Nieinwazyjne badania prenatalne to testy wykonywane z krwi, a więc nie stwarzające żadnego ryzyka poronienia jak to jest w przypadku amniopunkcji czy biopsji kosmówki. Niestety bezpieczeństwo to okupione jest ryzykiem, że wyniki takich testów będą nie do końca prawdziwe.
Amerykańskie organizacje zajmujące się zdrowiem przyszłych mam zwracają coraz częściej uwagę na to, że nieinwazyjne badania prenatalne są niedokładne i często wykazują nieprawidłowości, których w rzeczywistości nie ma. Jak to możliwe?
Spis treści
- Nieinwazyjne badania często się mylą
- Dlaczego testy z krwi są niedokładne?
- Co oznacza dodatni i ujemny wynik testu?
Nieinwazyjne badania często się mylą
Coraz więcej kobiet w Polsce decyduje się na wykonanie testów prenatalnych z krwi w I trymestrze ciąży. W USA to ponad jedna trzecia wszystkich ciężarnych kobiet.
Nieinwazyjne badania przesiewowe powstały kilkanaście lat temu na potrzeby wykrywania zespołu Downa u nienarodzonych dzieci. Od początku jednak były to testy mające ocenić jedynie ryzyko wystąpienia pewnych nieprawidłowości genetycznych u płodu, a nie jednoznacznie je stwierdzić.
Zdarza się, że ryzyko to jest wyliczone błędnie. Na forach dla mam pełno jest postów, które potwierdzają takie sytuacje:
"Z testów wyszło mi, że moje dziecko ma trisomię 13 (ryzyko 1:4). Strasznie się stresuje, czy jest czym?".
- "Nie martw się, miałam identyczny wynik, a synek urodził się zdrowy".
- "Znam wiele takich przypadków, że z testów wychodziło prawdopodobieństwo wad genetycznych a dzieci rodziły się zdrowe".
- "Mój syn do dnia porodu miał urodzić się z zespołem Downa, dziś ma 8 lat i jest okazem zdrowia".
Czytaj również: Inwazyjne badania prenatalne: amniopunkcja, biopsja kosmówki, kordocenteza
Test NIFTY - badanie prenatalne wykrywające zespół Downa
Dlaczego testy z krwi są niedokładne?
Testy z krwi mają wysoki poziom dokładności jeśli chodzi o badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa - to aż 98–99%, ale gdy są używane do badań przesiewowych pod kątem innych, niezwykle rzadkich zaburzeń chromosomowych, znanych jako mikrodelecje, mogą się mylić i to często.
Do takich wniosków doszli dziennikarze The Times, którzy przeprowadzili wywiady z naukowcami, a następnie połączyli dane z wielu badań, aby uzyskać najlepsze dostępne szacunki dotyczące skuteczności pięciu najczęstszych testów. Analiza wykazała, że wyniki tych testów wskazujących na obecność wad genetycznych były nieprawidłowe w około 85% przypadków.
Specjaliści podkreślają, że lekarze zawsze powinni wyjaśnić pacjentkom, że testy po prostu wskazują na możliwe podwyższone ryzyko wystąpienia zaburzeń i nie są ostateczną diagnozą. Mimo to wiele kobiet szaleje ze strachu po otrzymaniu nieprawidłowych wyników. Dla części z nich może to być powód do przerwania ciąży.
Tymczasem bez potwierdzenia wyników dokładniejszym testem diagnostycznym (np. amniopunkcją) nie ma możliwości sprawdzenia, czy płód rzeczywiście ma wadę genetyczną zidentyfikowaną w teście z krwi.
Co oznacza dodatni i ujemny wynik testu?
+ Wynik testu z krwi jest zazwyczaj uznawany za dodatni, gdy ryzyko choroby płodu przekracza 1:300. Dokładnie, oznacza to, że płód ma większe ryzyko wystąpienia nieprawidłowości genetycznej w porównaniu ze średnim ryzykiem. Nie oznacza to jednak stwierdzenia obecności anomalii genetycznej.
- Ujemny wynik testu przesiewowego oznacza, że płód ma mniejsze ryzyko wystąpienia nieprawidłowości genetycznej w porównaniu ze średnim ryzykiem. Nie wyklucza to możliwości, że płód ma anomalię genetyczną.
Czytaj również: Wady wrodzone płodu - przyczyny najczęstszych wad rozwojowych
Obejrzyj webinar - Które badania w ciąży są kluczowe i przed czym uchronią Ciebie i dziecko?
