Spis treści
- Fawizm – choroba zapisana w kodzie genetycznym
- Jakie czynniki uaktywniają chorobę bobową
- Zobacz, jak długo gotować bób
- Fawizm przyczyną niedokrwistości
- Najczęstsze objawy fawizmu
- Diagnostyka fawizmu – badania genetyczne najlepszym sposobem na rozpoznanie choroby
- Fawizm – choroba, na którą częściej zapadają mężczyźni
Fawizm – choroba zapisana w kodzie genetycznym
Fawizm, zwany inaczej chorobą bobową ma podłoże genetyczne. Mutacja, która odpowiada za jego wystąpienie dotyczy genu G6PD. Jest on ulokowany na chromosomie X i koduje białko enzymu o nazwie dehydrogeneza glukozo-6-fosforanowa. Enzym ten bierze udział w różnych przemianach, jakie odbywają się w krwinkach czerwonych (inaczej erytrocytach). Zapewnia im m.in. dłuższe przeżycie.
Uszkodzenie genu powoduje niedobór enzymu, a co się z tym wiąże szybsze obumieranie czerwonych krwinek. Ich rozpad sprawia, że hemoglobina uwalnia się do osocza krwi, choć powinna stanowić trwały element czerwonych krwinek. Takie zjawisko nazywamy hemolizą. Czy jest ona niebezpieczna? Niekiedy tak, bo może prowadzić do poważnej niedokrwistości, tzw. niedokrwistości hemolitycznej. Powinny na nią uważać szczególnie kobiety w ciąży.
Jakie czynniki uaktywniają chorobę bobową
Sama obecność mutacji nie wystarczy do wystąpienia choroby bobowej. Obok czynnika genetycznego musi zaistnieć jeszcze jakiś czynnik dodatkowy. Może to być niewielka infekcja ze wzrostem temperatury ciała albo zażycie jakiegoś niedozwolonego leku. Co ciekawe, czynnikiem aktywującym fawizm może być też zjedzenie niewielkiej ilości bobu – smacznej i odżywczej rośliny strączkowej, po której ziarna tak chętnie sięgamy z początkiem lata. I to właśnie od bobu fawizm wziął swoją drugą nazwę – „choroba bobowa”. Niestety osobom chorym nie tylko bób będzie szkodził. Objawy tego schorzenia mogą wystąpić również po zjedzeniu innych roślin strączkowych, np. fasolki szparagowej, ciecierzycy, grochu czy soczewicy.
Zobacz, jak długo gotować bób
Fawizm przyczyną niedokrwistości
W czasie ciąży krew kobiety zwiększa swoją objętość i jest mniej zagęszczona, co z kolei powoduje, że ilość czerwonych krwinek spada. Między innymi właśnie dlatego ciężarne mają większe zapotrzebowanie na żelazo i kwas foliowy, które mają tej anemii zapobiegać. Powodem niedokrwistości w czasie ciąży mogą być również choroby wrodzone u matki, np. właśnie niedobór enzymów spowodowany mutacją genu G6PD.
Choć przyczyny anemii są różne, to efekt będzie taki sam – zbyt mała liczba czerwonych krwinek. Ponadto, każda anemia, bez względu na to jak powstała, ma negatywny wpływ na matkę i jej dziecko – może być przyczyną przedwczesnego porodu czy niskiej masy urodzeniowej noworodka.
Z tego powodu najlepiej, aby przyszła matka, zarówno w czasie ciąży, jak i karmienia piersią w ogóle nie jadła bobu i innych roślin strączkowych oraz nie stosowała leków, które mogłyby wywołać u niej niedokrwistość. Zwłaszcza, jeśli jest posiadaczką mutacji w genie G6PD.
Najczęstsze objawy fawizmu
Zjedzenie już nawet niewielkiej miseczki bobu, a nawet sam kontakt z jego pyłkiem, może doprowadzić do wystąpienia bardzo nieprzyjemnych dolegliwości: bólu głowy, gorączki, wymiotów, bólu brzucha czy lędźwiowego odcinka kręgosłupa. Typowe dla fawizmu będzie również uczucie zmęczenia, zażółcenie skóry oraz ciemne zabarwienie moczu – są to objawy często towarzyszące niedokrwistości hemolitycznej.
Diagnostyka fawizmu – badania genetyczne najlepszym sposobem na rozpoznanie choroby
Test genetyczny odpowiada przede wszystkim na pytanie, czy badana osoba jest nosicielem mutacji w genie G6PD. Fawizm jest również jedną z pośród 87 chorób genetycznych rozpoznawanych przy pomocy testu Nova – kompleksowego testu genetycznego, który od niedawna możemy wykonać również w Polsce. Dzięki niemu da się zdiagnozować chorobę bobową, jak i kilkadziesiąt innych, rzadkich schorzeń genetycznych już u noworodka. Nie musimy więc czekać aż wystąpią pierwsze objawy choroby, i tym samym narażać dziecka na poważne konsekwencje zdrowotne.
U pacjentów z podejrzeniem fawizmu wykonuje się również rozmaz krwi na obecność nieprawidłowych erytrocytów, sprawdza poziom bilirubiny, hemoglobiny czy żelaza w osoczu krwi.
Fawizm – choroba, na którą częściej zapadają mężczyźni
Jest to związane z tym, że gen odpowiedzialny za rozwój fawizmu mieści się na chromosomie X, a panowie mają tylko jeden taki chromosom. Wystarczy zatem uszkodzenie jednej kopii genu G6PD, aby wystąpiły u nich objawy choroby bobowej. Kobieta dysponuje dwoma chromosomami X, a obecność tylko jednej kopii uszkodzonego genu nie wywoła u niej objawów fawizmu. Ma bowiem „w zapasie” jeszcze jedną prawidłową kopię genu, na drugim chromosomie. Żeby zachorować kobieta musiałaby zatem odziedziczyć dwa egzemplarze wadliwego genu po obojgu rodzicach. A jak wiadomo takie sytuacje zdarzają się zdecydowanie rzadziej. Brak objawów nie oznacza jednak, że matka nie przekazuje mutacji swoim dzieciom – przekazuje, bo fawizm jest chorobą dziedziczną.
Zródło: www.testDNA.pl
