Na tę informację czekali neurolodzy, ale i wszyscy rodzice. Od 2021 noworodki będą podlegały obowiązkowym badaniom przesiewowym w kierunku SMA, czyli rdzeniowego zaniku mięśni. Na początek badania przesiewowe odbywać się będą w 10 województwach, od 2022 roku - w całej Polsce.
Badania przesiewowe na SMA - szansa na życie
O wprowadzenie obowiązku bezpłatnych badań przesiewowych w kierunku SMA walczyli od lat neurolodzy, na co dzień stykający się z tym problemem u swoich małych pacjentów. Sprawa okazała się szczególnie pilna od czasu wprowadzenia na polski rynek leku, który daje doskonałe efekty leczenia, jednak pod warunkiem, że jest wprowadzony jak najwcześniej.
Niestety, rdzeniowy zanik mięśni jest często diagnozowany w wieku kilku miesięcy, co znacznie zmniejsza skuteczność nowej terapii. Tymczasem badania przesiewowe noworodków umożliwiałyby podanie leku natychmiast po diagnozie, co pozwoliłoby dzieciom na normalny rozwój i funkcjonowanie w społeczeństwie. Zmniejszyłoby reż znacząco koszty terapii pacjentów z SMA.
Mamy lek na SMA
- Od ponad roku mamy w Polsce program lekowy, dzięki któremu chorzy na rdzeniowy zanik mięśni otrzymują preparat z nusinersenem, który ma za zadanie pobudzać gen SMN2 do produkcji białka SMN – tłumaczy Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, neurolog, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych w wywiadzie udzielonym serwisowi poradnikzdrowie.pl.
- Badania kliniczne nusinersenu pokazują, że to leczenie przynosi zaskakująco dobre rezultaty. U wszystkich dzieci, którym podano lek, widzimy znaczną poprawę. Nawet u tych, które nadal się nie ruszają, obserwuje się mniejsze ślinienie, łatwiejsze oddychanie. Pacjenci z lżejszymi odmianami SMA, mówią, że nareszcie mogą coś planować, że mają ręce silniejsze, mogą utrzymać kubek - to są rzeczy, które dla chorych są niewyobrażalnie ważne – dodaje ekspertka.
Pierwsze rekomendacje dla przesiewu noworodkowego z grudnia ubiegłego roku były negatywne, co dla specjalistów z dziedziny neurologii było prawdziwym i bardzo niemiłym zaskoczeniem. Na szczęście druga rekomendacja była inna i dziś wiadomo już, że badania przesiewowe mają być stopniowo wdrażane od roku 2021. Realizatorem programu będzie Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.
Czytaj również: Badania noworodka: pierwsze badania niemowlaka po narodzinach
Ta choroba atakuje tylko chłopców - dystrofia mięśniowa Duchenne'a
