Achondroplazja to rzadka wrodzona choroba genetyczna. Występuje raz na 26 tysięcy urodzeń. W większości przypadków podłożem choroby jest mutacja genu FGFRR3, która prowadzi do zahamowania rozwoju komórek tkanki chrzęstnej. W efekcie prowadzi to do nieprawidłowego rozwoju kości i karłowatości.
W Polsce na achondroplazję cierpi około 500 osób do 18. roku życia.
7 sierpnia minister zdrowia Adam Niedzielski wykreślił jedyny lek na achondroplazję z listy leków refundowanych. Jego koszty są poza zasięgiem rodzin chorych dzieci. Rodzice walczą o przywrócenie refundacji, pragnąc lepszego życia dla swoich pociech.
Dzieci piszą listy do obecnej minister zdrowia Izabeli Leszczyny, prosząc o pomoc. List 12-letniego Marcina wyciska łzy z oczu.
Zobacz także: Operacja 7-miesięcznej Lilianki zakończona sukcesem. „Czuję ogromną ulgę”
Spis treści
- Achondroplazja – objawy
- Achondroplazja – leczenie
- List 12-latka do ministry zdrowia
- Takich listów jest więcej
Achondroplazja – objawy
Achondroplazja objawia się niepokojącymi cechami, takimi jak:
- zapadnięta nasada nosa,
- obniżone napięcie mięśniowe,
- zwiększony obwód głowy,
- nieproporcjonalnie krótkie kończyny.
Achondroplazję diagnozuje się jednak nie tylko badaniem fizykalnym, ale także poprzez badanie radiologiczne kośćca. Do zmian, które potwierdzają chorobę, zalicza się:
- szerokie i krótkie kości długie,
- płaską panewkę stawu biodrowego,
- zniekształcony otwór wielki czaszki.
Wraz z wiekiem objawy choroby stają się bardziej widoczne. U dzieci obserwuje się karłowatość, opóźniony rozwój psychoruchowy, dysmorfię twarzoczaszki, jak również zaburzenia neurologiczne i laryngologiczne.
Achondroplazja – leczenie
W leczeniu achondroplazji wykorzystuje się farmakoterapię, rehabilitację i zabiegi chirurgiczne. Podstawą jest jednak rehabilitacja, która powinna zostać wdrążona od najmłodszych lat.
Częstym problemem osób cierpiących na tę wadę genetyczną są jednak silne dolegliwości bólowe. Są one spowodowane stanami zwyrodnieniowymi stawów kolanowych lub kręgosłupa.
Lek, który przestał być refundowany – Voxzogo – był nie tylko szansą na wzrost dzieci cierpiących na achondroplazję. Daje możliwość zahamowania postępu choroby, zmniejsza deformację kości, a także towarzyszący chorobie ból.
List 12-latka do ministry zdrowia
Po decyzji poprzedniego ministra zdrowia rodzice chorych dzieci apelują o przywrócenie refundacji. Opiekunowie, ale także dzieci piszą listy do obecnej minister, Rzeczniczki Praw Dziecka, a także do posłów wszystkich partii.
List 12-letniego Marcina udostępniony na profilu na Facebooku @Odblokuj ŻYCIE, otwiera oczy.
„Jestem najniższy w klasie. Moi koledzy są już bardzo wysocy. Zawsze muszę na nich patrzeć w górę. Na wszystkich tak muszę patrzeć, tylko nie na maluchy z pierwszych klas. Aż mnie kark z tyłu boli" — czytamy.
Chłopiec opowiada o swoim bólu i dolegliwościach.
"Bolą mnie nogi, kostki, plecy z tyłu. A o uszach to już nie mówię. Ciągle się zatykają. Wnerwiam się wtedy. Już mam trzeci aparat na zęby. Najbardziej to nie lubię chodzić do tego pana doktora, co nie pozwala mi chodzić na wf. Chciałbym pograć z kolegami w piłkę, ale nie mogę. Muszę nosić taki kołnierz na szyi. [...] Często jest mi smutno, bo nie mogę być jak moi koledzy" — pisze.
12-latek zwraca uwagę, że lek może mu pomóc urosnąć, ale jego cena jest poza możliwościami finansowymi jego mamy. Dlatego zwraca się do ministry zdrowia, prosząc o pomoc.
"Pani jest bardzo ważna - tak mama mówi. Zapytam może Panią czy może Pani ten lek do nas przywieźć, żeby pomóc mi i innym dzieciom takim jak ja. Troszkę nas jest takich małych dzieci. Widziałem, bo byliśmy z mamą w Warszawie. Tak głośno krzyczałem i miałem plakat, robiłem go z mamą. Na plakacie napisałem pomóżcie, ale nikt nie pomógł. Może pani będzie taka miła i pomoże zdobyć ten lek” — prosi chłopiec.
Takich listów jest więcej
To nie jedyny list dziecka, udostępnionego na profilu. Jest ich znacznie więcej. Wszystkie proszą o lepsze życie dla siebie lub najbliższych, których dotknęła choroba.
11-letni Staś, który marzy, żeby zostać kierowcą.
14-letni Igor, który czuje, że życie nie jest sprawiedliwe, bo po wszystkich niezbędnych badaniach nie mógł dostać refundacji na lek.
Kacper czekający na lepsze życie i leczenie w kraju.
6-letnia Amelka, która nie chce, żeby ją tak szybko bolały ręce i nogi na spacerze.
To tylko niektóre przykłady dzieci, które proszą o pomoc i wsparcie.
Czytaj także: Ostrzegali ich, że nie powinni zakładać rodziny. Jak wyglądają dzieci niskorosłej pary?
Najczęstsze choroby genetyczne u dzieci - czy słyszałaś o nich?
