Spis treści
Badania prenatalne z krwi to inaczej badania biochemiczne. Polegają na ocenie parametrów krwi, czyli oznaczeniu stężenia we krwi przyszłej mamy pewnych konkretnych substancji. Testy określają prawdopodobieństwo wystąpienia u płodu wad genetycznych, takich jak najczęstsze trisomie, ale też innych.
Krew do badania prenatalnego pobiera się z żyły w zgięciu łokciowym kobiety w ciąży, próbka trafia do analizy laboratoryjnej (laboratorium powinno mieć akredytację Fundacji Medycyny Płodowej w Londynie), a na końcu dane są analizowane przez specjalne oprogramowanie komputerowe, które oblicza ryzyko wystąpienia wad u płodu.
Oprogramowanie to mają tylko lekarze, którzy posiadają certyfikat Fundacji Medycyny Płodowej (ich listę można znaleźć na stronie www.fetalmedicine.org) – i tylko oni mają uprawnienia do oceny i obliczenia ryzyka wystąpienia wad chromosomalnych w pierwszym trymestrze ciąży.
Genetyczne testy prenatalne z krwi
Badania prenatalne z krwi to jedno z największych osiągnięć medycyny ostatnich lat. Obecnie dostępnych jest w Polsce już kilka tego typu testów. Ocenie poddaje się w nich tzw. wolne DNA płodu, które jest obecne w krwiobiegu przyszłej mamy.
Badania te mają wiele zalet:
- są bardzo czułe, co oznacza dużą wiarygodność wyniku,
- całkowicie bezpieczne dla dziecka,
- można je wykonać w stosunkowo wczesnej ciąży i dość szybko poznać wyniki.
Niestety, nie są w Polsce refundowane. Trzeba też wiedzieć, że nie zawsze w pobranej próbce krwi (ok. 10 ml) jest wystarczająco dużo materiału genetycznego płodu, aby można było wykonać badanie.
Testy tego typu należą do tzw. metod pośrednich, co oznacza, że jeśli wynik wskazuje na wysokie ryzyko wystąpienia wady genetycznej, to aby ją potwierdzić, konieczne jest wykonanie badania inwazyjnego.
Czytaj również: Nieinwazyjne badania prenatalne : USG, echo serca płodu, test Manninga...
Inwazyjne badania prenatalne: amniopunkcja, biopsja i inne - sprawdź, co to za badania?
Badanie wolnego płodowego DNA nie wiąże się z żadnym ryzykiem, może więc skorzystać z niego każda kobieta, która chce być pewna, że dziecko jest zdrowe.
Rodzaje testów prenatalnych
- Test podwójny
Polega na oznaczeniu we krwi przyszłej mamy stężenia dwóch substancji: białka ciążowego A (PAPP-A) oraz wolnej podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej (f-βHCG).
Na podstawie tych danych – połączonych z wynikiem USG I trymestru (tzw. genetycznego) poprzez specjalne oprogramowanie komputerowe – można ocenić ryzyko wystąpienia u płodu najczęstszych chorób genetycznych.
Są to: zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) i zespół Patau (trisomia 13). Przy obliczaniu tego ryzyka bierze się pod uwagę także inne dane, takie jak wiek kobiety, fakt, czy pali papierosy albo czy ciąża jest z in vitro.
Ryzyko uważa się za podwyższone, jeśli jest wyższe niż 1:300 (czyli np. 1:50). Wtedy proponuje się dalsze badania – inwazyjne (biopsja kosmówki, amniopunkcja). Można też rozważyć wykonanie testu genetycznego z krwi matki.
Badanie dostarcza też informacji o tym, czy łożysko funkcjonuje prawidłowo. Czułość testu dla zespołu Downa: 92 proc. (tylko w połączeniu z USG genetycznym!).
Termin badania: jednocześnie z USG I trymestru (między 11. tygodniem a 13. tygodniem i 6. dniem ciąży) albo wcześniej – ale zawsze po skończonym 8. tygodniu ciąży.
Cena poza refundacją: 250–400 zł.
Refundacja NFZ przysługuje ze wskazań takich jak: wiek matki powyżej 35 lat, urodzenie w przeszłości dziecka z chorobą genetyczną, występowanie chorób genetycznych w rodzinie.
- Test potrójny
Jest wykonywany między 14. a 20. tygodniem ciąży i polega na oznaczeniu w surowicy krwi kobiety ciężarnej trzech substancji hormonalnych: alfa-fetoproteiny (AFP), gonadotropiny kosmówkowej (hCG) oraz wolnego estriolu (fE3).
Celem badania jest obliczenie ryzyka wystąpienia zespołów Downa, Edwardsa i Patau, a także otwartych wad cewy nerwowej. Ma ono mniejszą czułość niż test podwójny, bo tylko 60–70 proc. – w zależności od rodzaju wady.
Termin badania: Jest wykonywany głównie u kobiet, które nie zdążyły zrobić we właściwym czasie testu zintegrowanego (test podwójny + USG genetyczne), a także u tych, których wyniki badania USG budzą wątpliwości, ale pacjentka nie chce poddać się badaniom inwazyjnym. Na wynik czeka się 7–14 dni.
Cena poza refundacją: 250-400 zł.
- NIFTY
Krew do testu można pobrać między 10. a 24. tygodniem ciąży. Test określa ryzyko wystąpienia najczęstszych trisomii, czyli zespołów: Downa (trisomia 21), Edwardsa (trisomia 18) i Patau (trisomia 13) oraz innych wad wrodzonych, spowodowanych nieprawidłowościami chromosomowymi, takich jak zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół kociego krzyku.
Czułość testu dla zespołu Downa: 99,1 proc.
Test nie jest polecany w przypadku ciąż bliźniaczych. Po obumarciu jednego z płodów test można wykonać po odczekaniu 8 tygodni od stwierdzenia obumarcia. Na wynik trzeba czekać około 8–9 dni roboczych.
Cena: ok. 1900-2200 zł.
Test jest w całości wykonywany w Polsce, w laboratorium Genomed SA. Krew do badania można oddać w jednej z prawie 300 placówek na terenie całego kraju, znajdziesz je na stronie: Nifty.pl
- HARMONY
Pozwala na wykrycie trzech najczęstszych trisomii (zespoły: Downa, Edwardsa i Patau) oraz wad spowodowanych niewłaściwą liczbą chromosów płciowych), takich jak zespół Turnera czy zespół Klinefeltera. Pozwala określić również płeć dziecka. Badanie jest dostępne w wybranych placówkach medycznych.
Termin badania: co najmniej 10. tydzień ciąży.
Czułość dla zespołu Downa: 99,5 proc.
Zaletą testu jest niski odsetek wyników fałszywie dodatnich (poniżej 0,1 proc.), co oznacza, że niemal się nie zdarza, aby test wskazywał na wadę, gdy płód jest zdrowy.
Badanie może być wykonane u kobiet w ciąży bliźniaczej oraz po zapłodnieniu in vitro. Nie nadaje się do ciąż mnogich z liczbą zarodków większą niż dwa.
Czas oczekiwania na wynik: ok. 14 dni roboczych.
Cena: ok. 800-2200 zł.
- NEOBONA
Termin badania: od 10. tygodnia ciąży. Do testu kwalifikuje lekarz. Jest odpowiedni także w przypadku ciąż bliźniaczych i dla kobiet po in vitro.
Występuje w trzech wariantach:
- NeoBona – wykrywa trisomie 21, 18 i 13 oraz płeć płodu; cena: od 1700 zł
- NeoBona Advanced: trisomie 21, 18 i 13, płeć płodu plus zmiany w liczbie chromosomów płciowych, w tym zespół Turnera i zespół Klinefeltera; cena: 1800–2600 zł;
- NeoBona Advanced rozszerzony: wykrywa trisomie 21, 18 i 13, zmiany w liczbie chromosomów płciowych (X i Y), a także mikrodelecje, czyli wady spowodowane ubytkiem fragmentu chromosomu (w tym trisomie 16 i 22), określa płeć płodu; cena: 2800–3100 zł.
Czułość testu dla zespołu Downa: ponad 99 proc., dla zespołu Ewardsa: ponad 97 proc.Czas oczekiwania na wynik: 14 dni roboczych. Więcej informacji na stronie: www.neobona.pl
- PANORAMA
Do testu kwalifikuje lekarz. Nie jest on przeznaczony dla kobiet w ciąży mnogiej (także bliźniaczej). Występuje w trzech wariantach:
- podstawowy: ocenia ryzyko trisomii 13, 18 i 21, wady wynikające z nieprawidłowości chromosomów płciowych, określa płeć; cena: 2400 zł;
- rozszerzony: ocenia ryzyko trisomii 13, 18, 21, wady wynikające z niewłaściwej liczby chromosomów płciowych (m.in. zespół Turnera i zespół Klinefeltera), opcjonalnie określa płeć; cena: 2600 zł;
- pełny: wykrywa kilkanaście wad, m.in. trisomie 13, 18, 21, zespół DiGorge’a, zespół Pradera-Williego, zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół Angelmana, kociego krzyku; cena: 3100 zł.
Termin badania: po ukończeniu 9. tygodnia ciążyi najlepiej przed 15. tygodniem ciąży. Na wyniki czeka się 14 dni roboczych. Więcej informacji na stronie: www.synevo.pl
- MATERNIT 21 PLUS
Dla kobiet w ciąży pojedynczej i mnogiej, zwłaszcza zagrożonych wyższym ryzykiem wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnych u płodu. Analizuje aż 17 wad: zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau, trisomie 16 i 22, zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół XYY, zespół DiGeorge’a, zespół kociego krzyku, zespół Angelmana, zespół Pradera-Williego, zespół Jacobsena, zespół Langera-Giediona, zespół Wolfa-Hirschhorna.
Termin badania: od 10. tygodnia. Zestaw pobraniowy zamawia się przez internet.
Na wyniki czeka się 5–7 dni.
Cena: 2700 zł.
Więcej informacji na stronie: www.prenatalnamedycyna.pl
- VISIBILIT
Ocenia ryzyko wystąpienia tylko dwóch najczęstszych trisomii: zespołu Downa i zespołu Edwardsa. Pozwala również na określenie płci płodu.
Jest przeznaczony wyłącznie dla kobiet w ciąży pojedynczej.
Zestaw pobraniowy zamawia się przez internet, a próbkę krwi odbiera kurier.
Termin badania: od 10. tygodnia ciąży.
Cena: 1700 zł.
Na wyniki czeka się wyjątkowo krótko, tylko 5–7 dni.
Więcej informacji na stronie: www.prenatalnamedycyna.pl
- MATERNIT GENOME
Najbardziej wszechstronne badanie. Jest jedynym dostępnym obecnie – na świecie – testem z krwi, tóry pozwala przeanalizować każdy chromosom dziecka w celu identyfikacji dodatkowych chromosomów, brakujących ich fragmentów bądź innych zmian chromosomalnych.
Test jest przeznaczony przede wszystkim dla kobiet z podwyższonym ryzykiem wystąpienia aberracji chromosomowych u dziecka.
Zestaw pobraniowy zamawia się przez internet, a próbkę krwi odbiera specjalnie przygotowany do tego kurier.
Termin badania: od 10. tygodnia ciąży.
Cena: ok. 3000 zł.
Na wyniki czeka się 5–7 dni.
Więcej informacji znajdziesz na stronie: www.prenatalnamedycyna.pl
