Czym jest Epidermolysis bullosa?
Epidermolysis bullosa (w skrócie określana jako EB, po polsku nazywana pęcherzowym oddzielaniem się naskórka) to grupa chorób związanych z istnieniem nieprawidłowych połączeń w różnych warstwach i komórkach skóry. Jednostek tych nie spotyka się często – według statystyk na któreś z tych schorzeń cierpi jedna na 50 tysięcy osób. Szacuje się, że na pęcherzowe oddzielania się naskórka choruje około miliona ludzi na całym świecie, w Polsce zaś zmaga się z tą chorobą około 500 pacjentów, wśród których zdecydowaną większość stanowią dzieci.
Spis treści:
- Czym jest Epidermolysis bullosa?
- Epidermolysis bullosa: postacie choroby
- Objawy pęcherzowego oddzielania się naskórka
- Inne objawy pęcherzowego oddzielania się naskórka
- Epidermolysis bullosa: rozpoznanie schorzenia
- Leczenie pęcherzowego oddzielania się naskórka
Epidermolysis bullosa: przyczyny choroby
Epidermolysis bullosa pojawia się wskutek mutacji genetycznych. Przyczyną pęcherzowego oddzielania się naskórka mogą być mutacje dziedziczone w sposób autosomalnie dominujący, jak i w sposób autosomalny recesywny. Pierwszy z wymienionych jest „gorszym” sposobem dziedziczenia – w jego przypadku do tego, aby dziecko rodzica chorującego na epidermolysis bullosa również zachorowało na tę chorobę, wystarczające jest przekazanie mu tylko jednej kopii nieprawidłowego genu. W przypadku zaś, kiedy dana postać EB jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, trudniej jest już „przekazać” wadliwy materiał genetyczny – do zachorowania konieczne jest wtedy bowiem odziedziczenie dwóch kopii nieprawidłowych genów.
Za występowanie pęcherzowego oddzielania się naskórka odpowiedzialne są mutacje kilku konkretnych genów. Schorzenie pojawiać się może na skutek mutacji genów keratyn (głównie 5 i 14), kolagenu VII czy lamininy 5 oraz integryny.
Epidermolysis bullosa: postacie choroby
Nieprawidłowości genetycznych prowadzących do epidermolysis bullosa wyróżnia się co najmniej kilkanaście, wymienia się również i kilka różnych postaci tej choroby. W głównym podziale, bazującym na tym, gdzie dokładnie pojawiają się zaburzenia ciągłości skóry, wyróżnia się:
- epidermolysis bullosa simplex (EBS, postać prostą, w której pęcherze powstają w obrębie naskórka),
- epidermolysis bullosa junctionalis (EBJ, postać łączącą, gdzie zaburzenia pojawiają się w obrębie błony podstawnej),
- epidermolysis bullosa epidermolytica (EBE, postać dystroficzną, tutaj pęcherze występują w strukturach skóry właściwej).
Objawy pęcherzowego oddzielania się naskórka
Jak to sugeruje już sama nazwa, w przebiegu epidermolysis bullosa u chorych występują w obrębie skóry przede wszystkim różnej wielkości pęcherze. Najczęstszymi miejscami, w których się one pojawiają, są skóra kończyn górnych oraz dolnych. Pęcherze mogą pojawiać się na dłoniach i łokciach czy kolanach oraz stopach, tworzyć się mogą one samoistnie lub pod wpływem nawet wyjątkowo drobnych urazów (zdarza się, że zmiany te mogą wystąpić po zwyczajnym dotknięciu skóry chorego – nierzadko skóra pacjentów cierpiących na tę chorobę jest wyjątkowo wręcz delikatna i stąd się wzięło jej porównywanie do skrzydeł motyla). U osób, które cierpią na epidermolysis bullosa, pęcherze zazwyczaj zaczynają pojawiać się na ich skórze we wczesnym etapie ich życia – nawet już w okresie niemowlęcym.
Zobacz także:
Skóra niemowlaka: wysypka, krostki - czy to może być AZS?
Dlaczego niektóre choroby genetyczne są groźne tylko dla męskiego potomstwa?
USG genetyczne może wykryć choroby genetyczne płodu
Inne objawy pęcherzowego oddzielania się naskórka
Pęcherze nie są jednak jedynymi zmianami, które pojawiają się u pacjentów z pęcherzowym oddzielaniem się naskórka. Innymi objawami epidermolysis bullosa mogą być:
- prosaki (twardawe, małe guzki o barwie żółtej lub białej, zlokalizowane podnaskórkowo),
- przebarwienia skórne,
- utrata włosów,
- nadżerki,
- zaburzenia rozwoju paznokci (dochodzić może do zmian kształtu paznokci, a czasami do całkowitego ich braku),
- różne blizny.
Innym problemem, który można czasami obserwować u osób cierpiących na EB, jest pseudosyndaktylia. Objaw ten występuje wtedy, kiedy u chorego – w związku ze zmianami pęcherzowymi oraz bliznami – dochodzi do przykurczów i zrastania się palców w obrębie dłoni czy stóp.
Wspominane pęcherze w przypadku niektórych rodzajów epidermolysis bullosa występować mogą jednak nie tylko na powierzchni ciała. Zdarza się, że powstają one również i w obrębie błon śluzowych jamy ustnej, gardła czy innych części przewodu pokarmowego. Konsekwencje tego stanu mogą być bardzo poważne, przez to mogą bowiem tworzyć się zwężenia w obrębie przewodu pokarmowego, skutkujące m.in. znacznymi trudnościami z przełykaniem pokarmów.
Epidermolysis bullosa: rozpoznanie schorzenia
Zasadniczo podejrzenie pęcherzowego oddzielania się naskórka wysunąć można na podstawie stwierdzenia typowych dla tej choroby objawów. Ostateczną diagnozę postawić można jednak dopiero wtedy, kiedy przeprowadzane zostaną badania histopatologiczne próbek skóry, pochodzące od pacjenta. Konkretny typ choroby rozpoznaje się z kolei w sytuacji, kiedy to stwierdzona zostanie konkretna, odpowiadająca za jej pojawienie się u pacjenta, mutacja.
Leczenie pęcherzowego oddzielania się naskórka
Epidermolysis bullosa jest chorobą genetyczną, w przypadku której nie istnieją niestety sposoby na to, aby zlikwidować jej przyczynę, czyli mutację. U pacjentów jednak można, a zasadniczo nawet trzeba, zastosować leczenie objawowe.
Z pojawiającymi się na skórze chorych na EB pęcherzami związane są zwykle silne dolegliwości bólowe. Z tego właśnie względu u chorych konieczne jest podawanie im leków, które doprowadzą do zmniejszenia natężenia bólu, oprócz tego wymagane jest regularne opatrywanie pojawiających się zmian skórnych.
Uszkodzenia skóry stanowią potencjalne wrota zakażenia – z tego powodu u chorych na pęcherzowe oddzielanie się naskórka istnieje potrzeba stosowania środków odkażających, które stanowią profilaktykę infekcji. Jeżeli zaś u pacjenta – nawet pomimo przestrzegania odpowiedniej higieny ran – rozwinie się zakażenie, to wtedy istnieje konieczność jak najszybszego leczenia tychże zakażonych ran skórnych.
W rzadkich przypadkach u chorych na epidermolysis bullosa konieczne może być leczenie chirurgiczne. Operacje przeprowadzane mogą być np. w celu rozdzielenia zrośniętych na skutek schorzenia palców czy też wtedy, kiedy dojdzie do wyjątkowo znacznego zwężenia światła którejś z części przewodu pokarmowego.
