Choroba Niemanna-Picka typu C (potocznie zwana dziecięcym Alzheimerem) to ultra rzadka choroba genetyczna. W Polsce cierpi na nią zaledwie 18 małych pacjentów. Polega na niewłaściwym metabolizmie lipidów i odkładaniu się szkodliwych złogów tłuszczowych w organach wewnętrznych, szpiku kostnym, oraz ośrodkach układu nerwowego. Mózg wyłącza kolejno procesy życiowe (takie jak: połykanie, oddychanie), w efekcie doprowadzając do śmierci.
Dziecięcy Alzheimer - historia Filipka i Milenki Malinowskich
Na tę chorobę cierpiał Filipek Malinowski, starszy brat chorej Milenki. Choroba synka była dla ich rodziców wielkim zaskoczeniem.
- Jak przyjechaliśmy po pomoc, pani doktor musiała pójść do gabinetu i przeczytać, co to jest za choroba, bo nie wiedziała. To dla nas był szok - wspomina tata chłopca Andrzej Malinowski w reportażu Dzień Dobry TVN.
Chłopca nie udało się uratować ze szponów tej strasznej choroby. Odszedł mając zalewie 7 lat. Niedługo po jego śmierci, pierwsze objawy choroby pojawiły się u jego młodszej siostry Milenki.
- Miała 25 proc. szans, że będzie obciążona, 75 proc., że będzie zdrowa. Myśleliśmy, że urodzi się zdrowa. Pierwszy objaw był taki, że zaczęła kuleć na jedną nóżkę. Później przestała całkowicie chodzić – przyznał jej tata.
Szansą na zdrowie Milenki jest drogi i nierefundowany lek
Aby zahamować postęp tej śmiertelnej choroby, dziewczynka musi cztery razy dziennie przyjmować drogi i nierefundowany w Polsce lek. Według lekarzy, którzy opiekują się dziewczynką, leczenie skutecznie poprawia jej kondycję neurologiczną.
- Porównując postęp choroby u Milenki i u jej brata, progresowanie tej choroby u Milenki jest wolniejsze – mówi w materiale dla Dzień Dobry TVN dr Łukasz Przysło.
Przeszkodą w kontynuowaniu terapii, a także regularnej rehabilitacji, których dziewczynka potrzebuje są jednak pieniądze. Aby zapewnić córce ciągłość leczenia na najbliższe lata, jej rodzice założyli zbiórkę internetową na portalu siepomaga.pl.
„Nauczeni chorobą syna (który niestety odszedł) staramy się działać o wiele szybciej. Istnieje lek, który może uchronić Milenkę przed najgorszym, jednak kosztuje krocie. Błagamy o Twoje wsparcie!” - proszą.
