Ashley Zambelli mimo młodego wieku ma za sobą wiele trudności: z jej 7 ciąż, tylko 3 zakończyły się porodami, a dwójka z jej trójki dzieci urodziła się z zespołem Downa. Zdaniem lekarzy to nie mógł być przypadek, dlatego wysłali kobietę na badania, które wykryły, że ona sama jest dotkniętą tą wadą.
Spis treści
4 poronienia i trzy trisomie
Ashley ma 23 lata i za sobą 7 ciąż. 4 z nich zakończyły się poronieniem. Przynajmniej jedno z dzieci (chłopiec), które się nie narodziły, miało w czasie badań prenatalnych zdiagnozowany zespół Downa. Z wadą ta urodziły się również dwie córeczki kobiety: najstarsza Lilian i najmłodsza Katherine. Evelyn - średnie dziecko - urodziła się zdrowa.
Po tym, jak badania prenatalne Ashley trzy razy wskazały obecność trisomii 21, lekarze postanowili przebadać kobietę - ich zdaniem prawdopodobieństwo urodzenia trójki dzieci z zespołem Downa jest bardzo niewielkie. Chyba że... jedno z rodziców ma wadę, którą wykryto właśnie u Ashley.
Mozaikowe geny
Zdrowy człowiek ma 23 pary chromosomów, czyli razem 46. Zespół Downa to wada polegająca na obecności dodatkowej kopii 21. chromosomu (stąd nazwa trisomia 21). To najczęstszy rodzaj zespołu Downa. Bardzo rzadką jego odmianą jest sytuacja, w której dodatkowy chromosom jest połączony z innym chromosomem, a jeszcze rzadszy jest tzw. typ mozaikowy. Dotyka on tylko 2 procent osób z zespołem Downa, w tym Ashley.
O typie mozaikowym mówimy wówczas, gdy część komórek organizmu zawiera 46 chromosomów, a tylko jakaś część - 47. Stosunek prawidłowych komórek do nieprawidłowych może być różny, dlatego niektóre osoby z tą wadą nie wykazują typowych objawów zespołu Downa. Ale nadal mają je w swoim kodzie genetycznym, dlatego ryzyko spłodzenia dziecka z zespołem Downa jest u nich dużo wyższe niż u zdrowego człowieka.
Lekarze, którzy badali młodą mamę nie mogli uwierzyć w wyniki swoich badań, ponieważ typ mozaikowy jest rzadki, a dodatkowo - trudny do rozpoznania: jeśli nie daje objawów zespołu Downa, może pozostać niezdiagnozowany lub być błędnie zdiagnozowany.
Czytaj również: "Zespół Downa nie jest czymś, czego należy się bać". Ta mama pokazuje pełne miłości życie z upośledzonym dzieckiem
Biologiczna matka ją porzuciła, bo ma zespół Downa. Ten mężczyzna się nie wahał
Jej profil trafia do rodziców dzieci z trisomią
Ashley dowiedziała się o tym, że tak naprawdę jest osobą z zespołem Downa w wieku 23 lat. Zazwyczaj takie informacje dotyczą płodu i są wynikiem badań prenatalnych. Kobieta odkryła to w zupełnie innych okolicznościach, a teraz wiedze tę przekazuje w mediach społecznościowych, aby poszerzyć świadomość ludzi na temat wady, jaka dotknęła ją i jej dzieci. Jej zdaniem, dzięki jej profilowi wiele osób odważyło się przyznać do dziecka z trisomią, pokazać jego zdjęcie lub podzielić się własnymi doświadczeniami.
Pokazuje też swoją codzienność i to, że jako mama dwójki dzieci z trisomią, radzi sobie doskonale. Dopiero po diagnozie zrozumiała, czum jest zespół Downa, z którym ma do czynienia od porodu najstarszej córeczki.
"Chociaż mam zdiagnozowany zespół Downa, nie mam typowych objawów - mówiła Ashley w rozmowie z newsweek.com. - Mam problemy z termoregulacją, zdiagnozowane zwichnięcia rzepki, problemy sensoryczne i małe uszy. Ale gdybym nigdy nie miała dzieci, nigdy nie dowiedziałabym się o mojej chorobie genetycznej. Poza mną i dwiema moimi córkami, o ile mi wiadomo, nikt inny w mojej rodzinie nie ma zespołu Downa".
