Jolanta Kuryło, Wiceprezeska Stowarzyszenia na rzecz osób z ciężką padaczką lekooporną Dravet.pl podczas konferencji prasowej zorganizowanej 18 czerwca w Warszawie inaugurującej start kampanii informacyjnej „Uwaga to jest napad! Życie z rzadkimi zespołami padaczkowymi” wróciła w swoich słowach do przykrej sytuacji, jaka spotkała ją jakiś czas temu na zakupach z synem.
Otóż stojąc w kolejce do kasy, zauważyła u swojego dziecka symptomy zbliżającego się ataku padaczki. To zawsze ekstremalnie stresujący moment dla rodzica, ponieważ nigdy nie wiadomo, jak taki atak może się skończyć (spadek saturacji, utrata przytomności, a nawet zatrzymanie akcji serca). Na rodzicu ciąży więc ogromna odpowiedzialność, by jak najszybciej atak przerwać. Zrozumiałe w tej sytuacji było, że mama poprosiła innych klientów, by ustąpili jej pierwszeństwa w kolejce.
Ich reakcja zaskoczyła zestresowaną mamę. „Zostałam zaatakowana, bo moje dziecko przecież ładnie wygląda i chodzi na dwóch nóżkach” – wspomina. Jak dodała, zirytowało ją bardzo to, że musi się wszystkim wkoło tłumaczyć z ciężkiej choroby swojego dziecka. Wtedy właśnie w jej głowie zaświtał pomysł o tym, aby nagrać informacyjny film na temat dzieci takich jak jej syn i problemów, z którymi mierzą się na co dzień. Chwilę później przyszedł pomysł na szerszą kampanię edukacyjną.
Pulsoksymetr, leki i mata do resuscytacji. Podstawowe rzeczy na spacerze z dzieckiem
Film, który powstał w ramach kampanii przybliża zmagania dzieci chorych na rzadkie, lekooporne zespoły padaczkowe jak zespół Dravet i zespół Lennoxa-Gastauta. W materiale zobaczymy historię 6-letniego synka Jolanty Kuryło oraz 19-letniej Agaty – oboje cierpią na zespół Dravet.
Opieka nad dziećmi cierpiącymi na rzadkie lekooporne zespoły padaczkowe to jest opieka 7 dni w tygodniu przez 24 godziny na dobę. Nigdy bowiem nie wiadomo, kiedy napady się zdarzą i ile ich będzie.
- Trzeba sobie zdać sprawę, że wychodząc z takim dzieckiem na spacer, musimy pamiętać, żeby zawsze mieć naładowany pulsoksymetr, musimy mieć zawsze przy sobie leki – te które przerywają ataki. Zawsze też muszę myśleć o tym, że zapięcie kurtki lub jakiejkolwiek odzieży wierzchniej musi mi ułatwić dostęp do resuscytacji w razie czego. Jak wychodzę z nim na spacer to przede wszystkim muszę pamiętać o tym, żeby mieć jakąś dodatkową bluzę lub podkładkę, żeby w razie ataku na posadce, na betonie móc podłożyć pod głowę dziecka – mówi w materiale wiceprezeska stowarzyszenia Dravet.pl.
Napady w tych rzadkich zespołach padaczek może spowodować bardzo wiele różnych bodźców. – To jest nie tylko hipertermia, ale też nadaktywność, wzorce geometryczne, ekscytacja, bark snu, przestymulowanie – wymienia dr n. med. Tomasz Mazurczak z Kliniki Neurologii Dzieci i Młodzieży, Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.
- Pamiętam, jak rok temu spadł pierwszy śnieg i dziecko bardzo chciało go dotknąć, jak zaprogramowany robot naszykowałam przed wyjściem kocyk, matę do resuscytacji, leki, tlen i dopiero założyłam mu kalosze i kombinezon zimowy. Po 6 minutach wbiegłam z dzieckiem, który miał ciężki atak drgawkowy. Ale czy mogłabym zabronić dotknąć śnieg 5-latkowi, który to to prosi? - pyta Jolanta Kuryło.
Pierwsze incydenty padaczkowe pojawiają się już u niemowląt
Choroba ma trzy fazy. - Pierwszy najbardziej traumatyczny dla rodziców to ten, który przypada na pierwszy rok życia. Zazwyczaj u prawidłowo rozwijającego się niemowlęcia pomiędzy 4. a 9. miesiącem życia na skutek infekcji, gorączki, niekiedy odczynu poszczepiennego pojawiają się drgawki – tłumaczy dr n. med. Tomasz Mazurczak.
Tak dokładnie było w przypadku 19-letniej Agaty. - Pierwszy incydent napadu padaczkowego pojawił się w 7. miesiącu życia. Dla nas to była taka sytuacja, że do tego momentu zdrowe dziecko przestało nam po prostu oddychać w nocy. Wezwaliśmy karetkę, córka trafiła do szpitala. W szpitalu niestety napady pojawiały się bardzo często, ich intensywność była coraz większa, pojawiały się bezdechy, przez co córka musiała być zaintubowana. Pod respiratorem spędziła 3 tygodnie. Nastąpiło kilka prób wybudzenia jej, ale niestety nie podejmowała oddechu, dlatego ten stan się przedłużał. W momencie, kiedy została wybudzona, nastąpił bardzo duży regres jeśli chodzi o rozwój – opowiada Katarzyna Jezierska, mama dziewczyny.
Drugą fazą tej choroby po ukończeniu pierwszego roku życia jest tzw. faza sejsmiczna – czyli faza pogorszenia się. - To jej moment, w którym dziecku zaczyna manifestować inne rodzaje napadów padaczkowych. Pojawiają się napady gromadne, stany padaczkowe, które niekoniecznie muszą objawiać się zaburzeniami ruchowymi, mogą się objawiać wyłącznie przedłużającymi się zaburzeniami świadomości – wyjaśnia dr n. med. Tomasz Mazurczak.
Występuje ona między 1. a 5. rokiem życia i następuje wówczas pogorszenie zarówno funkcji ruchowych jak i intelektualnych. - Ponad 25 proc. dzieci zaczyna ujawniać zaburzenia ze spektrum autyzmu. Dzieci mają nieprawidłowe wzorce chodu, nieprawidłowe wzorce dotyczące komunikacji zarówno werbalnej jak i niewerbalnej, mowa staje się spowolniona – dodaje neurolog.
Trzecia faza to czas od 5. roku życia do dorosłości. Tu intensywność napadów padaczkowych nieco maleje. Dziecko wymaga cały czas opieki 24/7, stałego podawania leków, stałej rehabilitacji, pomocy sztabu specjalistów jak np. neurologopeda, fizjoterapeuta.
Warto dodać, że zespół Dravet jest najczęściej uwarunkowany genetycznie - około 80 proc. chorych ma potwierdzoną mutację w genie SCN1A, który koduje kanał sodowy. Taki kanał sodowy nie pełni poprawnie swojej funkcji, w rezultacie dochodzi do obniżenia progu drgawkowego, co jest przyczyną padaczki. Przyczyny pozostałych 20 proc. przypadków zachorowań nie są znane.
SUDEP – największa obawa rodziców dzieci z padaczką lekooporną
Przez całe życie dziecka największą obawą rodziców jest niespodziewana śmierć w przebiegu padaczki (SUDEP – ang. Sudden Unexpected Death in Epilepsy). W przypadku padaczek lekoopornych jej ryzyko jest bardzo wysokie. SUDEP jest najczęstszą przyczyną śmierci wśród dzieci z zespołem Dravet, odpowiadającą za niemal połowę (49%) powodów zgonów w tej populacji. Szacuje się, że 1 na 10 dzieci z zespołem Dravet nie osiągnie dorosłości z powodu SUDEP. Zaś w przypadku pacjentów z zespołem Lennoxa-Gastauta to ryzyko jest jeszcze większe.
Koniecznie zobaczcie cały film nagrany na potrzeby tej kampanii:
