Spis treści
- Czym jest badanie wolnego płodowego DNA (ang. NIPT)?
- Kiedy wykonuje się test Sanco, ile oczekuje się na jego wynik?
- Jakie są przeciwwskazania do wykonania testu Sanco?
- Czym test Sanco różni się od innych badań wolnego płodowego DNA np. NIFTY?
Test Sanco to badanie prenatalne, które są standardowo wykonywane podczas trwania każdej ciąży. Można je podzielić na te obowiązkowe, które mogą być refundowane przez NFZ oraz na te dodatkowe, wykonywane w razie czynników ryzyka, a także chęci rodziców.
Wśród badań prenatalnych wyróżniamy nieinwazyjne np. usg genetyczne z testem Pappa (test podwójny) oraz inwazyjne m.in. amniopunkcję. Test Sanco należy do nierefundowanych nieinwazyjnych badań prenatalnych. Jego koszt mieści się w granicy 2000-3000 złotych.
Czytaj: Badania prenatalne w ciąży: czym są i na czym polegają badania genetyczne płodu?
Co to jest kariotyp i na czym polega badanie kariotypu?
Czym jest badanie wolnego płodowego DNA (ang. NIPT)?
Jest to nic innego jak pobranie krwi matki (tak jak do innych badań diagnostycznych m.in. zwykłej morfologii), a następnie analiza krążącego w krwioobiegu mamy DNA dziecka (cffDNA: cell free fetal DNA). Test wykrywa m.in. nieprawidłowości w budowie chromosomów oraz ich zbyt dużą ilość (trisomnie).
Dzięki temu badaniu można stwierdzić lub też wykluczyć występowanie wielu różnych chorób genetycznych u płodu takich jak Zespół Downa, Turnera, Edwardsa, Patau’a, Klinefeltera czy też mniej znanych jak np. Zespół Jacobsa. Wynik ujemny oznacza, że dziecko jest zdrowe, zaś dodatni (pozytywny) pozwala na wdrożenie dalszej inwazyjnej już diagnostyki.
Należy pamiętać, że w niektórych przypadkach zdarzają się wyniki fałszywie dodatnie. Oznacza to, że mimo dodatniego wyniku w teście nieinwazyjnym, po wykonaniu amniopunkcji okazuje się, że dziecko jest zdrowe. Na fałszywie dodatni wynik testu Sanco mogą mieć wpływ:
- fakt, że płód lub mama jest mozaiką genetyczną (część genów jest prawidłowa, a część nie)
- tzw. vanishing twin, czyli znikający płód - na samym początku ciąży są 2 płody - bliźniaki, lecz jedno z nich szybko obumiera
- obecność komórek nowotworowych
Dlatego zawsze dodatni wynik testu nieinwazyjnego powinien potwierdzany być badaniem inwazyjnym, aby mieć 100-procentową pewność co do ewentualnych wad genetycznych u dziecka. Decyzję o badaniu inwazyjnym podejmują rodzice.
Kiedy wykonuje się test Sanco, ile oczekuje się na jego wynik?
Najlepiej wykonywać badanie po 10 tygodniu ciąży. Maksymalnie powinno wykonywać się go do 24. tygodnia, aby móc wdrożyć ewentualne dalsze postępowanie inwazyjne. Na wynik w zależności od laboratorium czeka się około 8-12 dni. Nie ma konkretnych wskazań do wykonywania badania wolnego płodowego DNA, ale szczególnie wziąć pod uwagę powinny go kobiety z czynnikami ryzyka. Do wskazań do wykonania testu należą:
- wiek kobiety powyżej 35 roku życia
- obciążony wywiad rodzinny np. wady genetyczne u poprzednich dzieci
- nieprawidłowy wynik USG, widoczne w nim wady płodu
- wynik pośredni w teście podwójnym (ryzyko 1:500-1000)
- przeciwwskazania lub niechęć do badań inwazyjnych
- zapłodnienie metodą In-vitro.
Czytaj: Badania prenatalne z krwi: NIFTY, HARMONY, PAPP-A. Rodzaje i cena testów
Jakie są przeciwwskazania do wykonania testu Sanco?
Test Sanco mogą też wykonać panie nie mające szczególnych wskazań, a chcące po prostu w spokoju oczekiwać na przyjście maluszka na świat. Niestety nie we wszystkich przypadkach test jest możliwy do wykonania. Są to:
- ciąża mnoga- można wykonać tylko badanie w kierunku trisomii 21,13,18 oraz płci dziecka
- transfuzja krwi u matki 6 miesięcy przed ciążą
- stan po przeszczepieniu narządu
- terapia komórkami macierzystymi
Czym test Sanco różni się od innych badań wolnego płodowego DNA np. NIFTY?
Test Sanco jest bardzo nowoczesnym testem diagnostycznym dającym 99% pewność co do obecności lub braku chorób genetycznych u płodu. Jest badaniem nieinwazyjnym oraz w pełni bezpiecznym. Od innych badań wolnego płodowego DNA różni go zakres chorób, które może wykryć oraz zazwyczaj cena.
Są to jednak dość niewielkie różnice, więc każda mama powinna podjąć decyzję po konsultacji z lekarzem i określeniu wskazań do badania, dzięki czemu wybierze test najbardziej odpowiadający indywidualnym potrzebom diagnostycznym.
