Chłopiec każdego dnia mierzy się z tą ciężką chorobą, która powoduje stopniowy zanik mięśni w całym ciele. A jego rodzice robią wszystko, by w oczekiwaniu na terapię genową jego mięśnie pozostały w jak najlepszej kondycji.
Im większą Olaf zachowa sprawność w momencie podania leku, tym większa nadzieja, że terapia genowa przyniesie upragnione rezultaty
– podkreślają.
Oboje też każdą wolną od ćwiczeń z synkiem chwilę spędzają wysyłając prośby o wsparcie zbiórki syna, gdzie tylko się da. Po stanie konta widać, że poruszyli niebo i ziemię, bo do celu zostało już mniej niż 1/3 kwoty, ale nadal to są pieniądze liczone w milionach. Brakuje jeszcze nieco ponad 5 milionów złotych.
Pierwsze niepokojące objawy
Jak opowiadają rodzice chłopca, Olafek trafił do szpitala w 3. miesiącu życia, a to, co początkowo wydawało się chwilowym osłabieniem, okazało się znacznie poważniejszą sprawą. Chłopiec spędził tygodnie w szpitalu na wielu traumatycznych dla niego badaniach, po czym został odesłany do domu z informacją o podejrzeniu choroby genetycznej.
Na ostateczną diagnozę trzeba było jednak jeszcze poczekać na wyniki badań. W końcu przyszedł wyrok – dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD). To rzadka choroba genetyczna osłabiająca wszystkie mięśnie w ciele. W przypadku Olafka choroba ta jednak jak się okazało nie jest dziedziczona. Mutacja powstała samoistnie.
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
Choroba jest bardzo okrutna w swoim przebiegu. Początkowo pojawiają się problemy z chodzeniem, więc chory ląduje w końcu na wózku inwalidzkim. W kolejnym etapie uszkodzeniu ulegają mięśnie rąk oraz mięśnie przykręgosłupowe prowadząc do ich niedowładu. Chory nie może już funkcjonować samodzielnie. W wieku nastoletnim dochodzi do skoliozy, która najczęściej wymaga operacji.
W kolejnym etapie chory ma duże problemy z odżywianiem - mięśnie są tak osłabione, że nie może połykać, co w konsekwencji prowadzi do niedożywienia. Nie to jednak jest najgorsze.
Niestety choroba w swoim okrucieństwie na tym nie poprzestaje, biorąc na celownik mięśnie klatki piersiowej, wspomagające oddychanie oraz serduszko. Ich osłabienie prowadzi do zaburzenia funkcji mięśnia sercowego, ostrej niewydolności oddechowej wymagającej respiratora, a ostatecznie do przedwczesnej śmierci
- tłumaczą rodzice Olafka.
Trudna codzienność. W oddali jednak nadzieja
Plan tygodnia chłopca jest wypełniony jego heroicznym wysiłkiem. Fizjoterapia, ćwiczenia na basenie, hipoterapia, dodatkowe zajęcia wzmacniające mięśnie i spotkania z neurologopedą to jego codzienność. Do tego dochodzą cykliczne kontrole u wielu specjalistów w kraju i za granicą.
Każdego dnia wykonujemy również masaże rozluźniające mięśnie i przeciwdziałające powstawaniu zrostów. Mimo to nasz synek miewa noce, podczas których budzi się, trzymając się za nóżki i płacząc z bólu
– piszą zrozpaczeni rodzice.
W tej całej beznadziei zaświeciło jednak światełko. W USA wprowadzono terapię genową, która daje szansę na zatrzymanie dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Jej koszt jest jednak niebotyczny – potrzeba aż 15,5 miliona złotych. Kwota do zebrania jest ogromna, a czasu mało...
Mamy niewiele czasu na zebranie pieniędzy, ponieważ lek można przyjąć wyłącznie wtedy, gdy spełnia się narzuconą z góry granicę wieku
– podkreślają rodzice, proszą jednocześnie wszystkich ludzi dobrej woli o choćby symboliczną wpłatę.
Dołóżmy cegiełkę dla Olafka! Link do zbiorki znajdziecie TUTAJ.
