W czasie badania lekarz ocenia zbiorniczek płynu na karku płodu, czyli właśnie tzw. przezierność karkową płodu (NT). Na tej podstawie można z dużą precyzją określić ryzyko wystąpienia wad genetycznych płodu (zespołu Downa, Edwardsa, Patau). Badanie pozwala zidentyfikować aż 75 proc. przypadków zespołu Downa, a jeśli uwzględni się też obecność lub brak kości nosowej – nawet do 90 proc.! Poza tym jest to badanie nieinwazyjne, całkowicie bezpieczne dla kobiety i dziecka.
Przeczytaj także: Badania prenatalne w ciąży: czym są i na czym polegają badania genetyczne płodu?
Spis treści
- Kiedy należy zrobić badanie przezierności karkowej?
- Na czym polega badanie przezierności karkowej?
- Gdzie można zrobić badanie przezierności karkowej?
- Co mówi wynik badania przezierności karkowej?
Kiedy należy zrobić badanie przezierności karkowej?
Oceny przezierności karkowej dokonuje się podczas USG wykonanego między 11. a 14. tygodniem ciąży (dokładnie do 13. tygodnia i 6. dnia ciąży), gdy długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu (CRL) wynosi od 45 do 84 mm.
Ocena przezierności karkowej przeprowadzona wcześniej lub później jest niewiarygodna. Badanie powinno być wykonane przez odpowiednio wyszkolonych lekarzy i na wysokiej klasy sprzęcie ultrasonograficznym – pomiarów należy bowiem dokonać z dokładnością do 0,1 mm! Ocenę przezierności karkowej wykonuje się w tradycyjnej technice 2D. USG 3D czy 4D nie jest tu przydatne.
Przeczytaj: Kalendarz badań USG w ciąży: genetyczne, pierwsze, połówkowe i trzecie USG
Na czym polega badanie przezierności karkowej?
Jest to badanie USG wykonywane drogą przezbrzuszną. Lekarz mierzy nie tylko przezierność karkową, ale też długość ciemieniowo-siedzeniową płodu (CRL) oraz częstość pracy serca. Na podstawie tych parametrów oraz wieku ciężarnej można wyliczyć liczbowe ryzyko wystąpienia wad genetycznych (jeśli lekarz posiada certyfikat Fundacji Medycyny Płodowej według metody prof. Kyprosa Nicolaidesa, twórcy tej metody). Gdy nie jest możliwa liczbowa ocena ryzyka wad, podaje się wartość przezierności karkowej w mm.
Przeczytaj: Najczęstsze choroby genetyczne u dzieci - czy słyszałaś o nich?
Gdzie można zrobić badanie przezierności karkowej?
W placówkach publicznych oraz w prywatnych gabinetach, w których kosztuje ono od 200 do 600 zł. Do jego wykonania nie jest potrzebne skierowanie. Dla ciężarnych po 35. roku życia badanie to jest refundowane (w placówkach, które mają podpisany kontrakt z NFZ).
Przeczytaj: Jak wygląda badanie ginekologiczne w ciąży? Czy powinno być robione co miesiąc?
Co mówi wynik badania przezierności karkowej?
Ryzyko wystąpienia wad genetycznych uważa się za podwyższone, jeżeli wynosi powyżej 1/300 (liczbowa ocena ryzyka) lub gdy przezierność karkowa przekracza 3 mm. Nieprawidłowy wynik to jednak nie wyrok. Nie wskazuje na chorobę płodu, lecz na podwyższone ryzyko – np. 70 procent dzieci z wynikiem między 3 a 4,5 mm rozwija się prawidłowo! Podwyższoną wartość NT można zweryfikować poprzez amniopunkcję, która wykluczy lub potwierdzi zaburzenia chromosomalne płodu (wykonuje się ją od 15. do 19. tygodnia ciąży.) Jeśli dalsze badania nie potwierdzą wad genetycznych, konieczne jest wykonanie echa serca oraz USG płodu w 20. tygodniu ciąży. Podwyższona wartość przezierności karkowej jest bowiem często związana z wadami serca.
Przeczytaj także: Amniopunkcja: prawdy i mity o amniopunkcji - inwazyjnym badaniu prenatalnym
miesięcznik "M jak mama"
