Chelsea Hough spodziewała się trzeciego dziecka. Jeszcze przed porodem wiedziała jednak, że nie będzie jej dane długo cieszyć się synkiem. W ciąży lekarze zdiagnozowali "krwotok w lewym płacie skroniowym" i chorobę genetyczną hiperglicynemię nieketotyczną (NKH). Mama otrzymała informacje, że chłopiec nie będzie w stanie samodzielnie jeść, chodzić i mówić. Po porodzie został podłączony do respiratora, ale lekarze uprzedzali, że prędzej czy później rodzice będą musieli podjąć decyzję o odłączeniu go od aparatury.
Mama podjęła tragiczną decyzję
Mama wiedziała, że dziecko nie będzie w stanie funkcjonować samodzielnie, a każdego dnia będzie miało po 20-30 napadów padaczkowych dziennie. Po konsultacjach ze specjalistami podjęła niewyobrażalnie trudną decyzję o odłączeniu dziecka od aparatury. Lekarze pozwolili jej pożegnać się z synkiem i wyłączyli respirator. Po kilku minutach zdarzyło się jednak coś, czego nikt nie przewidział — stan chłopca ustabilizował się i zaczął samodzielnie oddychać.
Chłopiec nie tylko oddychał, ale kilka razy otworzył oczy. Dziecko, które miało umrzeć po kilkunastu minutach od odłączenia go od aparatury, żyje już dwa lata. Mama spędza wiele czasu w szpitalu, jest w ciągłym kontakcie ze specjalistami, by ułatwić synkowi codzienne funkcjonowanie. Chłopczyk żyje, ale lekarze nie są w stanie powiedzieć, jak długo jego stan będzie stabilny.
Czym jest hiperglicynemia nieketotyczna?
Hiperglicynemia nieketotyczna to choroba genetyczna, która występuje rzadko. Jej przyczyną są mutacje powodujące brak enzymu katalizującego glicynę. Najczęstszą postacią choroby jest postać noworodkowa, która ujawnia się zwykle w ciągu kilku dni życia. U noworodków obserwuje się problemy z żywieniem, obniżenie napięcia mięśniowego, problemy z samodzielnym oddychaniem, drgawki.
Na tę chorobę dotychczas nie wynaleziono lekarstwa. Dzieciom podaje się przede wszystkim leki przeciwpadaczkowe i leczy je objawowo, by ułatwić im funkcjonowanie.
Czytaj: Najczęstsze choroby genetyczne u dzieci — co o nich wiesz?
