Na tę wiadomość czekało wielu rodziców dzieci chorych na SMA. Podczas poniedziałkowej konferencji szef resortu zdrowia poinformował, że od września Polska będzie miała „najszerszą ofertę wsparcia na chorych na SMA”. Po długich negocjacjach z producentem leku zolgensma - firmą Novartis resort w końcu zacznie go refundować.
- W refundacji na liście wrześniowej znajdzie się najdroższy, jeżeli chodzi o jednorazowe przyjęcie, lek przeciwko SMA. Mówię tutaj o leku zolgensma, który będzie przeznaczony dla dzieci w wieku do sześciu miesięcy. Będzie podawany oczywiście w wyniku stosowania programu przesiewowego - ogłosił w poniedziałek minister zdrowia Adam Niedzielski.
Przeczytaj: Atrofia mięśniowa (SMA) czyli rdzeniowy zanik mięśni
Rodzice dzieci z SMA od lat walczyli o refundację najskuteczniejszych leków na tę chorobę oraz wprowadzenie badań przesiewowych w kierunku SMA. Badania we wszystkich województwach udało się wdrożyć od 28 marca 2022 roku. W 2018 roku Minister Zdrowia Łukasz Szumowski poinformował o refundacji leku nusinersen na SMA. Teraz refundacja została rozszerzona o nowoczesną terapię genową lekiem zolgensma.
"W ramach kompleksowego programu walki z SMA wprowadzamy też lek, który będzie dopełniał leczenie nusinersenem, który ze względu na trudność podawania czasami wymaga przejścia na inną formę podania, bo to jest lek podawany w tradycyjny sposób, a nie tak jak nusinersen w postaci iniekcji" - dodał minister Adam Niedzielski.
300 mln zł rocznie na lek pochodzić będzie z Funduszu Medycznego.
Wielki dzień dla środowiska SMA w Polsce
SMA (ang. spinal muscular atrophy) czyli rdzeniowy zanik mięśni to rzadka choroba genetyczna o podłożu nerwowo-mięśniowym. Jeszcze do niedawna SMA była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci. Do rozwoju tej choroby przyczynia się wada genetyczna, która powoduje niedobór białka SMN. Białko to jest konieczne do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych umiejscowionych w przedniej części rdzenia kręgowego. W wyniku niedoborów neurony obumierają, co prowadzi degradacji (zaniku) mięśni i uogólnionego osłabienia całego organizmu. W wyniku zaniku mięśni chory doświadcza niedowładu ruchowego oraz niewydolności oddechowej (zanikają bowiem także mięśnie oddechowe, gardła i przełyku). Co ważne przy postępującej niepełnosprawności ruchowej, pacjent cały czas jest zdrowy w sensie poznawczym i emocjonalnym.
Refundacja nowoczesnej terapii genowej to według lekarzy moment przełomowy w leczeniu SMA u dzieci. Dzięki temu medycy mają już pełną dostępną na świecie gamę opcji terapeutycznych w leczeniu tej niezwykle poważnej choroby. Lek zolgensma przeznaczony jest dla najmłodszych dzieci, u których korzystniejsze jest podanie terapii genowej.
Dzieci, u których w badaniach prenatalnych lub po urodzeniu w badaniach przesiewowych wykrywa się SMA, po podaniu tego leku w pierwszych miesiącach życia normalnie się rozwijają.
- Ten lek uchronił moją córkę przed ciągłym leżeniem pod respiratorem - tak informację o refundacji od września terapii genowej dla pacjentów z SMA skomentowała w RMF FM Olga Pańczyk, mama chorej na SMA 4-letniej Jaśminy.
Jej dziecko przyjęło lek zolgensma, gdy miało zaledwie miesiąc w ramach badań klinicznych.
- Jaśmina dostała jeden wlew. Obecnie jest kontrolowana raz do roku. Rozwija się jak zdrowe dziecko. Chodzi do przedszkola. Lekarze są zachwyceni. Lekkie objawy, które się pojawiają to takie rzeczy, które zauważy neurolog, bardzo dobry pediatra, ale ktoś kto się nie zna na chorobie spojrzy na nią na ulicy i nie powie, że to dziecko, które ma jakąkolwiek chorobę – zachwala skutecznosć leku mama małej Jaśminy.
Wielomilionowe zbiórki będące wyścigiem z czasem
Jak podaje Fundacja SMA jedna dawka najdroższego leku świata wynosi 2125 miliona dolarów, czyli 1945 milionów euro, co według obecnych kursów walut wynosi blisko 9,3 miliona złotych. Są to niewyobrażalne pieniądze dla zwykłych śmiertelników, dlatego rodzice dzieci chorych na SMA do tej pory korzystali z internetowych zbiórek. Niestety nie wszystkie z nich kończyły się z sukcesem i przekrywały wyścig z czasem.
Przeczytaj: Badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA
