7,5-miesięczna Lilianka z Bartąga cierpi na achondroplazję. Jest to niezwykle rzadka wada genetyczna. W Polsce co roku rodzi się z nią 2-3 dzieci. Cechą charakterystyczną tej choroby jest nieprawidłowy wzrost kości kręgosłupa, czaszki i kończyn, a także niskorosłość.
We wtorek 13 czerwca prof. dr. hab. n. med. Dawid Larysz, kierownik Kliniki Chirurgii Głowy i Szyi Dzieci i Młodzieży w Szpitalu Dziecięcym w Olsztynie, przeprowadził skomplikowaną operację. Wszystko po to, aby zapobiec bardzo groźnym powikłaniom.
Zobacz także: Zespół Noonan - jak wygląda dziecko dotknięte tą chorobą?
To miała być wizyta kontrolna
Magdalena, mama 7,5 miesięcznej Liliany dowiedziała się o chorobie córki pod koniec ciąży. Jak wspomina w wywiadzie dla TVP3 Olsztyn, wydawało jej się, że to kolejna wizyta kontrolna. Wtedy dowiedziała się, że kości długie od ostatniego badania w ogóle nie urosły w porównaniu do wzrostu masy ciała dziecka. Dysproporcje okazały się bardzo znaczne.
Po urodzeniu dziewczynki, badania genetyczne potwierdziły początkową diagnozę.
Czym jest achondroplazja?
Achondroplazja to choroba genetyczna objawiająca się nieprawidłowym wzrostem kości i niskorosłością. Przy wadzie tej bardzo często otwór wielkiej kości potylicznej jest zwężony. Jak podkreślają eksperci, jest to miejsce, w którym kończy się mózg i zaczyna rdzeń kręgowy. Znajdujący się w tym miejscu rdzeń jest odpowiedzialny za takie czynności jak prawidłowe oddychanie, praca serca, regulacja cyklu snu, a także praca serca.
Zwężenie tego odcinka powoduje zaburzenie przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego pomiędzy jamą czaszki a kręgosłupem. Może to doprowadzić do wodogłowia. Co więcej, z biegiem czasu otwór ten będzie rósł wolniej niż reszta czaszki i w konsekwencji będzie stawał się coraz mniejszy. Prowadzi to do bardzo groźnych dla zdrowia i życia konsekwencji. U dziecka może to doprowadzić do problemów z oddychaniem i poruszaniem się.
Operacja była niezbędna
Chcąc uniknąć wodogłowia, bezdechu i zaburzeń neurologicznych operacja polegająca na poszerzeniu otworu była po prostu konieczna. Wymagała jednak odpowiedniego przygotowania i niezwykłej precyzji.
Prof. dr hab. n. med. Larysz wyjaśnił, że operacja polegała na odbarczeniu szczytowo-potylicznym, czyli poszerzeniu otworu wielkiego kości potylicznej dziecka. Dzięki temu rdzeń przedłużony będzie miał więcej miejsca na dalszy wzrost i rozwój. Specjalista nie ukrywał, że operacja była dość skomplikowana.
"Otwór jest wąski, dlatego istnieje większe niż standardowe ryzyko ucisku struktur nerwowych, co jest niezwykle niebezpieczne. Żebyśmy mogli bezpiecznie wykonać ten zabieg, zastosowaliśmy planowanie wirtualnej rzeczywistości, czyli wykonaliśmy ten zabieg wcześniej w komputerze. Operacja została wykonana z zastosowaniem neuromonitoringu śródoperacyjnego oraz z zastosowaniem mikroskopu do operacji neurochirurgicznych" - wyjaśnił specjalista.
W Szpitalu Dziecięcym w Olsztynie lekarze przeprowadzili operację już u kilkorga pacjentów z taką wadą genetyczną. Najmłodsze miało zaledwie trzy miesiące.
„Czuję ogromną ulgę”
Mama Lilianki nie kryje ogromnej ulgi i cieszy się, że operacja się udała. Zdaje sobie sprawę, że nie może zrobić nic, aby jej córeczka była w pełni zdrowa. Chce jednak, aby w życiu było jej jak najlepiej i jak najłatwiej.
"Czuję ogromną ulgę, że operacja się udała. Bardzo mi zależało na tym, żeby operację przeprowadził właśnie prof. Dawid Larysz, bo chciałam, żeby córka była w najlepszych rękach" – wyznała.
Źródło:
- TVP3 Olsztyn
- olsztyn.com.pl
- tvn24.pl
Czytaj także: USG genetyczne może wykryć choroby genetyczne płodu
