Wady wrodzone płodu - przyczyny najczęstszych wad rozwojowych

Wady wrodzone płodu występują u 2-4 proc. dzieci. Można je wykryć i leczyć już w trakcie ciąży dzięki badaniom prenatalnym (USG, badaniom genetycznym). Wady wrodzone płodu leczy się operacyjnie (niektóre nawet przez zakończeniem ciąży), a także koryguje rehabilitacją.

Wady rozwojowe u dzieci prowadzą do nieprawidłowości w budowie różnych części ciała płodu, także narządów wewnętrznych. Często prowadza do poronienia, niekiedy również do śmierci w okresie niemowlęcym. Oto najczęstsze wady wrodzone płodu.

Spis treści:

1. Jakie są przyczyny wad wrodzonych?
2. Wady wrodzone serca
3. Wrodzone wady układu nerwowego- wady cewy nerwowej
4. Wady wrodzone narządu ruchu
5. Wrodzone wady układu moczowego
6. Wady wrodzone układu oddechowego
7. Wady przewodu pokarmowego

Jakie są przyczyny wad wrodzonych płodu?

Wśród przyczyn wad wrodzonych specjaliści wymieniają czynniki genetyczne, środowiskowe (teratogenach) oraz mieszane, czyli genetyczno-środowiskowe. Czynniki genetyczne (aberracje chromosomowe, mutacje genów) – odpowiadają za ok. 15 proc. wad, środowiskowe – za 10 proc. a połączone genetyczne i środowiskowe – za 20–25 proc.

Czynniki genetyczne

To najczęściej nieprawidłowości chromosomalne lub mutacje genów. Są przyczyną poronień, ale i wad wrodzonych. Dochodzi do nich na etapie tworzenia się zarodka.

Szacuje się, że około 85 proc. wad wrodzonych jest uwarunkowanych genetycznie. Pozostałe to wady rozwojowe lub aberracje chromosomowe – te ostatnie są skutkiem nieprawidłowo przebiegającego procesu rozdziału chromosomów podczas podziału komórki i nie są uwarunkowane genetycznie.

W wyniku aberracji chromosomowych powstają takie wady jak zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau czy zespół Turnera – są one nieuleczalne.

Czynniki teratogenne

Innym czynnikiem sprzyjającym wadom wrodzonym są tzw. czynniki teratogenne, które mogą mieć naprawdę bardzo szkodliwy wpływ na rozwój płodu. Są to przede wszystkim wirusy, a także niektóre leki oraz inne substancje chemiczne, np. alkohol.

Wrażliwość zarodka na czynniki teratogenne zmienia się wraz z okresem ciąży. Zła wiadomość jest taka, że nie ma okresu całkowicie bezpiecznego. Dobra natomiast brzmi: faza najbardziej wrażliwa nie jest zbyt długa – to okres od 3. do 8. tygodnia po zapłodnieniu, czyli tzw. okres organogenezy.

Stopień nasilenia anomalii rozwojowej zależy od dawki i czasu trwania ekspozycji na czynnik teratogennny, a więc im dłużej ciężarna ma kontakt ze szkodliwym czynnikiem, tym większe będą szkody dla płodu. Dla samej matki natomiast czynnik teratogennny w ogóle nie musi być szkodliwy i często nie jest.

Czynnikami teratogennymi są:

• Wirusy, np.  różyczki, cytomegalii, opryszczki, ospy wietrznej i półpaśca, wirus HIV, a nawet grypy. Groźne może być też zakażenie toksoplazmozą (świeża infekcja u kobiety ciężarnej wywołuje zapalenie łożyska, u 10 proc. zarażonych płodów rozwijają się różne objawy kliniczne, czasami w postaci tzw. triady Sabina Pinkertona, na którą składają się: wodogłowie lub małogłowie, zapalenie siatkówki oraz zwapnienia śródmózgowia) czy krętkami kiły – zakażenie nim w czasie ciąży prawie zawsze prowadzi do zakażenia płodu i wad wrodzonych.
• Farmaceutyki - niekorzystny wpływ na płód mają te leki, które przenikają do krwiobiegu płodu poprzez łożysko. Są to np. steroidy płciowe, retinol (witamina A) i jego pochodne, insulina i leki hipoglikemiczne, tetracyklina, streptomycyna
• Promieniowanie jonizujące -jest ono stosowane w różnych dziedzinach ludzkiej działalności, np. w energetyce, hutnictwie, przemyśle elektronicznym, chemicznym, a także we współczesnej medycynie (np. w aparatach rentgenowskich), jak i w leczeniu. Najbardziej wrażliwy na działanie promieniowania jest układ nerwowy, a w następnej kolejności układy: szkieletowy oraz moczowo-płciowy.
• Metale ciężkie: związki rtęci swobodnie przenikają przez barierę łożyskową, powodując u płodu zaburzenia neurologiczne, podobnie ołów, który jest silnym teratogenem czy kadm.
• Używki: nikotyna opóźnia wzrost wewnątrzmaciczny, zwiększa ryzyko poronienia, a alkohol wywołuje wiele wad w rozwoju fizycznym i umysłowym dziecka, określanych łącznie jako alkoholowy zespół płodowy (FAS).
• Narkotyki - przenikają przez barierę łożyskową i szybko osiągają we krwi płodu stężenie zbliżone do stężenia we krwi matki. Marihuana może upośledzać umysłowo, LSD – sprzyja wadom kończyn i układu nerwowego płodu.

Czytaj: 1 trymestr ciąży. Czego nie wolno ci robić w 1 trymestrze? 10 absolutnie zakazanych rzeczy

Wady wrodzone serca

Najczęstsze wady genetyczne u dzieci to wrodzone wady serca - obserwuje się je u ośmiu noworodków na tysiąc. Sygnały wad serca u noworodka to:

• sine zabarwienie skóry,
• przyspieszona akcja serca,
• duszność
• szmery nad sercem.

Najczęstsze wady rozwojowe płodu dotyczące serca to:

• ubytek w przegrodzie międzykomorowej - brak fragmentu przegrody oddzielającej komory
• ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej - brak fragmentu przegrody międzyprzedsionkowej
• przetrwały przewód tętniczy Botalla - zazwyczaj przewód Botalla zamyka się w momencie porodu i zaczerpnięciu przez dziecko pierwszego oddechu, czasem jednak tak się nie dzieje.
• zwężenie cieśni aorty - zwężenie tej największej tętnicy prowadzi do złego ukrwienia narządów znajdujących się poniżej zwężenia.
• zwężonej zastawki aortalnej lub poszerzenie zarośniętej lub skrajnie zwężonej zastawki płucnej. To wady, które uniemożliwiają prawidłowy wypływ krwi z komory do naczynia tętniczego. Jego brak prowadzi do upośledzenia funkcji oraz zahamowania rozwoju, prowadząc do niedorozwoju lewej lub prawej komory serca.
• serce jednokomorowe, czyli zespół niedorozwoju lewej części serca. Krew, która wpływa do lewego przedsionka z żył płucnych, nie może wpłynąć ani do lewej komory (ponieważ jest zarośnięta zastawka mitralna), ani do prawego przedsionka (jest zamknięta przegroda międzyprzedsionkowa). Krew zostaje w płucach, co prowadzi do ich nieodwracalnego uszkodzenia – takie dzieci nie mają szans na przeżycie.

Wiele wad wrodzonych serca u płodu nadaje się do operacji. Niektóre zabiegi przeprowadza się jeszcze w łonie matki. Najczęstsze operacje prenatalne serca to  poszerzenie krytycznie zwężonej zastawki aortalnej lub poszerzenie zarośniętej lub skrajnie zwężonej zastawki płucnej.

Czytaj: Szmery w sercu u dziecka: czym są i kiedy powinny budzić niepokój? [Wywiad z lekarzem]

Koarktacja aorty - rzadka wada serca

Wrodzone wady układu nerwowego - wady cewy nerwowej

Dochodzi do nich na etapie kształtowania się narządów płodu. Przyczyny mogą być genetyczne lub środowiskowe. Najczęściej przyczyną wadgenetycznych układu nerwowego jest niedomknięcie cewy nerwowej. Powoduje to ciężkie wady wrodzone mózgu i rdzenia kręgowego, które powstają na bardzo wczesnym etapie rozwoju płodu, bo już w 4. tygodniu od zapłodnienia.

W Polsce z wadą cewy nerwowej rodzi się średnio jedno dziecko na 1000 wszystkich urodzeń (żywych i martwych), a więc rocznie jest to około 400 chorych dzieci w skali kraju.

Do wad wrodzonych mózgu należą: bezmózgowie, przepukliny mózgowe, przepukliny mózgowo-rdzeniowe, wielkomózgowie. Najczęstsze wady rdzenia kręgowego: rozszczep kręgosłupa, przepuklina oponowo-rdzeniowa, przepuklina ogonowa, wodogłowie, rozdwojenie rdzenia.

• Rozszczep kręgosłupa - to najczęstsza wada cewy nerwowej, która polega na niewykształceniu (braku) tylnej części łuków kręgowych – przez ten ubytek w kościach kręgosłupa część rdzenia kręgowego przemieszcza się na zewnątrz kanału kręgowego, co jest często powiązane z uszkodzeniami rdzenia kręgowego. Rozszczep kręgosłupa ma wiele postaci, najczęstsze to: przepuklina oponowa, przepuklina oponowo-rdzeniowa i przepuklina rdzeniowa.
• Przepuklina mózgowa: wada, w której przez wrodzony otwór w czaszce dochodzi do uwypuklenia (przemieszczenia się na zewnątrz) opon i części mózgu dziecka. W zależności od tego, która i jak duża część mózgu zostanie uwięziona w worku przepuklinowym, pozostałe struktury rozwijają się w sposób nieprawidłowy. Najczęściej przepuklina jest zlokalizowana w potylicy, ale może być też w okolicach oczodołu lub jamy nosowej. W połowie przypadków przepuklinie mózgowej towarzyszy wodogłowie. Często też występują zaburzenia ruchowe oraz obniżenie sprawności intelektualnej. Przepuklinie usytuowanej w przedniej części czaszki mogą towarzyszyć: zniekształcenie nasady i grzbietu nosa, zwężenie otworów nosowych, wytrzeszcz oczu, asymetria oczodołów i twarzy. Przepukliny w obrębie nosa lub nosogardła mogą powodować zaburzenia oddychania i połykania, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, a nawet wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego. Z przepukliną tego typu często współistnieją także: rozszczep wargi i podniebienia, wady serca oraz rozszczep kręgosłupa.
• Wodogłowie - powstaje w wyniku gromadzenia się płynu mózgowo-rdzeniowego. Jest on produkowany w ilości około pół litra płynu na dobę, by dostarcza komórkom nerwowym substancji odżywczych, potem jest wchłaniany do krwi. Wówczas dochodzi do wytworzenia się kolejnej porcji płynu. Gdy się tak ie stanie, dochodzi do rozwoju wodogłowia.
• Rozszczep podniebienia i wargi - spowodowany jest nieprawidłowym zespoleniem lub brakiem połączenia między częściami formującymi wargę (rozszczep wargi - tzw. zajęcza warga) lub podniebienie (rozszczep podniebienia - tzw. wilcza paszcza).
• Bezmózgowie - jest to wada polegająca na braku mózgu lub większości jego struktur. Kości pokrywy czaszki nie są wykształcone, a kości podstawy często wykazują wady w budowie. W około połowie przypadków bezmózgowie występuje łącznie z rozszczepem kręgosłupa. Częstość występowania w populacji polskiej wynosi 0,75 na 1000 urodzeń. Jest to wada letalna – dziecko z bezmózgowiem często umiera jeszcze przed porodem albo wkrótce po narodzinach.

Czytaj: Co daje kwas foliowy? Dlaczego jest tak ważny w ciąży?

Sprawdź: Kalendarz ciąży - jak rozwija się dziecko w brzuchu mamy?

Wady wrodzone narządu ruchu

Obejmują nieprawidłowości w obrębie kości, stawów i mięśni. Należą do nich między innymi: dysplazja stawu biodrowego, wady stóp, krzywizna, szpotawość goleni, wrodzone zwichnięcie stawu kolanowego.

• Stopy końsko-szpotawe - stopy końsko-szpotawe to wada wrodzona stóp. Polega na zniekształceniu stóp: są skierowane do środka i mają „sierpowaty” kształt z wewnętrzną krawędzią skróconą i uniesioną, natomiast zewnętrzną - uwypukloną. Końska szpotawość stóp to najczęstsza wada wrodzona stóp (najczęściej obydwu), występuje 1-2 razy na 1000 urodzeń.
• Kolana szpotawe - w tej wadzie kolana rozchodzą się w kształcie litery „O”, a stopy skierowane są do wewnątrz.  Kolana szpotawe (kształt "O") stoją na drugim biegunie z kolanami koślawymi (kształt "X") i do tego występują częściej niż tamta wada.
• Hemimelia - to wada wrodzona, która charakteryzuje się brakiem całości lub fragmentu kończyny dolnej lub górnej.
• Dysplazja stawu biodrowego - oznacza nie w pełni wykształcony staw biodrowy i jest najczęściej występującą wadą wrodzoną u ludzi. Może dotyczyć jednego lub obu stawów. Wrodzona dysplazja stawu biodrowego. Szacuje się, że w Polsce występuje u 4–10 proc. dzieci, 4–6 razy częściej pojawia się u dziewczynek.

Wady wrodzone układu moczowego

Wady genetyczne mogą dotyczyć również nerek i okładu moczowego dziecka oraz narządów rozrodczych. Są to między innymi:

• Agenezja (brak) nerki - to choroba wrodzona, której winne są zaburzenia w pierwszym trymestrze ciąży. Polegają one na braku uformowania się zawiązka nerki lub częściej pączka moczowodowego. W przypadku agenezji obu nerek rokowania są złe - w większości przypadków dochodzi do obumarcia płodu lub śmierci wkrótce po porodzie.
• Nerka podwójna  - wada polegającą na obecności 2 miedniczek i 2 nerek zrośniętych ze sobą
• Dysplazja nerki - objawia się zanikowymi, szczątko­wymi elementami tkanki nerkowej w miejscu, w którym powinna znajdować się nerka.
• Nerka ektopowa - to nerka usytuowana w nieprawidłowym miejscu
• Spodziectwo - uznawane jest za jedną z najczęściej spotykanych wad wrodzonych dotyczących męskich narządów rozrodczych – szacuje się, że występuje ono u 1 na 250-300 żywo urodzonych chłopców. W przypadku spodziectwa ujście cewki moczowej znajdować się może w bardzo różnych częściach prącia, dlatego też wyróżnia się kilka rodzajów tej wad.
• Wnętrostwo - niezstąpienie jąder to sytuacja, gdy stwierdza się brak jednego lub obu jąder w mosznie. Występuje ono u ok. 5 procent noworodków płci męskiej urodzonych w terminie i u około 21 procent wcześniaków. Wnętrostwo może być spowodowane zaburzeniami hormonalnymi matki w czasie ciąży lub nieprawidłową budową ciała dziecka.

Wady wrodzone układu oddechowego

Wrodzone wady układu oddechowego są drugą najczęstszą spośród wad rozwojowych - po wadach serca.

• Laryngomalacja - wiotkość krtani u niemowlaka polega na zbyt wiotkich elementach chrzęstnych krtani, co powoduje problemy w trakcie  przepływania w niej powietrz. Skutek to zapadanie się krtani do środka i blokowanie dróg oddechowych, które skutkuje charakterystycznym świszczeniem. To tzw. stridor - najbardziej charakterystycznym objawem wiotkości krtani u niemowlaka.
• Agnezja płuca - brak podziału tchawicy na dwa oskrzela.Wrodzona torbielowatość gruczolakowata płuc. Oznacza obecność nieprawidłowo rozwiniętej tkanki płucnej o budowie torbielowato-gruczołowej. Zalecane jest chirurgiczne usunięcie zmian.

Czytaj: Dysplazja oskrzelowo-płucna: przewlekła choroba płuc dotykająca wcześniaki

Gdy dziecko rodzi się chore - gdzie szukać pomocy?

• Przetoka przełykowo-tchawicza. polega na połączeniu przewodu pokarmowego i układu oddechowego.
• Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate). To najczęstsza choroba genetyczna na świecie - występuje u 1 na 2500 noworodków. Chore na nią osoby mają wrodzony defekt genu CFTR, przez co w ich organizmie dochodzi do wydzielania nadmiernej ilość śluzu i jego zagęszczenia. Zaburzone zostaje działania wszystkich narządów, w których są gruczoły śluzowe.

Czytaj: Badania przesiewowe noworodków: co musisz o nich wiedzieć?

Choroby genetyczne chłopców. Dlaczego niektóre choroby genetyczne są groźne tylko dla męskiego potomstwa?

Wady przewodu pokarmowego

Wrodzone wadu przewodu pokarmowego polegają zazwyczaj na niedorozwoju lub zrośnięciu narządów układu pokarmowego. Większość wad przewodu pokarmowego można leczyć operacyjnie.

• Zarośnięcie przełyku, żołądka, odbytu, dwunastnicy lub jelita. Wady te polegają na niedrożności tych narządów i są wskazaniem do natychmiastowej operacji.
• Przerostowe zwężenie odźwiernika – polega na zwężeniu ujścia żołądka, co uniemożliwia przyjmowanie pokarmów.
• Wady rozwojowe dróg żółciowych - charakteryzują się nieprawidłową budową dróg żółciowych lub pęcherzyka żółciowego.

Czytaj: Rentgen u noworodka – kiedy konieczny jest RTG u malutkiego dziecka