Spis treści
- Przyczyny występowania łuski arlekinowej
- Płód arlekin – jakie są objawy?
- Rozpoznanie i leczenie płodu Arlekina
Przyczyny występowania łuski arlekinowej
Rybia łuska arlekinowa jest genetyczną chorobą wrodzoną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Polega ona na występowaniu defektu białek transportujących lipidy do komórek warstwy rogowej naskórka. Lipidy warunkują prawidłowy rozwój naskórka, w przebiegu rybiej łuski arlekinowej lipidy nie są prawidłowo transportowane do naskórka, co powoduje objawy chorobowe.
Płód arlekin jest rzadką chorobą, do tej pory opisane zostało ok. 100 przypadków tego schorzenia. Uznaje się, że większym ryzykiem wystąpienia tej choroby obarczone są zamknięte społeczności, w których występują związki między osobami spokrewnionymi.
Płód arlekin – jakie są objawy?
Większość objawów płodu arlekina wynika z nieprawidłowej budowy naskórka, objawy choroby widoczne są zaraz po urodzeniu.
Do głównego objawu choroby należy pogrubiała skóra tworząca łuski w kształcie rombów przedzielonych czerwonymi rozpadlinami. Stąd też pochodzi nazwa choroby – zmiany skórne przypominają kostium arlekina.
Dodatkowo występuje także wywinięcie powiek prowadzące do wysuszania gałek ocznych, mogącej prowadzić do wtórnej utraty wzroku oraz wywinięcie warg, co uniemożliwia karmienie dziecka. Wtórnie do zmian skórnych występują także zmiany w obrębie twarzy, stawów, dłoni i stóp.
Twarz może być zdeformowana – występuje spłaszczenie nosa i szczątkowe małżowiny uszne. W związku z brakiem elastyczności skóry występują silne przykurcze w stawach. Objawem płodu arlekina mogą być tez nieprawidłowości budowy palców stóp i dłoni.
Co szczególnie niepokojące układ nerwowy dziecka chorego na płód arlekina funkcjonuje w sposób prawidłowy – odbiera on wszystkie bodźce zewnętrzne, w tym bodźce bólowe. Głównym objawem choroby jest masywne uszkodzenie tkanek, porównywalne do bardzo głębokiej rany obejmującej całe ciało, co powoduje u dziecka ból.
Rokowanie w rybiej łusce arlekinowej jest złe. W związku z występowaniem trudności z oddychaniem, w wyniku nieruchomej klatki piersiowej, zwiększonym ryzykiem infekcji i sepsy oraz zaburzeń termoregulacji większość dzieci umiera w pierwszych tygodniach życia. Najdłużej żyjące dzieci z rybią łuską arlekinową zmarły w wieku 22 miesięcy, 2 lat oraz 29 lat.
Rozpoznanie i leczenie płodu Arlekina
Rozpoznanie stawiane jest na podstawie objawów klinicznych – obraz choroby jest niezwykle charakterystyczny, dlatego pomimo rzadkiego jej występowania jej rozpoznanie nie sprawia trudności.
Płód arlekina może zostać rozpoznany w czasie ciąży podczas badania USG, pomimo braku specyficznych cech w obrazie USG. Wywiad rodzinny w kierunku rybiej łuski arlekinowej powinien skierować uwagę lekarza na drobne, ale istotne cechy płodu arlekina w obrazie USG – są to m.in. duże usta, niedorozwój nosa, obrzęk ud i stóp oraz wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu płodu.
Leczenie ukierunkowane jest na minimalizowaniu objawów choroby. Pomimo postępu medycyny nie istnieje w chwili obecnej skuteczne leczenie przyczynowe.
Leczenie przede wszystkim powinno opierać się na nawadnianiu, natłuszczaniu skóry, a przede wszystkim zwalczaniu bólu, łącznie ze stosowaniem silnych leków przeciwbólowych z grupy opioidów (np. morfina). Najistotniejsza jest pielęgnacja skóry obejmująca kąpiele wielokrotnie w ciągu dnia, stosowaniu środków natłuszczających i opatrunkiem.
Niezwykle ważne jest dbanie o czystość i higienę skóry, ponieważ w rybiej łusce arlekinowej ciągłość naskórka jest przerwana, co stanowi wrota dla wnikania bakterii i innych patogenów. Ważne jest również nawilżanie gałek ocznych oraz, w miarę możliwości, fizjoterapia ukierunkowana na łagodzenie przykurczów w stawach.
Pomimo ogromnego postępu jaki dokonał się w ostatnich latach w naukach medycznych wciąż istnieją choroby, których nie możemy skutecznie leczyć. Do takich chorób należy również płód arlekina, w którym głównym celem leczenia jest zmniejszanie dolegliwości dziecka i zapobieganie powikłaniom.
Czytaj: Zespół Alicji w Krainie Czarów, czyli rzeczywistość w krzywym zwierciadle
