Zespół Williamsa to choroba genetyczna, która objawia się charakterystycznym wyglądem twarzy dziecka, ale również wysoką częstotliwością chorób sercowo-naczyniowych, opóźnieniami umysłowymi i zaburzeniami zachowania.
Częstość występowania szacuje się na 1:20 000 żywo urodzonych. Leczenie zespołu Williamsa polega wyłącznie na leczeniu objawowym. Zobacz, jakie są cechy charakterystyczne choroby Williamsa.
Spis treści:
- Jakie są przyczyny zespołu Williamsa?
- Jakie jest ryzyko, że drugie dziecko urodzi się z zespołem Williamsa?
- Zespół Williamsa - jakie są objawy choroby?
- Czy chorzy na zespół Williamsa są w stanie sami funkcjonować?
Jakie są przyczyny zespołu Williamsa?
Zespół Williamsa w większości przypadków występuje sporadycznie, choć opisano także przypadki rodzinne. W 95 proc. przypadków zespół Williamsa spowodowany jest delecją (zmiana w materiale genetycznym polegająca na utracie jego fragmentu) w regionie, w którym zlokalizowane są: gen elastyny (ELN) oraz gen LIM-kinazy. Stwierdzone mikrodelecje w 60 proc. są pochodzenia matczynego, a w 40 proc. ojcowskiego.
Czytaj także: Najczęściej występujące WADY WRODZONE u dzieci
Jakie jest ryzyko, że drugie dziecko urodzi się z zespołem Williamsa?
Ryzyko ponownego urodzenia dziecka z zespołem Williamsa jest populacyjne, o ile mieliśmy do czynienia z nową mutacją. Natomiast jeśli na podstawie badania FISH, obecność mikrodelecji stwierdza się u jednego z rodziców, ryzyko należy uznać za wysokie – 50 %
Zespół Williamsa - jakie są objawy choroby?
Jest to choroba wieloukładowa, o szerokim zakresie objawów klinicznych oraz zróżnicowanym stopniu ekspresji fenotypowej. Oznacza to, że nie wszystkie objawy muszą wystąpić, jak również mogą się różnić nasileniem u poszczególnych pacjentów.
Objawami, które występują przy chorobie Williamsa są: hipotonia, trudności w karmieniu, słaby przyrost masy ciała, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, szorstki głos, współistnienie wad układu sercowo-naczyniowego (najczęściej nadzastawkowe zwężenie aorty, obwodowe zwężenie gałęzi tętnic płucnych), wady nerek, przepukliny pachwinowe.
Pacjenci z zespołem Williamsa mają charakterystyczną dysmorfię twarzy, określaną jako "twarz elfa", na którą składają się: charakterystyczne małżowiny uszne, szerokie czoło, długa rynienka podnosowa, grube wargi, pogłębiona nasada nosa. Oprócz tego u niektórych pacjentów z niebieskimi oczami obserwuje się gwiaździsty rozkład barwnika w tęczówkach.
Chorych na zespół Williamsa cechuje specyficzny typ osobowości, który polega na bardzo przyjacielskim nastawieniu do otoczenia, co sprawia że z niezwykłą łatwością nawiązują kontakty społeczne.
Zobacz także: Zasiłek pielęgnacyjny – wszystko, co powinieneś o nim wiedzieć
Zespół Gilberta: objawy, dziedziczenie, diagnostyka
Czy chorzy na zespół Williamsa są w stanie sami funkcjonować?
Nieliczni dorośli pacjenci mieszkają i pracują samodzielnie, wielu radzi sobie z pomocą innych. Ciężkie opóźnienie neurorozwojowe należy do rzadkości. Warto jednak stymulować od małego rozwój dziecka z zespołem Williamsa, aby zapewnić mu prawidłowy rozwój psychofizyczny.
