Badania prenatalne to coś, z czym powinna mieć do czynienia chyba każda kobieta w ciąży. W końcu chodzimy na regularne kontrole, mamy pobieraną krew, pijemy roztwór glukozy, mamy wykonywane badania USG.
Jak czytamy w rekomendacjach Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, "badania przesiewowe należy proponować każdej kobiecie ciężarnej, niezależnie od jej wieku". Jednak obecnie bezpłatna diagnostyka w ramach Programu badań prenatalnych przysługuje kobietom, które spełniają kryterium wieku – skończyły 35 lat (badanie przysługuje w roku kalendarzowym, w którym kobieta kończy 35 lat) lub spełniają jedno z czterech pozostałych kryteriów, tzn.:
- wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej płodu lub dziecka,
- stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub u ojca dziecka,
- stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenowo lub wieloczynnikową,
- stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG lub badań biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.
Często jest tak, że nieprawidłowość rozpoznana w pierwszym trymestrze przez doktora, który nie wykonuje badań prenatalnych, i pokierowanie pacjentki do ośrodka referencyjnego, nie pozwala zakwalifikować ciężarnej do programu, gdyż dociera ona tam po terminie możliwym do wykonania badania.
Być może niebawem dostęp do refundowanych badań zyskają i młodsze kobiety. Projektowane zmiany zakładają zniesienie kryterium wieku. – To jest rewelacyjny pomysł – mówi w rozmowie z MjakMama24.pl, dr hab. n. med. prof. IMiD Tadeusz Issat, kierownik Kliniki Położnictwa i Ginekologii Instytutu Matki i Dziecka, będącego jednym z czołowych ośrodków prenatalnych i perinatalnych w Polsce.
Spis treści
- Program badań prenatalnych nie tylko 35+
- Po co robimy badania prenatalne?
- Co nam daje wiedza uzyskana podczas badań?
- Na darmowych badaniach zyskają wszyscy
- Badania prenatalne nieinwazyjne i inwazyjne
Program badań prenatalnych nie tylko 35+
Program badań prenatalnych to diagnostyka finansowana przez NFZ. Jak czytamy na stronie programu, ma on na celu "identyfikację ryzyka wystąpienia wad płodu oraz ich wczesną diagnostykę". Dzięki temu możliwe będzie podjęcie decyzji diagnostycznych, a w niektórych przypadkach – podjęcie prób leczenia wad jeszcze w okresie życia płodowego (np. przepuklina przeponowa, rozszczep kręgosłupa). Co najważniejsze, program umożliwia rodzicom dziecka przygotowanie się do natychmiastowego wdrożenia specjalistycznej opieki nad dzieckiem bezpośrednio po jego narodzeniu w ośrodku referencyjnym.
Jak napisano w uzasadnieniu projektu nowelizacji rozporządzenia, wprowadzenie zmian "ma na celu zwiększenie dostępu do badań prenatalnych dla wszystkich kobiet w ciąży, niezależnie od wieku".
Wady wrodzone stanowią problem medyczny, ale również rodzinny i społeczny. Są przyczyną poronień, zgonów niemowląt i niepełnosprawności u dzieci. Stwierdza się je u 2-4 proc. żywo urodzonych noworodków, z czego około 30 proc. ma podłoże genetyczne, pozostałe wynikają z czynników środowiskowych, mieszanych lub są idiopatyczne
– czytamy w uzasadnieniu.
– Refundacja dla wszystkich to jest rewelacyjny pomysł – wskazuje dr Tadeusz Issat. – Badanie prenatalne pierwszego trymestru jako test przesiewowy służy temu, żeby z ogółu pacjentek ciężarnych wybrać te płody, które są obarczone wysokim ryzykiem. Należy pamiętać, że mimo zmian społecznych i coraz późniejszego zachodzenia w ciąże przez Polki, nadal większość ciężarnych to kobiety przed 35. rokiem życia. Ryzyko urodzenia dziecka z wadą genetyczną znacząco wzrasta po 35 r.ż. kobiety, jednak większa część matek dzieci rodzących się z wadami genetycznymi, to kobiety będące w ciąży przed 35 r.ż., gdyż takich ciężarnych populacyjnie jest więcej. Na chwilę obecną kobiety przed 35. r.ż. nie miały możliwości wykonania badania prenatalnego w ramach programu – dodaje.
Przeczytaj także: Niezwykła operacja w 24. tygodniu ciąży. Lekarze uratowali kręgosłup dziecka
Po co robimy badania prenatalne?
Badania prenatalne są formą przesiewu. Jak wskazuje dr med. Tadeusz Issat, z którym rozmawiałam o planowanych zmianach w Programie badań prenatalnych, kiedy wprowadzano ten program nie było pieniędzy, aby był dostępny dla wszystkich. A 35 lat to swojego rodzaju punkt odcięcia, kiedy zwiększa się dla kobiety ryzyko urodzenia dziecka z wadą chromosomalną.
Gdy przychodzi do mnie 35-letnia pacjentka, która nie miała wcześniej obciążeń w poprzednich ciążach lub w rodzinie, to bez wykonania USG i badania biochemicznego wiem, że jej ryzyko urodzenia dziecka z wadą chromosomalną wynosi 1:300, czyli jest ryzykiem wysokim. 1:300, że urodzi dziecko z zespołem Downa, z PESEL-u, bez żadnych badań
– precyzuje dr Issat.
Specjalista zwraca uwagę na jeszcze jedną kwestię. Są kraje w Europie, gdzie darmowym badaniem przesiewowym pierwszego trymestru jest badanie wolno krążącego DNA płodu. Wskazuje, że nie stać nas obecnie, aby refundować to badanie każdej ciężarnej.
– To badanie z dużą czułością, ok. 99,9 proc. w przypadku zespołu Downa, ale w przypadku pozostałych dwóch trisomii, zespołu Patau (T13) i zespołu Edwardsa (T18), to już ok. 93-94 proc. Badanie to określi ryzyko, a nie powie na 100 proc. o chorobie dziecka. Wynik z wysokim ryzykiem będzie wymagał potwierdzenia badaniem inwazyjnym. Dla T18 i T13 czułość tego testu jest zbliżona do testu zestawionego pierwszego trymestru – wyjaśnia dr Issat.
Przeczytaj także: Najczęstsze choroby genetyczne u dzieci - czy słyszałaś o nich?
Co nam daje wiedza uzyskana podczas badań?
Dr Issat wskazuje, że każda kobieta ma prawo wiedzieć, czy ciąża jest prawidłowa, czy nieprawidłowa. A badanie prenatalne nie jest testem potwierdzenia.
Jeśli po pełnym teście otrzymamy wysokie ryzyko, to potwierdzeniem jest amniopunkcja lub biopsja kosmówki, czyli badanie inwazyjne. Jest ono obarczone około 0,2 proc. ryzykiem poronienia
– precyzuje specjalista i dodaje, że kobieta nie musi zgodzić się na to badanie.
Dr Issat wskazuje także, że pacjentka może akceptować fakt, że być może jej dziecko będzie miało np. zespół Downa. Badania prenatalne i informacje, które podczas nich uzyskamy, pozwalają się na to przygotować. Jak wskazuje ginekolog, inaczej reagujemy, gdy do ewentualnej choroby dziecka przygotowujemy się wcześniej, wraz z trwaniem ciąży przechodząc czas adaptacji do choroby, a inaczej, gdy badanie w ciąży nie było wykonane, ciężarna uważa, że dziecko będzie zdrowe, a po porodzie okazuje się, że nie jest.
Kierownik Kliniki Położnictwa i Ginekologii Instytutu Matki i Dziecka wymienia jeszcze jedną ważną korzyść – to możliwość działań prenatalnych.
– Obecnie, dzięki rozwojowi naszej wiedzy i wykonaniu dodatkowo prostych czynności w trakcie badania pierwszego trymestru, takich jak pomiar ciśnienia ciężarnej, ocena przepływów w tętnicach macicznych, jesteśmy w stanie w trakcie badania prenatalnego dokonać dodatkowo ocenę ryzyka wystąpienia rzucawki i stanu przedrzucawkowego przed 34. tygodniem ciąży lub ryzyka zahamowania wzrastania płodu – wskazuje dr Issat.
Na darmowych badaniach zyskają wszyscy
– To rzeczy, które nie dotyczą stricte genetyki, a są potrzebne do wykonania w pierwszym trymestrze wraz z testem złożonym, gdyż mamy możliwość wdrożenia profilaktyki. Gdy ryzyko jest wysokie, zlecamy aspirynę, 150 mg na noc. To zmniejszy ryzyko wystąpienia rzucawki i stanu przedrzucawkowego u ciężarnej, ciężkich powikłań związanych z ciążą, zarówno dla matki jak i płodu. To też dobrodziejstwo badań prenatalnych – podkreśla specjalista.
– Tak jak w IMiD, można jeszcze każdej ciężarnej w pierwszym trymestrze, będącej w programie badań prenatalnych, oznaczyć łożyskowy czynnik wzrostu (PLGF) i czułość testu wzrośnie znacząco w określaniu ryzyka wystąpienia tych patologii ciążowych – dodaje.
Dr Issat wyjaśnia również, że aby móc wykonywać badania w ramach Programu badań prenatalnych, trzeba spełnić konkretne wymagania. – To nie jest to samo, zrobić badanie USG w 11. tygodniu, przykładając głowicę i stwierdzić, że jak nie widzę markerów USG chorób chromosomalnych, to wszystko jest OK z płodem, a wykonać pełne badanie w ramach programu. Należy pamiętać, że u części płodów w teście pierwszego trymestru, u których w USG nie wykryje się nieprawidłowości, ryzyko może wyjść wysokie, ze względu na nieprawidłową biochemię lub wiek ciężarnej. Każdy z kroków badania prenatalnego w pierwszym trymestrze zwiększa czułość testu. Mimo prawidłowego obrazu USG będą też płody z zespołami chromosomalnymi – wyjaśnia dr Issat.
Dodaje, że gdy wszystkie kobiety będą objęte badaniem, wszyscy, którzy je wykonują, będą musieli mieć certyfikat. – Obecnie, gdy dana poradnia nie ma umowy z NFZ, to lekarz nie musi być certyfikowany, bierze na siebie odpowiedzialność, że potrafi – wskazuje dr Issat. Czyli za zniesieniem kryterium wieku idzie jeszcze jeden plus dla kobiet – będziemy wiedzieć, że wykonując badanie USG na NFZ w ramach programu badań prenatalnych, zrobimy to u certyfikowanego specjalisty.
Badań prenatalnych nie powinnyśmy się bać, warto – a nawet trzeba – je wykonywać.
Przeczytaj także: Co oznacza ciąża wysokiego ryzyka? Czy zawsze grozi poronieniem?
Badania prenatalne nieinwazyjne i inwazyjne
Badanie prenatalne nieinwazyjne pierwszego trymestru to badanie ultrasonograficzne, wchodzące w skład testu zintegrowanego (czyli wywiad, USG z oceną tzw. markerów ultrasonograficznych chorób chromosomalnych oraz badanie biochemiczne, wykonywane z krwi ciężarnej – oznaczenie białek PAPP-A oraz beta HCG). Jednak musi ono być wykonane w określonym momencie ciąży (11 tc.+0 dni do 13 tyc.+6 dni lub do wielkości zarodka w przedziale 45-84 mm). Poza tym okresem nie można wykonać testu prenatalnego przesiewowego pierwszego trymestru.
Inwazyjne badania prenatalne to amniopunkcja, biopsja trofoblastu oraz kordocenteza. Nie są one jednak wykonywane u każdej kobiety. Zalecane są, gdy po teście zestawionym pacjentka znajdzie się w grupie wysokiego ryzyka wad chromosomalnych u płodu lub na każdym etapie ciąży, gdy ujawnią się ku temu wskazania. Z metod nieinwazyjnych określenia ryzyka wad chromosomalnych u płodu w pierwszym trymestrze ciąży, dostępna jest także ocena wolno krążącego DNA płodu we krwi matki (ffDNA). Jednak, ze względu na swoją cenę, nie jest to badanie refundowane w Polsce, jak i nie każdą ciężarną stać na jego wykonanie.
Należy pamiętać, że ważnym badaniem wchodzącym w skład programu badań prenatalnych jest również USG drugiego trymestru, wykonywane w okolicy 20. tygodnia ciąży. Jest określane mianem USG anatomicznego, pozwalającego na tym etapie ciąży ocenić całkowicie anatomię płodu.
