Spis treści
Amniopunkcja to inwazyjne badanie prenatalne, które umożliwia diagnostykę płodu w bardzo szerokim zakresie. Najczęściej wykonuje się amniopunkcję genetyczną – w celu wykrycia schorzeń metabolicznych i genetycznych. Płyn owodniowy zawiera żywe komórki płodu, które można poddać badaniom w kierunku konkretnych chorób. Podczas amniopunkcji możliwe jest również badanie kariotypu, czyli sprawdzenie pod mikroskopem wszystkich chromosomów, jakie są w każdej komórce ciała.
Amniopunkcja: diagnostyka płodu
Amniopunkcja pozwala na wykrycie trisomii, czyli sytuacji, gdy jest o jeden chromosom za dużo. Dodatkowe chromosomy są przyczyną poważnych i nieuleczalnych chorób (zespół Downa, zespół Pataua, zespoły Edwardsa czy Turnera oraz innych aberracji chromosomowych). Dzięki amniopunkcji można wykryć również mutacje genów, powodujących choroby metaboliczne, takie jak mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a, rdzeniowy zanik mięśni. Badanie amniopunkcji umożliwia też zdiagnozowanie najczęstszych wad rozwojowych płodu. Należą do nich: wady serca, układu moczowego i ośrodkowego układu nerwowego. Amniopunkcja diagnostyczna obejmuje ocenę mikrobiologiczną i wirusologiczną płynu owodniowego, np. w przypadku zakażenia toksoplazmozą, różyczką, cytomegalią, kiłą.
Amniopunkcję przeprowadza się także w celach terapeutycznych – można podawać w ten sposób leki (np. antybiotyki, surfaktant) i substancje odżywcze albo pobrać płyn owodniowy w przypadku ostrego wielowodzia. Amniopunkcja nie odpowie na pytanie, czy płód jest zupełnie zdrowy, bo bada się go tylko pod kątem kilku najczęstszych wad.
Badania prenatalne
Badanie prenatalne służą rozpoznawaniu wad i chorób płodu we wczesnych miesiącach ciąży. Dzięki nim można wykryć choroby takie jak: zespół Downa, hemofilia, mukowiscydoza, fenyloketonuria, zespół Patau, cri du chat i wiele innych. Badania prenatalne pomagają również we wczesnym rozpoznaniu przepukliny pępowinowej, wad serca czy wad układu moczowego. Kiedy możliwe jest wykonanie badań prenatalnych? W jaki sposób pobiera się materiał do badania? Czy każde badanie obarczone jest ryzykiem straty ciąży? O badania prenatalne zapytaliśmy eksperta.
miesięcznik "M jak mama"
