18-letni Angus Palmes z Wielkie Brytanii cierpi na rzadką chorobę. Medycyna zna jeszcze tylko jeden podobny przypadek - chłopca pochodzącego z Chin, ale eksperci nie są pewni, czy jest on identyczny. Dlatego szacują, że wada, na którą cierpi Angus zdarza się raz na siedem miliardów i - ponieważ nie ma własnej nazwy - określają ją jako "syndrom osobisty".
Spis treści
- Zdiagnozowano go w czasie rutynowych badań
- Lekarze nie znali takiej choroby
- Angus nie rośnie i nie rozwija się
- Nie wiemy, co będzie dalej
Zdiagnozowano go w czasie rutynowych badań
Angus ma 18 lat, ale wyglądem od lat przypomina 4-latka. To efekt rzadkiej aberracji chromosomowej, która hamuje jego wzrost i rozwój. Chłopiec nosi dziecięce ubrania na ok. 1 m wzrostu, nie mówi i nie porusza się samodzielnie, przyjmuje 250 dawek leków tygodniowo. Ale to nie przeszkadza mu być pogodnym i wesołym nastolatkiem, dlatego jego mama mówi, że jego choroba to nie syndrom osobisty, ale syndrom szczęścia. Wbrew przeciwnościom losu, Angus wydaje się być szczęśliwy.
Urodził się po 9 miesiącach bezproblemowej ciąży, choć jego mama czuła, że jest ona inna od poprzedniej - kiedy była w ciąży z bratem Angusa, Otisem, kopał ją w brzuchu "jak piłkarz”, w przeciwieństwie do Angusa, który wcale się nie ruszał. Lekarze uspokajali ją jednak, że z dzieckiem jest wszystko w porządku. Chorobę zdiagnozowano dopiero, gdy mały miał 3 tygodnie.
Lekarze nie znali takiej choroby
W czasie rutynowych badań, lekarze wykryli u niego translokację chromosomu 15/22 z częściową trisomią 22q12.3, ale nie mieli żadnych badań na jej temat, bo medycyna nie znała wcześniej takiego przypadku. Dodatkowo stwierdzili kilka dziur w sercu, stopę końsko-szpotawą, przewlekły refluks żołądkowy oraz z nie do końca ukształtowanymi kręgami kręgosłupa.
W wieku dwóch lat malec przeszedł zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych i operację w obrębie układu trawiennego. Kobieta, która kilka lat temu rozstała się z ojcem chłopców obliczyła, że jej synek miał już ponad 40 zabiegów. „Lekarze jednak nie powiedzieli mi, że przez resztę życia będzie jak dziecko" - wspomina mama Angusa.
Czytaj również: Wady wrodzone płodu - przyczyny najczęstszych wad rozwojowych
Taki przypadek zdarza się raz na 20 miliardów. "Nie ma innego sposobu na wyjaśnienie tego niż cud"
Angus nie rośnie i nie rozwija się
To, że Angus nie rośnie i nie rozwija się jest najistotniejszym problemem. "To tak, jakby zajmować się małym dzieckiem na etapie tuż przed rozpoczęciem chodzenia" - mówi jego mama w wywiadach.
Chłopak ma 18 lat, ale nie tylko wygląda jak czterolatek, ale również zachowuje jak on. Potrzebuje specjalnej opieki, dlatego od 2. roku życia uczęszcza do placówki dla niepełnosprawnych dzieci mających problemy z komunikowaniem się: chłopak porozumiewa się za pomocą własnej wersji języka migowego, np. jeśli jest zadowolony, wystawia kciuk i palec wskazujący i porusza nimi jednocześnie.
A jest zadowolony bardzo często, bo jego natura jest pogodna i radosna. Nie dostrzega, a może nie rozumie spojrzeń gapiów, którzy mijają go na ulicy, uwielbia towarzystwo kolegów ze szkoły, a przede wszystkim swojego brata, który go uwielbia i zajmuje się nim cały czas. To on naciskał, aby Agnus poszedł do szkoły i żył jak normalne dzieci. Angus chodzi na zajęcia, ale jednocześnie kibicuje starszemu bratu w rozgrywkach sportowych i ogląda ulubione filmy na DVD.
Nie wiemy, co będzie dalej
Poważnym problemem są zaburzenia sensoryczne, które prowadzą do samookaleczania się nastolatka. Ma tendencję do bicia się lub pocierania ciała o ścianę czy inne twarde przedmioty, aż do wystąpienia ran czy siniaków, uderza głową w ramę łóżka. Kilkakrotnie rozciął sobie twarz, dlatego w nocy musi być odpowiednio zabezpieczony, zwłaszcza, gdy nocuje poza domem, np. u swojego taty. Dzięki pomocy organizacji charytatywnej, Angus otrzymał specjalny śpiwór o wartości 2200 funtów, który zapewnia mu bezpieczny i spokojny sen.
Ani mama Angusa, ani lekarze nie wiedzą, jak długo chłopiec będzie żył. "Nie wiemy, co będzie robił po szkole. Nigdy nie będzie w stanie utrzymać pracy. Jest jak dziecko, które nigdy nie dorasta. Nadal muszę mieć w samochodzie fotelik dziecięcy i zawsze noszę ze sobą torbę z potrzebnymi mu rzeczami. Po prostu trzeba się do tego dostosować i stać się mega zorganizowaną. Akceptuję, że ma ograniczenia. Najważniejsze dla mnie jest to, aby synowie mieli normalne życie i rodzinę" - mówi mama Angusa.
źródło: Newlife the Charity for Disabled Children, Dailymail, TheSun
