Spis treści
- Czym jest leczenie wewnątrzmaciczne?
- W przypadku wad genetycznych niewiele można zrobić...
- Jakie wady serca można operować?
- I co się z takim dzieckiem dzieje?
- To widać podczas badania?
- Jakie badanie wykrywa zwężenie zastawki?
- Jak wygląda taki zabieg na sercu?
- Brzmi to jednak trochę nierealnie. Przecież to serce musi być bardzo małe. A co z ryzykiem takiego zabiegu?
- Jakie jeszcze zabiegi wykonuje się w Polsce?
- Przeprowadza Pani transfuzje dopłodowe. Kiedy konieczny jest taki zabieg?
- Osobiście zajmuje się Pani również leczeniem wad układu moczowego. Jakie to wady?
- Na czym polega fetoskopia?
- Najbardziej spektakularne są operacje na otwartej macicy.
- To jeszcze jeden doskonały argument za celowością wykonywania badań prenatalnych...
Czym jest leczenie wewnątrzmaciczne?
Rozmawiamy z dr n. med. Marzeną Dębską specjalistą w zakresie położnictwa i ginekologii, ultrasonografii i diagnostyki prenatalnej.
Wciąż można spotkać się u nas z opinią, że badania prenatalne są głównie po to, by przerwać ciążę w przypadku wady płodu. A leczenie wewnątrzmaciczne to jakieś bajki...
Dr Marzena Dębska: Tak może mówić tylko ktoś, kto nie ma o tym zielonego pojęcia. Oczywiście, że badania prenatalne mają sens. A czy ma sens robienie cytologii lub USG piersi? Robimy te badania, nawet jeżeli wiemy, że nie wyleczymy wszystkich pacjentek z choroby nowotworowej.
Jest wiele powodów, dlaczego warto i powinno się wykonywać badania prenatalne. Większość matek chce wiedzieć, czy ich dzieci są zdrowe. Badania prenatalne – wbrew temu, co się powszechnie uważa – to nie tylko diagnostyka genetyczna. To również wykrywanie wad różnych narządów: serca, płuc, nerek, przepuklin, guzów, zastoju moczu, anemii i innych chorób.
Niech mi pani pokaże ciężarną, która nie chce wiedzieć, że jej dziecko ma anemię i obrzęk z powodu zakażenia parwowirusem? Czy jakaś kobieta świadomie pozwoliłaby swojemu dziecku zginąć, jeżeli wystarczy przetoczyć mu wewnątrzmacicznie krew, żeby je wyleczyć?
Jeżeli dziecko ma wytrzewienie – taką wadę, gdzie jelita znajdują się poza jamą brzuszną, pływają w płynie owodniowym – i nie będzie diagnostyki prenatalnej, nikt nie będzie wiedział o tej wadzie. Dziecko się urodzi drogami natury, jelita mogą ulec zakażeniu i uszkodzeniu. Rokowanie z bardzo dobrego może się zmienić w katastrofę. Czy mamy prawo rezygnować z diagnostyki prenatalnej i odbierać dziecku szansę na normalne życie?
Czytaj także: Na czym polega leczenie in utero, czyli jeszcze przed urodzeniem?
W przypadku wad genetycznych niewiele można zrobić...
Badania genetyczne, czyli określenie kariotypu płodu – czy dziecko ma zespół Downa lub inną wadę genetyczną – zawsze wykonuje się na prośbę rodziców. Jeżeli ktoś nie chce robić takich badań, to ich po prostu nie robi, ale niech też nie zabrania innym.
Wykonanie badania genetycznego nie jest równoznaczne z tym, że ktoś chce przerwać ciążę. Wiele osób chce po prostu wiedzieć jak najwięcej o chorobie dziecka czy o przyczynie stwierdzanych w USG nieprawidłowości, o szansach na urodzenie zdrowego dziecka w kolejnych ciążach.
Jeżeli natomiast w wyniku badań prenatalnych przyszli rodzice dowiedzą się, że wszystko jest w porządku, ciąża przebiega prawidłowo – czy można sobie wyobrazić większą radość?
Oczywiście, diagnozując chorobę płodu, nie zawsze możemy pomóc, nawet jeśli nie ma wady genetycznej. Ale coraz więcej jest możliwości leczenia wewnątrzmacicznego płodu. I nie jest to żadna bajka, jakieś opowieści z kosmosu, tylko nowoczesna medycyna.
Wszystkie zabiegi wewnątrzmaciczne, które przeprowadza się na świecie, wykonujemy także w Polsce. W niektórych dziedzinach jesteśmy nawet w czołówce światowej. Klinika Położnictwa i Ginekologii w Szpitalu Bielańskim w Warszawie, w której pracuję, jest jednym z nielicznych ośrodków na świecie, w których przeprowadzane są zabiegi na sercach płodów. Od kilku lat leczymy prenatalnie wady serca.
Czytaj: Operacje w łonie matki - leczenie prenatalne w Polsce
Jakie wady serca można operować?
Staramy się pomóc dzieciom, u których stwierdzono poważne zwężenie którejś z zastawek serca – najczęściej aortalnej lub płucnej. W niektórych wadach wszczepiamy do serca stenty, czyli takie rurki, przez które płynie krew. To są takie same stenty, które są zakładane dorosłym do naczyń wieńcowych i chronią przed zawałem serca.
Utrzymanie prawidłowego przepływu krwi przez serce w okresie płodowym jest bardzo ważne, ponieważ w przeciwnym razie wada się bardzo pogłębia. Jeżeli zastawka jest zwężona i krew nie może wypłynąć z komory, komora wytwarza coraz wyższe ciśnienie, początkowo przerasta, włóknieje, potem zmniejsza się i w końcu przestaje funkcjonować. Gdy dziecko się rodzi, ma tylko jedną komorę serca.
I co się z takim dzieckiem dzieje?
Jeżeli wada w ogóle nie zostanie rozpoznana prenatalnie i dziecko nie będzie poddane intensywnej terapii bezpośrednio po urodzeniu – nie przeżyje. W ciągu kilku pierwszych lat życia czeka je kilka poważnych operacji dostosowujących jego układ krążenia do funkcjonowania z jedną komorą serca.
Jeżeli operacje będą udane, dziecko będzie żyło, może nawet prowadzić w miarę normalny tryb życia. Często jednak dzieci te mają różne problemy zdrowotne i niestety nie wiadomo też, jak długo ich serce będzie pracować. Są również takie zwężenia zastawek, które nie wymagają interwencji wewnątrzmacicznej, ponieważ wiemy, że dziecko może zostać zoperowane dopiero po porodzie.
To widać podczas badania?
Widać. Kryteria mówiące o tym, które wady i o jakim nasileniu stanowią wskazanie do interwencji prenatalnej, a w których można poczekać do porodu, są jasno określone.
Jakie badanie wykrywa zwężenie zastawki?
Podczas tak zwanego badania „połówkowego”, czyli USG przeprowadzanego około 20. tygodnia ciąży, może być widać, że zastawka jest zwężona, ale nie zawsze jest to łatwe rozpoznanie. Dość często bywa tak, że w okresie, kiedy wykonuje się to badanie USG, wada ma niewielkie nasilenie, może być niezauważona, a po kilku tygodniach zmiany są już znaczne.
Bo niektóre wady serca postępują w czasie ciąży, zmieniają się. Jeżeli istnieje podejrzenie, że serce jest nieprawidłowe, należy wykonać dodatkowe badanie: echokardiografię.
Jak wygląda taki zabieg na sercu?
Te zabiegi wykonuje zespół, w którego skład wchodzą i położnicy, i kardiolodzy. Pacjentka jest znieczulana miejscowo albo otrzymuje dawkę środków przeciwbólowych dożylnie. Zabieg wykonuje się pod kontrolą USG. Podczas zabiegu ja jestem osobą odpowiedzialną za znieczulenie dziecka i dotarcie igłą w miejsce zwężonej zastawki.
Wkłuwam w brzuch kobiety ciężarnej długą i dość grubą igłę, przekłuwam klatkę piersiową dziecka, docierając do serca. Następnie przez tę samą igłę moi koledzy kardiolodzy – profesor Joanna Dangel i doktor Adam Koleśnik – wkładają specjalny cewnik, który przechodzi przez zastawkę. W cewniku jest balonik, który się pompuje i poszerza zastawkę.
W przypadku zastawki płucnej skuteczność tego zabiegu była do tej pory bardzo wysoka – wszystkie dzieci, u których poszerzaliśmy zastawkę płucną, urodziły się z sercem dwukomorowym. Jeśli chodzi o zwężenie zastawki aortalnej, zabiegi prenatalne się udały, ale dalsze leczenie dzieci po porodzie okazało się bardzo skomplikowane.
Jesteśmy na etapie opracowania takiego sposobu postępowania z tymi dziećmi, aby ostateczne wyniki leczenia były podobne do światowych, a to wymaga czasu.
Brzmi to jednak trochę nierealnie. Przecież to serce musi być bardzo małe. A co z ryzykiem takiego zabiegu?
Serce w 20. tygodniu ciąży ma wielkość małej monety. To są rzeczywiście bardzo trudne zabiegi. Tak jak każdy inny zabieg wewnątrzmaciczny, wiążą się z ryzykiem powikłań. To jest oczywiście ryzyko dla płodu, nie dla matki. Matka odczuwa tylko kilka ukłuć.
Dla dziecka jest to bardzo poważny zabieg, dlatego nie robimy ich u lekko chorych dzieci. Generalnie żadnych zabiegów wewnątrzmacicznych nie robimy dla kosmetyki, bo dziecko ma np. odstające uszy. Robimy to, żeby ratować życie albo w bardzo istotny sposób poprawić komfort życia dziecka.
Zawsze indywidualnie trzeba wyważyć ryzyko i korzyści. Dzisiejsze zabiegi wewnątrzmaciczne na sercach przypominają mi trochę sytuację, jaka była 30 lat temu z przeszczepami serca. Bardzo podobnie to wygląda. Temat jest kontrowersyjny – ma wielu zwolenników, zapaleńców i ma też przeciwników, którzy mówią, że to jest bez sensu albo zbyt ryzykowne.
A i tak za 10 czy 20 lat będziemy robić setki lub tysiące takich operacji i stanie się to zupełnie normalne, będzie to standardowe leczenie. Wszystko to, co nowe, budzi wielkie emocje.
Jakie jeszcze zabiegi wykonuje się w Polsce?
Trzeba może powiedzieć, że jeśli chodzi o zabiegi wewnątrzmaciczne, to można je podzielić na kilka typów: zabiegi wykonywane za pomocą igły, zakładanie tzw. shuntów, zabiegi fetoskopowe, czyli z użyciem narzędzia podobnego do laparoskopu, i operacje na otwartej macicy. Każde z wymienionych zabiegów wykonuje się w Polsce.
Przeprowadza Pani transfuzje dopłodowe. Kiedy konieczny jest taki zabieg?
Transfuzje dopłodowe wykonujemy od dawna, to jeden z podstawowych zabiegów, jeśli chodzi o leczenie przedurodzeniowe, chociaż wymaga dużego doświadczenia. Wykonujemy je na przykład w przypadku konfliktu serologicznego. Obecnie konflikt w zakresie antygenu D jest dużo rzadszy niż kiedyś, ze względu na profilaktykę, ale trzeba pamiętać, że to nie jest konflikt jedyny.
Są różne antygeny grupowe krwi i nawet jeśli kobieta jest Rh dodatnia, może mieć przeciwciała np. w zakresie układu Kell. Jeśli we krwi matki są przeciwciała przeciwko krwinkom czerwonym, podejrzewamy, że dziecko może mieć niedokrwistość.
Dziś rozpoznajemy to w USG, oceniając budowę dziecka i przepływy naczyniowe. Gdy stwierdzimy anemię, podajemy dziecku krew poprzez wkłucie igły do żyły pępowinowej. To są bardzo skuteczne zabiegi, dzieci rodzą się zwykle w dobrym stanie.
Osobiście zajmuje się Pani również leczeniem wad układu moczowego. Jakie to wady?
To jedne z najczęstszych wad wrodzonych płodu, poza wadami serca, a u chłopców najczęstsze. Zazwyczaj polegają na zastoju moczu – w nerkach, w pęcherzu moczowym. Prenatalnie najczęściej leczy się niedrożność cewki moczowej, ponieważ jest to choroba śmiertelna, w której dochodzi do zniszczenia obu nerek.
Kiedy mocz nie odpływa, z jednej strony powiększa się pęcherz i robi się wodonercze, z drugiej – dziecko nie siusia, więc nie ma płynu owodniowego. Dochodzi i do uszkodzenia nerek, i do niedorozwoju płuc, dziecko nie ma szans po urodzeniu. Aby do tego nie dopuścić, zakładamy cewniki, tzw. shunty, do pęcherza moczowego.
Wprowadza się je grubą igłą, przez powłoki brzuszne matki: jeden koniec cewnika wkłada się do pęcherza moczowego, a drugi – wyprowadza do płynu owodniowego. Taka interwencja umożliwia odpływanie moczu i wystarcza na okres ciąży.
Po porodzie konieczna jest dalsza korekcja wady. Podobne zabiegi, polegające na zakładaniu cewników odbarczających, wykonujemy w przypadku innych wad, na przykład dużych torbieli płuca, uciskających serce i płuca i powodujących niewydolność krążenia.
Prenatalnie leczymy również zaburzenia rytmu serca, większość przezłożyskowo, za pomocą leków podawanych matce, ale czasem również poprzez podanie leków antyarytmicznych do pępowiny.
Bardzo rozwinęła się również diagnostyka zaburzeń funkcji tarczycy u płodu – u kobiet z nadczynnością tarczycy, które mają przeciwciała pobudzające tarczycę, możemy ocenić, czy prawidłowo działa tarczyca płodu. Oceniamy jej unaczynienie i wielkość, możemy w razie potrzeby wykonać badania hormonów u płodu. Opracowaliśmy wspólnie z endokrynologami normy wielkości tarczycy płodu, które są dostępne w piśmiennictwie medycznym.
Na czym polega fetoskopia?
Fetoskop to coś w rodzaju laparoskopu. Umożliwia dotarcie do wnętrza macicy i dziecka grubszym narzędziem niż igła, wyposażonym dodatkowo w tor wizyjny. Najczęstszym wskazaniem do zabiegów fetoskopowych są powikłania ciąży bliźniaczej, zwłaszcza tzw. zespół przetoczenia między płodami.
Mówimy o nim wtedy, gdy w ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej (ze wspólnym łożyskiem) krew przepływa od jednego płodu do drugiego, co sprawia, że rozwijają się one nierównomiernie. Aby bliźniaki mogły przeżyć, trzeba zamknąć te nieprawidłowe połączenia naczyniowe. Do macicy wprowadza się wówczas fetoskop i pod kontrolą wzroku wykonuje koagulację naczyń za pomocą lasera. To się robi w kilku ośrodkach w Polsce.
Jest to zabieg o uznanej skuteczności, aczkolwiek też nie jest pozbawiony ryzyka. Zdarza się, że któreś z dzieci nie przeżywa tego zabiegu, jednak jeżeli się go nie wykona, zwykle ginie dwoje. Ostatnio zaczęto też w Polsce robić zabiegi fetoskopowe w przypadku przepukliny przeponowej.
Przepuklina przeponowa to wada polegająca na tym, że w przeponie, czyli mięśniu oddzielającym klatkę piersiową od jamy brzusznej, jest ubytek, dziura. I wtedy do klatki piersiowej wchodzą jelita, żołądek, czasami wątroba. Uciskają one płuca, które nie mogą się przez to rozwijać.
Leczenie polega na tym, że do dróg oddechowych płodu wprowadza się fetoskop, a następnie w tchawicy umieszcza się balonik, który zamyka odpływ płynu produkowanego w obrębie płuc. Dzięki temu płuca się lepiej rozwijają, zmniejszając napór narządów jamy brzusznej. Zabieg ten wykonuje się w najcięższych odmianach tej wady, gdy bez tego dziecko miałoby znikome szanse na przeżycie. Wydaje się, że ten zabieg szanse zwiększa.
Najbardziej spektakularne są operacje na otwartej macicy.
Ale też najbardziej ryzykowne. I bardzo rzadko wykonywane. To są rozległe zabiegi chirurgiczne: rozcina się brzuch kobiety, rozcina się macicę, wyjmuje się dziecko lub jakąś część jego ciała. Najczęstszym wskazaniem do takiej operacji jest rozszczep kręgosłupa.
Wada polega na tym, że w życiu płodowym kręgosłup nie zamyka się, najczęściej w odcinku lędźwiowym. Rdzeń kręgowy jest odsłonięty, narażony na działanie płynu owodniowego. Podczas operacji neurochirurdzy zamykają rozszczep. Wykonanie tego zabiegu stwarza szansę na zatrzymanie procesu destrukcji rdzenia.
Rozszczep kręgosłupa to bardzo poważna wada, dziecko może być sparaliżowane, nie kontrolować potrzeb fizjologicznych, może mieć wodogłowie. Operacja wewnątrzmaciczna najprawdopodobniej poprawia rokowanie, ale nigdy nie ma pewności, jaki będzie stopień tej poprawy.
W tym przypadku ryzyko dla matki jest istotne. W wielu krajach Europy Zachodniej rozpoznanie tak poważnej wady w większości przypadków kończy się przerwaniem ciąży. W Polsce jest inaczej, my staramy się te dzieci leczyć prenatalnie.
To jeszcze jeden doskonały argument za celowością wykonywania badań prenatalnych...
Te badania są bardzo potrzebne. Przede wszystkim chcemy dać rodzicom jak najwięcej informacji o tym, jak rozwija się dziecko. Jeżeli coś jest nie tak, ale są możliwości leczenia, to leczymy – nie gorzej niż nasi koledzy za granicą.
Są oczywiście sytuacje, że nie możemy leczyć wewnątrzmacicznie, ale często bardzo ważne jest, aby to dziecko urodziło się w konkretnym czasie, w konkretny sposób i w konkretnym miejscu. Żeby czekał na nie odpowiedni sprzęt i specjalista, który się nim szybko zajmie.
Bo gdy takie dziecko urodzi się w małym, powiatowym szpitalu, to nie ma szans, ale gdy się urodzi w szpitalu posiadającym OIOM noworodkowy, to często przeżywa.
