Wady letalne, to ostatnio gorący temat. Około 3% wszystkich poczęć wiąże się z poważnymi wadami wrodzonymi. Wiele z nich to wady letalne, a ich pochodzenie najczęściej jest genetyczne lub środowiskowe. Może być efektem teratogennego działania różnego rodzaju czynników w trakcie gametogenezy lub embriogenezy.
Do czynników teratogennych zalicza się substancje chemiczne, leki, infekcje czy też narażenie na promieniowanie. Postępy w genetyce, wprowadzenie badań przesiewowych takich jak test złożony w I. trymestrze (ang. combined test) oraz dokładnych badań ultrasonograficznych w trakcie ciąży pomaga wykryć wady letalne we wczesnym etapie rozwoju.
Spis treści
- Czym są wady letalne?
- Przyczyny wad letalnych
- Diagnostyka wad letalnych
- Postępowanie w przypadku wady letalnej płodu
- Najczęstsze wady letalne płodu
Czym są wady letalne?
Wady letalne to inaczej mówiąc wady śmiertelne (łac. letalis- śmiertelne). Zalicza się do nich zaburzenia rozwojowe płodu, które prowadzą do obumarcia dziecka jeszcze w trakcie trwania ciąży lub jego śmierci niedługo po urodzeniu, mimo zastosowanego leczenia. Są one bowiem zawsze nieodwracalne i nieuleczalne, nawet mimo wczesnego ich wykrycia.
Przyczyny wad letalnych
Wady letalne najczęściej pojawiają się w wyniku zaburzeń genetycznych występujących u płodu. Do ich wystąpienia przyczynić się mogą zarówno nieprawidłowe podziały komórkowe na samym początku ciąży lub jeszcze wcześniej- na etapie podziałów gamet męskich lub żeńskich.
W wyniku tego może dojść m.in. do aberracji chromosomowych, czyli do niewłaściwej ich liczby w komórkach ciała płodu. Poza tym wady letalne powstają z powodu działania czynników zewnętrznych np. promieniowania jonizującego, związków chemicznych czy w przypadku stosowania różnego rodzaju leków. Bardzo często jednak konkretnej przyczyny wady śmiertelnej u dziecka nie da się ustalić.
Diagnostyka wad letalnych
W trakcie ciąży każda kobieta powinna mieć wykonane minimum 4 badania ultrasonograficzne. Badanie USG w I. trymestrze, między 11. a 14. tygodniem ciąży, ma na celu między innymi wykrycie ryzyka ewentualnych aberracji chromosomowych u dziecka. Powinno być wykonywane razem z przesiewowym testem podwójnym lub złożonym, gdzie poza badaniem USG analizowane są wartości stężenia białka PAPP-A i beta-HCG oraz czynniki ryzyka występujące u danej kobiety.
Obniżone stężenie białka PAPP-A oraz beta-HCG sugerować mogą występowanie Zespołu Edwardsa i Pataua, a podwyższone stężenie beta-HCG może świadczyć o zespole Downa.
W przypadku, gdy ryzyko wyliczone na podstawie badań przesiewowych jest wysokie, kobiecie ciężarnej rekomenduje się inwazyjne badanie diagnostyczne. Najczęściej jest to amniopunkcja lub biopsja kosmówki. Dają one 100-procentową możliwość poznania kariotypu dziecka, a co za tym idzie ewentualnych wad związanych z nieprawidłowym kariotypem np. trisomię.
W ostatnim czasie coraz większą popularność zyskują nieinwazyjne testy wolnego płodowego DNA np. Sanco, które pozwalają wykryć lub też wykluczyć występowanie różnych chorób genetycznych u płodu, np. Zespół Downa, Turnera, Edwardsa, Patau’a, czy Klinefeltera. Badanie wykonuje się pobierając krew matki, przez co nie niesie to za sobą żadnych możliwych powikłań dla dziecka.
Bardzo ważne jest też USG II. trymestru, tzw. połówkowe, podczas którego lekarz ginekolog dokładnie ocenia po kolei wszystkie struktury anatomiczne dziecka. Dzięki temu wykryć może nieprawidłowości w budowie płodu takie jak poważne wady serca czy np. sirenomelię.
Postępowanie w przypadku wady letalnej płodu
Większość dzieci z wadą letalną umiera wewnątrzmacicznie lub niedługo po urodzeniu, ponieważ wady te uniemożliwiają im prawidłowe funkcjonowanie. Do niedawna zgodnie z „Ustawą o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerywania ciąży” przerywanie ciąży w przypadku zdiagnozowania wady letalnej płodu było możliwe.
Trybunał Konstytucyjny w 2020 roku zaś orzekł, że terminacja ciąży przeprowadzona w związku z dużym prawdopodobieństwem ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu albo nieuleczalnej choroby zagrażającej jego życiu jest niezgodna z Konstytucją.
Alternatywą dla rodziców spodziewających się chorego dzieckiem są w takim przypadku hospicja prenatalne. Zapewniają one pomoc psychologiczną rodzicom oraz wsparcie w tej trudnej sytuacji jaką jest usłyszenie diagnozy o śmiertelnej wadzie dziecka.
Po porodzie pomoc zapewniają hospicja domowe umożliwiające opiekę paliatywną. Nie powinno się bowiem stosować u dzieci z wadą letalną ani uporczywej terapii, ani np. leczenia chirurgicznego, aby nie narażać je na dodatkowy ból i cierpienie.
Czytaj: Płód arlekin - czy dzieci z tą wadą mogą zostać wyleczone?
Aborcja w Polsce - aktualny stan prawny. Kiedy aborcja jest legalna?
Test NIFTY - badanie prenatalne wykrywające zespół Downa
Najczęstsze wady letalne płodu
Wady letalne są bardzo liczną i różnorodną grupą. U niektórych dzieci zdarza się, że narządy dziecka znajdują się na zewnątrz ciała. Często nie mają one czaszki albo cierpią na złączenie kończyn dolnych- sirenomelię, która zalicza się do złożonych wad, ponieważ dziecko ma dodatkowo również agenezję nerek, zarośnięcie odbytu oraz wady serca i rozszczep kręgosłupa. W wielu przypadkach wady letalne nie występują pojedynczo, a jako zespół wad rzutujących wspólnie na złe rokowanie.
- Zespół Pataua
Trisomia chromosomu 13., zwana inaczej zespołem Pataua, to jedna z najczęstszych aberracji chromosomowych (tzn. nieprawidłowej ich ilości). Występuje u ok. 1 na 5000 noworodków. Najczęściej wada ta wiąże się z poronieniem lub martwym urodzeniem, a jedynie niewielka liczba płodów rodzi się żywa.
Do najczęściej występujących objawów w zespole Pataua należą m.in.: duże wady oczu, nosa, warg oraz podniebienia, holoprosencefalia, której skrajną manifestacją jest cyklopia, wady palców takie jak polidaktylia, bardzo poważnie upośledzony rozwój umysłowy dziecka.
Warto jednak zaznaczyć, że trisomia chromosomu 13. jest jednostką bardzo zróżnicowaną pod względem obrazu klinicznego. Niekiedy objawy są mocno nasilone, a dziecko umiera krótko po porodzie. W innych przypadkach, płód może być tzw. mozaiką, co oznacza, że nie wszystkie komórki budujące jego ciało są dotknięte tą mutacją, a jedynie pewna ich część. Wtedy, objawy jakie obserwujemy u dziecka mogą być znacznie mniej nasilone.
Nie zmienia to jednak faktu, że Zespół Pataua jest wadą letalną, a dzieci nim dotknięte nie mają szans na prawidłowy rozwój oraz długoletnie przeżycie.
- Zespół Edwardsa
Trisomia chromosomu 18., zwana inaczej zespołem Edwardsa, to obok zespołu Pataua oraz zespołu Downa jedna z najczęstszych wad wrodzonych, w której liczba chromosomów jest nieprawidłowa. Występuje z częstością ok. 1 na 3500 noworodków. Tak samo jak w przypadku trisomii chromosomu 13., dzieci z zespołem Edwardsa najczęściej ulegają samoistnemu poronieniu lub ciąża kończy się martwym urodzeniem.
Na obraz kliniczny trisomii chromosomu 18. składają się m.in.: mała twarz i uszy, nadmierne napięcie mięśniowe, zaciśnięte dłonie, poważne wady serca oraz nerek, krótki mostek, znaczne opóźnienie umysłowe.
Co ciekawe, większość żywo urodzonych dzieci dotkniętych zespołem Edwardsa to dziewczynki, gdyż płody męskie częściej ulegają samoistnemu poronieniu.
- Anencephalia
Bezmózgowie, określane jako anencephalia, to wada letalna, polegająca na niewykształceniu struktur mózgu płodu. Najczęściej łączy się również z brakiem czaszki, czyli bezczaszkowiem. Dokładne przyczyny tej jednostki chorobowej nie są znane, jednak najprawdopodobniej wystąpienie bezmózgowia związane jest z działaniem konkretnych czynników genetycznych oraz środowiskowych takich jak np. promieniowanie jonizujące.
Moment, w którym płód jest najbardziej narażony na działanie czynników zewnętrznych to 2.-3. tydzień życia płodowego. Jest to czas związany bowiem z procesem rozwoju cewy nerwowej, a jego nieprawidłowości w tym okresie mogą skutkować właśnie anencephalią. Bezmózgowie często współistnieje z wcześniej wymienionymi wadami związanymi z nieprawidłową liczbą chromosomów.
- Agenezja nerek
Agenezja nerek to bardzo poważna sytuacja, w której płód w ogóle nie wykształca swoich nerek. Należy ona do wad letalnych, gdyż dziecko dotknięte tą chorobą, nie ma niestety szans na przeżycie. Jest to spowodowane funkcją, jaką pełnią nerki w ciele każdego człowieka.
Odpowiadają one m.in. za filtrowanie krwi z różnego rodzaju szkodliwych metabolitów, regulację objętości krwi krążącej, a także wydzielanie wielu hormonów oraz enzymów. Agenezja nerek dotyka 1 na 4000 płodów, nieco częściej zaś występuje agenezja jednej nerki i pojawia się u około 1 na 1000 do 1 na 3000 żywych urodzeń.
Jeżeli dziecko ma przynajmniej jedną nerkę, zazwyczaj może funkcjonować bez większych problemów czy dolegliwości. Ciąża, w której płód cierpi na całkowitą agenezję nerek najczęściej kończy się samoistnym poronieniem. Wada ta może być z łatwością uwidoczniona podczas prenatalnych badań ultrasonograficznych gdzie, oprócz braku nerek, lekarz ginekolog stwierdza często również zbyt małą ilość płynu owodniowego (małowodzie).
Czytaj: Badania prenatalne w ciąży: czym są i na czym polegają badania genetyczne płodu?
Zagrożona ciąża - przyczyny poronienia, czy jest możliwa ciąża po poronieniu?
