Tę straszą chorobę genetyczną zdiagnozowano u niego, gdy miał 4,5 roku. Od urodzenia chłopiec mierzył się z pewnymi opóźnieniami w rozwoju, których żaden lekarz nie powiązał od razu z dystrofią mięśniową Duchenne’a. Jako niemowlę Maciuś miał problem z podnoszeniem główki. Usiadł, gdy miał 11 miesięcy, a zaczął samodzielnie chodzić około 20. miesiąca życia. Lekarze uważali, że wszystkiemu winne jest obniżone napięcie mięśniowe.
Chłopiec trafił więc na rehabilitację metodą Vojty, ale ta nie rozwiązała wszystkich jego problemów. Doszło u niego do zaburzenia mowy, problemów ze skakaniem, wchodzeniem po schodach i bieganiem. Często też łapał infekcje. Minęło jednak wiele lat, nim medycy postawili ostateczną diagnozę.
Lekarz uprzedził, że choroba naszego dziecka jest bardzo ciężka, a my prawie mdleliśmy ze strachu
- wspominają tamten moment rodzice Maćka Pawlaka.
Na dystrofię mięśniową Duchenne'a chorują głównie chłopcy
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a to rzadka choroba genetyczna, która dotyka wyłącznie chłopców. „Przyczyną tej dystrofii jest defekt genetyczny, a konkretnie różne mutacje genu DMD, odpowiedzialnego za kodowanie białka (dystrofinę), które pomaga w utrzymaniu prawidłowej struktury komórek mięśniowych” – czytamy na stronie poradnikzdrowie.pl.
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a występuje raz na ok. 3 500-6 000 urodzeń. Wadliwy gen jest dziedziczony tylko po matce, która sama nie choruje, ale jest nosicielką.
Charakterystyczną cechą choroby jest fakt, że długo nie daje jednoznacznych objawów. W związku z tym diagnozowana jest dopiero między 4. a 5. rokiem życia. Szybko postępuje, prowadząc do całkowitego zaniku mięśni. Chory sukcesywnie dzień po dniu traci sprawność fizyczną. Osłabione mięśnie prowadzą do upośledzenia wszystkich funkcji życiowych m.in. poruszania się, trawienia, mówienia, oddychania, co w konsekwencji prowadzi do nieuniknionej śmierci.
Terapia genowa w USA to jedyny ratunek dla Maciusia
Jedyną szansą na zatrzymanie choroby jest terapia genowa w klinice w Bostonie przy użyciu najdroższego leku świata. Szczęśliwie 6-letni Maciuś zakwalifikował się na tę terapię, ale jej koszt to aż 15 mln zł.
Zdajemy sobie sprawię, że kwota zbiórki jest astronomiczna, ale na tyle właśnie wyceniono życie Maćka. A my – jego rodzice – zrobimy wszystko, co w naszej mocy, by tę kwotę uzbierać
– podkreślają rodzice chłopca.
Im wcześniej lek zostanie podany, tym cierpienie chłopca będzie mniejsze. Terapia daje ogromne szanse na zatrzymanie lub na znacznie spowolnienie rozwoju choroby. Inne leki, które mogą być stosowane w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne'a, skupiają się jedynie na łagodzeniu postępujących objawów. Terapia genowa pozwoli Maciusiowi dłużej być samodzielnym i sprawnym.
Specjalnie dla Maćka ruszyła zbiórka. W oczekiwaniu na zebranie astronomicznej kwoty rodzice chłopca codziennie zapewniają mu niezbędną opiekę wielu specjalistów i sami z nim ćwiczą w domu, by chłopiec był w jak najlepszej formie.
Chłopiec potrzebuje stałej rehabilitacji oraz wsparcia wielu specjalistów: kardiologa, neurologa, pedagoga, psychologa, okulisty, pulmonologa. Ważna jest także odpowiednia suplementacja i dieta. W walce z chorobą wspiera Maćka także kochające rodzeństwo 7-letni brat Szymon i 2-letnia siostrzyczka Marcelinka.
Każdy z nas może pomóc Maciusiowi wpłacając choć symboliczną kwotę na zbiórkę w serwisie Siepomaga.pl. Serdecznie wszystkich zachęcamy!
