Test NIPT jest jedynym z badań prenatalnych wykonywanych w pierwszym trymestrze ciąży. Niestety, nie znajdziemy go wśród tych refundowanych, a cena NIPT nie należy do najniższych. Co warto wiedzieć o tym badaniu przesiewowym?
Spis treści
- Czym jest NIPT?
- Ile kosztuje badanie NIPT?
- Na czym polega badanie NIPT?
- Kiedy wykonać test NIPT?
- Co wykrywa test NIPT?
- Czy test jest skuteczny?
- Badania przesiewowe pierwszego trymestru - wolno krążące DNA płodu
- Darmowe badania prenatalne bez kryterium wieku
Czym jest NIPT?
NIPT (ang. Non Invasive Prenatal Testing) to badanie wolnego DNA płodu, jedno z nieinwazyjnych badań prenatalnych. Nazywane jest również cffDNA (ang. cell-free fetal DNA) - ta nazwa dokładnie wskazuje na to, co podlega analizie. Jest wykonywane po 10 tygodniu ciąży, głównie aby oszacować ryzyko wystąpienia trisomii 21. chromosomu.
NIPT a NIFTY
NIPT to ogólna nazwa nieinwazyjnych badań prenatalnych, w których badane jest wolne DNA płodu. Istnieją różne rodzaje testów NIPT, jednym z nich jest właśnie NIFTY. Przyszła mama może wybrać również spośród innych dostępnych testów prenatalnych, np. SANCO, Harmony, Panorama, VeraCity.
Polecany artykuł:
Ile kosztuje badanie NIPT?
Badanie wolno krążącego DNA płodu nie podlega refundacji. Cena NIPT zależy od rodzaju wybranego testu, musimy liczyć się na wydatek rzędu dwóch tysięcy złotych (czasem zapłacimy poniżej tej kwoty, czasem koszt będzie wyższy - jedno to badanie, na które decydują się rodzice, drugie np. różnego rodzaju promocje).
Na czym polega badanie NIPT?
NIPT polega na zbadaniu materiału genetycznego obecnego we krwi matki. W krwiobiegu kobiety w ciąży znajduje się nie tylko jej DNA, ale i to pochodzące od płodu (przedostaje się z łożyska).
Kobiecie, która decyduje się na wykonanie testu NIPT po prostu pobiera się krew - podobnie jak i przy wielu innych badaniach, które są wykonywane w czasie ciąży. Badanie wolnego DNA płodu jest bezpieczne, zarówno dla matki, jak i płodu. Jest nieinwazyjne, ingerencja opiera się wyłącznie na pobraniu krwi.
Warto zaznaczyć, że chociaż badanie wykonujemy, aby poznać ryzyko wystąpienia wad genetycznych u dziecka, test może wykryć również chorobę genetyczną u matki - w próbce znajduje się i jej DNA.
Kiedy wykonać test NIPT?
Jak wskazują eksperci, przesiewowe badania genetyczne wolnego DNA płodu można wykonywać od 10. tygodnia ciąży, optymalnie przed 15. tygodniem ciąży.
Przeprowadzenie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym, płodowym DNA należy zaproponować kobiecie ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone na podstawie wyniku badania przesiewowego I trymestru ciąży wynosi pomiędzy 1:100 a 1:1000
- czytamy w rekomendacjach w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA.
Jak podkreślono, to badanie nie zastępuje badań przesiewowych pierwszego trymestru, które powinny być wykonane zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego.
Polecany artykuł:
Co wykrywa test NIPT?
To badanie przesiewowe, które pozwala oszacować ryzyko wystąpienia wad genetycznych. To np. aberracje chromosomowe, wywołujące m.in. zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau. Co istotne dla przyszłych rodziców, dzięki niemu można również poznać płeć dziecka.
Jak czytamy w rekomendacjach, „przesiewowe badania genetyczne wykonane na wolnym, płodowym DNA nie są zalecane w ciąży wielopłodowej, wyższego rzędu niż bliźniacza, ze względu na brak jednoznacznych dowodów ich skuteczności”.
Pamiętajmy również, że to badanie przesiewowe, ale nie diagnostyczne. Chociaż czułość jest wysoka, ostatecznym potwierdzeniem bywa badanie inwazyjne, które - jak i nazwa wskazuje - może nieść ryzyko komplikacji.
Czy test jest skuteczny?
To nowoczesne i niezwykle czułe badanie, jednak nie gwarantuje stuprocentowej skuteczności - chociażby w związku z tym, że analizie podlega DNA pochodzące nie bezpośrednio od płodu, a to z łożyska. Mogą pojawić się zarówno wyniki fałszywie dodatnie (wyższe ryzyko niż w rzeczywistości), jak i te fałszywie ujemne (niższe ryzyko).
Badania przesiewowe pierwszego trymestru - wolno krążące DNA płodu
Gdy w kwietniu 2024 r. rozmawiałam z prof. IMiD dr. hab. n. med. Tadeuszem Issatem o bezpłatnych badaniach prenatalnych, zaznaczył, że w niektórych krajach w Europie darmowym badaniem przesiewowym pierwszego trymestru jest badanie wolno krążącego DNA płodu. Nas obecnie nie stać, aby refundować to badanie każdej ciężarnej.
To badanie z dużą czułością, ok. 99,9 proc. w przypadku zespołu Downa, ale w przypadku pozostałych dwóch trisomii, zespołu Patau (T13) i zespołu Edwardsa (T18), to już ok. 93-94 proc. Badanie to określi ryzyko, a nie powie na 100 proc. o chorobie dziecka. Wynik z wysokim ryzykiem będzie wymagał potwierdzenia badaniem inwazyjnym. Dla T18 i T13 czułość tego testu jest zbliżona do testu zestawionego pierwszego trymestru
- tłumaczył dr Issat. Więcej przeczytasz tutaj: Darmowe badania prenatalne wreszcie bez granicy wieku. Dr Issat wylicza korzyści.
Test zintegrowany to wywiad, USG oraz badanie biochemiczne wykonane z krwi ciężarnej - oznaczenie białek PAPP-A oraz beta HCG. Te kobiety w ciąży mogą wykonać „na NFZ”.
Darmowe badania prenatalne bez kryterium wieku
Badania prenatalne dostępne bez kryterium wieku przysługują każdej przyszłej mamie od 5 czerwca 2024 r. Wcześniej były one dostępne wyłącznie dla tych kobiet, które skończyły 35 lat lub miały obciążony wywiad medyczny.
Program Badań Prenatalnych finansowany przez NFZ umożliwia wykonanie badań nieinwazyjnych oraz inwazyjnych. Badania nieinwazyjne wykonywane w ramach programu to:
- badania biochemiczne wykonywane w zależności od wieku ciąży - PAPP-A, free-β -hCG, AFP, Estriol,
- USG płodu pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży oraz 18. a 22. (+6 dni).
Gdy konieczna jest pogłębiona diagnostyka:
- uzyskamy poradę genetyczną,
- otrzymamy skierowanie na pobranie materiału do badań genetycznych w drodze amniopunkcji, biopsji trofoblastu lub kordocentezy pod kontrolą USG (po wyrażeniu zgody na ich wykonanie).
Program umożliwia również wykonanie badań cytogenetycznych.
Aby realizować badania w ramach programu, należy zgłosić się do poradni ginekologiczno-położniczej, która go realizuje. Najbliższą placówkę znajdziesz za pośrednictwem wyszukiwarki NFZ „Gdzie się leczyć?”.
