Badania prenatalne w ciąży: czym są i na czym polegają badania genetyczne płodu?

Badania prenatalne płodu to badania wykonywane w trakcie oczekiwania na przyjście na świat dziecka. Pozwalają przyszłej mamie upewnić się, że jej malec rozwija się prawidłowo, a w razie wykrycia jakichkolwiek nieprawidłowości, szybko przedsięwziąć odpowiednie kroki.

Badania prenatalne w ciąży dzielą się na badania nieinwazyjne i inwazyjne. Wokół tych drugich narosło wiele mitów, włącznie z tymi, które mówią, że powodują one poronienie czy uszkodzenie płodu. Przeanalizujmy zatem krok po kroku badania prenatalne, aby dowiedzieć się o nich jak najwięcej.

Czytaj:

Pobierz słowniczek badań prenatalnych [PDF] od Mjakmama24.pl

Spis treści:

1. Jakie badania prenatalne może wykonać przyszła mama?
2. Czułość testu – co to jest?
3. Nieinwazyjne badania prenatalne w ciąży
4. Inwazyjne badania prenatalne w ciąży
5. Badania prenatalne - co wykrywają?

Jakie badania prenatalne może wykonać przyszła mama?

Istnieje kilka rodzajów badań prenatalnych, których celem jest m.in. sprawdzenie, czy dziecko nie jest obciążone poważną, nieuleczalną wadą genetyczną. Badania te są coraz doskonalsze – o ile 10 lat temu najbardziej miarodajne były badania inwazyjne, to dziś tak samo wiarygodne są badania wolnego płodowego DNA obecnego we krwi matki (badanie nieinwazyjne).

Ich czułość jest zbliżona i bardzo wysoka. A wciąż wykonuje się także testy: podwójny, potrójny i zintegrowany. Wyjaśniamy, na czym one polegają i porównujemy ich skuteczność w wykrywaniu wad.

Czułość testu – co to jest?

Przy opisie każdego badania prenatalnego – które można znaleźć choćby na stronach internetowych ośrodków medycznych – podawana jest tzw. czułość. Jeśli wynosi ona np. 99 proc., to oznacza, że badanie wychwytuje, mówiąc kolokwialnie, 99 proc. wad określonego typu, czyli na sto wykonanych badań w jednym przypadku wada nie zostaje wykryta.

Dla laika czytającego, że jedno badanie ma czułość 95 proc., a drugie – 99 proc., mogłoby się wydawać, że to różnica nieistotna. Ale porównajmy: w tym pierwszym teście na sto przebadanych kobiet aż pięć nie uzyska prawidłowego wyniku, podczas gdy w drugim przypadku – tylko jedna. Tak więc różnica, wbrew pozorom, nie jest wcale taka mała.

Warto pamiętać, że wykonując badanie genetyczne, nie ocenia się całego genomu płodu, a tylko wybrane trisomie – zazwyczaj wykonuje się badania w kierunku trzech najczęściej występujących zmian chromosomowych: trisomii chromosomu 21, 18, 13, czyli zespołów Downa, Edwardsa i Patau. I tylko wykrywalność tych trzech zespołów bierzemy pod uwagę, opisując czułość badań.

Trzeba też wiedzieć, że u części płodów z wadami genetycznymi takimi jak zespół Downa występuje mozaicym, czyli stan, gdzie nie każda komórka ciała jest obarczona defektem – nieprawidłowych jest tylko kilka lub kilkanaście procent komórek.

A w czasie badań genetycznych (zarówno inwazyjnych, jak i nieinwazyjnych) ocenianych jest tylko kilka lub kilkanaście pobranych komórek płodu, jest więc możliwe, że nie będzie wśród nich żadnej komórki nieprawidłowej i dziecko ma wadę, ale badanie tego nie wykaże.

Nieinwazyjne badania prenatalne w ciąży

Badania prenatalne w ciąży nieinwazyjne to wszystkie badania w ciąży wykonywane w celu sprawdzenia, czy dziecko rozwija się prawidłowo. Bardzo ważne jest, by przeprowadzić je odpowiednio wcześnie - około 20.-22. tygodnia ciąży.

W Polsce najczęściej programem badań prenatalnych objęte są kobiety po 35. roku życia, pochodzą z rodzin, w których występowały mutacje genetyczne, przez co one również są obciążone większym ryzykiem lub w poprzednich ciążach wystąpiły u nich mutacje chromosomów u płodu.

Badania nieinwazyjne to:

• Echo serca płodu - badanie wykonuje się między 18. a 22. tygodniem ciąży. Pozwala dokładnie ocenić budowę serca płodu.
• Przepływ przez zastawkę trójdzielną - badanie wykonuje się pod koniec pierwszego trymestru ciąży. Pozwala wykryć wystąpienie zespołu Downa oraz innych chorób genetycznych.
• Test Manninga - badanie wykonuje się, gdy lekarz podejrzewa ryzyko niewydolności płodu. Bada tętno, napięcie mięśniowe, ruchy ciała, ruchy oddechowe oraz ilość płynu owodniowego.
• Test NIFTY - badanie wykonuje się między 12. a 24. tygodniem ciąży. Pozwala wykryć ryzyko trisomii płodu, czyli zespół Downa, zespół Edwardsa oraz zespół Pataua.
• Test podwójny (test PAPP-a) - badanie wykonuje się między 10. a 14. tygodniem ciąży. Pozwala wykryć choroby genetyczne takie jak zespół Downa czy zespół Edwardsa.Czułość badania: ok. 90 proc.
• Test potrójny - badanie wykonuje się między 16. a 18. tygodniem ciąży. Pozwala potwierdzić ryzyko wystąpienia wad ośrodkowego układu nerwowego. Czułość badania: ok. 60 proc.
• Ultrasonografia dopplerowska - badanie wykonuje się pod koniec pierwszego trymestru ciąży. Sprawdza poziom przepływu krwi w tętnicach - jeśli nie ma żadnych nieprawidłowości, szanse na wystąpienie choroby genetycznej, takiej jak zespół Downa, są niewielkie.
• USG genetyczne - badanie wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży, gdy płód osiąga wielkość między 45. a 84. mm. Dokładną datę badania wyznacza lekarz prowadzący ciążę. Czułość badania: ok. 80 proc.
• USG 4D - badanie pozwala obserwować rozwijający się płód w łonie mamy w czasie rzeczywistym. Widać na nim nie tylko rysy twarzy dziecka, ale również mimikę oraz zachowanie.
• Test zintegrowany - polega na wykonaniu badania USG pierwszego trymestru oraz testu podwójnego (opisywanych powyżej). Rezultaty obu badań wpisuje się do specjalnego programu obliczeniowego, który podaje ryzyko wystąpienia zespołów Downa, Edwardsa i Patau. Test zintegrowany jest w tej chwili standardem postępowania położniczego na całym świecie.
  Czułość badania: 95–96 proc.
• Badania wolnego płodowego DNA - wszystkie testy tego typu (Harmony, Nifty, Panorama itd.) polegają na pobraniu od przyszłej mamy krwi żylnej (około 10. tygodnia ciąży), wyizolowaniu z niej materiału genetycznego płodu i jego zbadaniu – za pomocą skomplikowanych procedur wymagających specjalistycznego sprzętu. Badania pozwalają określić ryzyko wystąpienia u dziecka najczęstszych wad genetycznych spowodowanych przez dodatkowe lub brakujące chromosomy w DNA. Czułość: ponad 99 proc.

Inwazyjne badania prenatalne w ciąży

Badania prenatalne inwazyjne umożliwiają one wykluczenie wad rozwojowych płodu lub wczesne ich wykrycie, dzięki czemu można rozpocząć leczenie lub – gdy wada jest ciężka i nieuleczalna – podjąć decyzję o przerwaniu ciąży. Wiele badań prenatalnych wykonuje się standardowo u każdej ciężarnej – są one refundowane.

Do udziału w programie bezpłatnych (opłacanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia) badań prenatalnych w ciąży uprawnione są kobiety, spełniające co najmniej jedno z poniższych kryteriów:

• wiek powyżej 35 lat
• wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej płodu lub dziecka
• stwierdzenie strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub u ojca dziecka
• wysokie ryzyko urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną genetycznienie
• wynik badania USG lub badań biochemicznych, wskazujący na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.

Zobacz: Diagnostyka preimplantacyjna w Polsce: ile kosztuje i na czym polega

Badania inwazyjne to:

• Amniopunkcja - badanie wykonuje się w 15. - 16. tygodniu ciąży. Pozwala wykryć i wykluczyć 200 nieprawidłowości w rozwoju płodu. Czułość: ponad 99 proc.
• Biopsja tkanek płodu - badanie wykonuje się w rzadkich przypadkach chorób, które mogą zostać rozpoznane po wykonaniu badania biochemicznego tkanek płodu. Polega na pobraniu fragmentu skóry, mięśni czy wątroby. 
• Diagnostyka przedimplantacyjna - badanie wykonuje się przy zabiegu in vitro, przed umieszczeniem zarodka w macicy. Stosowane wyłącznie w przypadkach, gdy istnieje wysokie ryzyko, że dziecko będzie obciążone wadą genetyczną.
• Fetoskopia - badanie wykonuje się pomiędzy 18. a 20. tygodniem ciąży. Umożliwia oglądanie płodu, w przyszłości być może będzie służyć do leczenia wad płodu.
• Kordocenteza - badanie wykonuje się w 19.-20. tygodniu ciąży. Wykonuje się je bardzo rzadko, by uzyskać próbkę krwi dziecka (np. w przypadku konfliktu serologicznego). Polega na analizie krwi pępowinowej i sprawdzeniu np., czy płód nie ma anemii.
• Punkcja kosmówki (inaczej biopsja trofoblastu) - badanie wykonuje się między 9. a 11. tygodniem ciąży. Pozwala wykluczyć wystąpienie wady genetycznej, ale wiąże się z dwa razy większym ryzykiem powikłań niż amniopunkcja.  Czułość badania: ponad 99 proc.

Na szczęście na 100 zbadanych kobiet tylko w trzech przypadkach wykrywane są poważne wady i choroby genetyczne płodu. Szacuje się, że wtedy ok. 3 proc. par decyduje się na aborcję.

Badania prenatalne - co wykrywają?

Wady i predyspozycje do różnych chorób są zapisane w naszych genach. W przypadku ponad 60 chorób dziedzicznych naukowcom udało się już ustalić, nieprawidłowość którego genu (lub fragmentu genu czy genów) jest odpowiedzialna za dane schorzenie.

Większość z chorób uwarunkowanych genetycznie można wykryć podczas badań prenatalnych. Należą do nich, m.in. choroby genetyczne:

• Zespół Downa - przyczyną jest tzw. trisomia chromosomu 21, tzn., że w 21 parze zamiast dwóch są trzy chromosomy. Występuje u dzieci matek, które zaszły w ciążę po 35 roku życia. Osoby obarczone chorobą mają owalne i skośne ku dołowi oczy, za duży język i małe uszy. Upośledzenie umysłowe bywa różnego stopnia - czasem jest niewielkie, a czasem znaczne.
• Zespół Edwardsa - wywołany jest trisomią chromosomu 18. Upośledza rozwój umysłowy i fizyczny - wady serca, nerek, palców. Dotknięte schorzeniem dzieci rzadko przeżywają ponad 6 miesięcy.
• Dystrofia mięśni Duchenne’a - nosicielkami wadliwego genu są kobiety, ale przekazują go wraz z chromosomem X wyłącznie mężczyznom. Ten postępujący zanik mięśni rozpoczyna się w pierwszych trzech latach życia dziecka, dotyczy wtedy nóg i pośladków. Stopniowo zanikają inne mięśnie, a to prowadzi do zgonu (zwykle między 20. a 30. rokiem życia).
• Zespół Turnera - jest to choroba genetyczna kobiet spowodowana nieobecnością we wszystkich lub niektórych komórkach organizmu jednego z dwóch chromosomów płciowych X. Dziewczynki oraz kobiety z taką wadą są zazwyczaj niskie, mają płetwiastą skórę po obu stronach szyi, nie mają owłosienia pachowego i łonowego, mogą mieć poważnie niedorozwiniętą pochwę, macicę i piersi. Chora może mieć również poważne wady oczu, zwężenie aorty, niedorozwój psychiczny.

miesięcznik "M jak mama"