Dwuletnia Lenka Szczepańska cierpi na rzadką chorobę genetyczną. Zespół Retta odbiera jej mowę i zdolność poruszania się. Niestety choroba jest nieuleczalna. Szansą dziewczynki jest spowolnienie rozwoju objawów i terapia genowa.
Lenka może być pierwszym dzieckiem w Polsce, które otrzyma ten lek. Już 23 czerwca rodzina ma potwierdzony termin wylotu do Texas Children’s Hospital, gdzie ma szansę na leczenie. Brakuje już tak niewiele.
Zobacz także: Jednego dnia jej córka przestała mówić i chodzić. "Moje dziecko zostało uwięzione we własnym ciele"
„Lena była coraz mniej komunikatywna”
Rodzice Lenki przez pół roku byli przekonani, że ich córeczka jest całkowicie zdrowa. Dziewczynka urodziła się 2 marca 2021 roku i nic nie wskazywało na to, że cokolwiek złego dzieje się ze zdrowiem córki. Po kilku miesiącach rodzice zaczęli zauważać, że rozwój dziecka nie przebiega prawidłowo.
Jak wspominają na stronie zbiórki siepomaga.pl, leżała na plecach bez ruchu i nie podnosiła się do siadania. Swoje obawy zaczęli konsultować ze specjalistami. Z początku słyszeli, że dziecko potrzebuje więcej czasu, ale rodziców to nie przekonało.
„Lena była coraz mniej komunikatywna, a w nóżkach, mimo ciągłych ćwiczeń, pojawił się zanik mięśni. Pukaliśmy od drzwi do drzwi, próbując zdiagnozować naszą córeczkę” - wspominają.
Badania genetyczne potwierdziły diagnozę
Dopiero rozszerzone badania genetyczne potwierdziły okrutną diagnozę. Lenka ma zespół Retta. Bardzo rzadką chorobę genetyczną, która występuje u dziewczynek i powoli odbiera zdolność do mówienia i poruszania się.
- O takich dziewczynkach jak Lenka mówi się „Milczące Anioły” – wyznają rodzice dziewczynki.
Niegdyś uważano, że dzieci cierpiące na zespół Retta są autystyczne i głęboko upośledzone. Dziś wiadomo, że jest zupełnie inaczej. Umysł dziecka jest zdrowy, ale zamknięty w niepełnosprawnym ciele.
Choroba jest nieuleczalna, ale jest możliwość, aby zahamować objawy chorobowe. U Lenki na szczęście nie wystąpiły jeszcze ataki padaczkowe, ani problemy z sercem, co sprawia, że jej szanse na leczenie są większe.
Pozostał tylko tydzień
Lenka otrzymała zielone światło z Texas Children’s Hospital na leczenie w Rett Center. To jedyna szansa dziewczynki, aby spowolnić objawy postępującej choroby. Lek został zatwierdzony przez Agencję Żywności i Leków i jest dostępny w Stanach Zjednoczonych od 12 marca tego roku.
Badania kliniczne są bardzo obiecujące. Rozwój choroby został zatrzymany, a objawy się cofnęły. Według informacji przekazanych przez rodziców na stronie zbiórki Lenka będzie musiała otrzymywać lek przez kilkanaście miesięcy. To ogromna zmiana dla całej rodziny, ale zrobią wszystko, aby zwiększyć szanse na lepsze życie córki.
Kolejnym krokiem jest terapia genowa, która daje szanse na całkowite zahamowanie choroby.
Źródło: siepomaga.pl
Czytaj także: Czy można i warto przyspieszać rozwój dziecka? Zobacz, jak robić to mądrze
Najczęstsze choroby genetyczne u dzieci - czy słyszałaś o nich?
