Spis treści
- Stwardnienie guzowate u dzieci: przyczyny
- Stwardnienie guzowate u dzieci: objawy
- Stwardnienie guzowate u dzieci: leczenie
- Stwardnienie guzowate u dzieci: problemy
- Stwardnienie guzowate u dzieci: dostępność leków
Stwardnienie guzowate zdarza się raz na 6 tysięcy urodzeń. To jedna z najczęściej występujących chorób genetycznych skórno-nerwowych. Jej objawami mogą być autyzm, opóźnienie umysłowe, ADHD, padaczka, bezbarwne zmiany skórne. W wyniku rozwoju choroby w narządach (wątrobie, sercu, mózgu, płucach) pojawiają się torbiele i liczne zmiany guzowate.
Czytaj także: >> USG genetyczne może wykryć choroby genetyczne płodu >>
Stwardnienie guzowate u dzieci: przyczyny
Stwardnienie guzowate u dzieci jest chorobą genetyczną wywołaną przez mutację genów: TSC1 i/lub TSC2 kodujących białka funkcjonujące w tzw. szlaku mTOR, odpowiedzialne za prawidłowe różnicowanie i dojrzewanie komórek tworzących głównie skórę, mózg, serce, nerki, wątrobę, siatkówkę i płuca. Jest to więc choroba wielonarządowa charakteryzująca się występowaniem w różnym czasie i w różnym nasileniu zmian w tych narządach. Szacuje się, że SG dotkniętych jest około miliona ludzi na całym świecie, w tym około 7000 w Polsce.
Stwardnienie guzowate u dzieci: objawy
Jak rozpoznać stwardnienie guzowate? Tłumaczy prof. Danuta Perek, Przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej, Przewodnicząca Polskiej Grupy Neuroonkologii Dziecięcej, wieloletni kierownik Kliniki Onkologii Centrum Zdrowia Dziecka:- Guzy serca, bardzo charakterystyczne dla SG, można zdiagnozować już w okresie płodowym przy okazji wykonywanych rutynowo badaniach USG. Guzy te są niegroźne i po urodzeniu zaczynają się zmniejszać, a następnie samoistnie zanikają. Najczęstszym pierwszym, bardzo istotnym objawem widocznym „gołym okiem”, który nasuwa podejrzenie stwardnienia guzowatego, są bezbarwne znamiona na skórze. Występują u 90 proc. dzieci ze SG. Mogą być widoczne tuż po urodzeniu lub pojawić się do 24. miesiąca życia. Powinno być ich nie mniej niż 3, a ich średnica nie powinna być mniejsza niż 5 mm. Tego rodzaju znamiona mogą być sygnałem dla lekarza, że może mieć do czynienia ze stwardnieniem guzowatym. Kolejnym wyraźnym sygnałem, pojawiającym się u 60-90 proc. chorych dzieci około 5. miesiąca życia, są nasilające się napady padaczkowe. Napady padaczkowe spowodowane są zmianami dysplastycznymi, hamartomatycznymi w korze mózgowej. U niemowląt padaczka ma postać napadów zgięciowych, u starszych dzieci i dorosłych napady mogą być uogólnione lub częściowo złożone. Nieprawidłowo leczone napady prowadzą do zaburzeń w rozwoju psychoruchowym - mówi.
- Inną zagrażającą życiu zmianą w mózgu jest podwyściółkowy gwiaździak olbrzymiokomórkowy – SEGA (tj. guz mózgu). Rozwija się on w późniejszym dzieciństwie, u nastolatków i we wczesnej młodości. Rozrastający się guz blokuje przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego, powoduje powstanie wodogłowia, które z kolei prowadzi do wzrostu ciśnienia śródczaszkowego, wklinowania mózgu i zgonu. Powoli rosnący guz może prowadzić do zaniku nerwów wzrokowych. W Polsce około 70 dzieci cierpi z powodu guzów SEGA. Życiu pacjentów mogą zagrażać również naczyniakomięśniakotłuszczaki nerek AML. Mogą one ulec zezłośliwieniu lub być przyczyną groźnych krwawień. Liczne, łagodne zmiany zaburzają funkcjonowanie nerek, prowadzą do ich niewydolności, dializ oraz konieczności przeszczepów. Guzy w nerkach występują u 70-80 proc. chorych i są główną przyczyną śmierci wśród dorosłych chorych na stwardnienie guzowate - tłumaczy.
Czytaj także: >> Choroby genetyczne: czym jest hemofilia? >>
Stwardnienie guzowate u dzieci: leczenie
W Polsce chorzy stykają się z szeregiem problemów począwszy od diagnozowania, a kończąc na dostępności do nowoczesnych terapii. - W Polsce brakuje wiedzy i systemowego leczenia pacjentów ze stwardnieniem guzowatym. Nie nadążamy za postępem, który obserwujemy na świecie – mówi pani Dorota Lewczuk, V-ce Prezes Zarządu Stowarzyszenia Chorych na Stwardnienie Guzowate, mama chorego Bartka. - W praktyce terapia opiera się na wizytach u różnych specjalistów, którzy wysyłają na badania i przepisują leki na konkretne objawy, nie konsultując terapii w ramach jednego zespołu. Koordynatorem całego procesu leczenia staje się rodzic, który musi posiąść odpowiednią wiedzę - dodaje.
Główną bolączką polskich pacjentów jest brak ośrodków, które kompleksowo leczyłyby TSC. Chore dzieci pomoc mogą znaleźć w Centrum Zdrowia Dziecka, a także w Szpitalu Klinicznym Łódzkiego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi oraz w Uniwersyteckim Dziecięcym Szpitalu Klinicznym w Białymstoku. Chorzy dorośli do leczenia w tych ośrodkach już się nie kwalifikują. Powstaje co prawda Narodowy Plan Chorób Rzadkich, który sytuację miałby zmienić, ale nie wiadomo kiedy zostanie wprowadzony. W ramach planu miałaby powstać sieć ośrodków referencyjnych. To początek, bo potrzeby są znacznie większe. Wraz z rozwojem ośrodków referencyjnych istotna jest edukacja lekarzy pierwszego kontaktu, którzy mają ogromną rolę w diagnozowaniu stwardnienia guzowatego. Obecnie brakuje wiedzy na temat tej choroby. - Jako stowarzyszenie pacjentów staramy się edukować rodziny pacjentów, a także propagować informacje o chorobie i leczeniu wśród lekarzy. Wiedzę czerpiemy głównie z zagranicy – pomoc przychodzi ze Stanów Zjednoczonych i Niemiec. Tam system jest najbardziej zaawansowany – komentuje Dorota Lewczuk.
Stwardnienie guzowate u dzieci: problemy
Co zatem należałoby zmienić? Można wytypować trzy filary dla poprawy sytuacji pacjentów ze stwardnieniem guzowatym: poprawić proces diagnozowania, wprowadzić kompleksowe leczenie i zapewnić dostęp do najnowszych osiągnięć światowej medycyny.
- Stwardnienie guzowate to choroba, która wiąże się z wieloaspektowym procesem diagnostyczno-terapeutycznym. Z tego względu potrzebne są ośrodki, gdzie zespół ekspertów będzie pracował z pacjentem, wzajemnie konsultując proces diagnostyki i leczenia tej skomplikowanej, nie do końca jeszcze poznanej choroby – zauważa prof. Danuta Perek. W SG przede wszystkim mamy do czynienia ze zmianami wymagającymi opieki neurologicznej, ale choroba atakuje różne organy, co wiąże się z koniecznością współpracy takich specjalistów jak: onkolog, urolog, kardiolog czy pulmonolog.Zmiany w mózgu i nieprawidłowo leczone napady padaczkowe prowadzą do zespołu zaburzeń, w tym autyzmu czy ADHD. Niezbędna jest zatem pomoc psychologa i psychiatry. W Polsce brakuje nawet epileptologów, nie mówiąc już o ośrodkach, które dedykowanebyłyby leczeniu epilepsji.
Istotna jest także edukacja lekarzy pediatrów i lekarzy pierwszego kontaktu – to ich rola jest kluczowa w procesie diagnozowania noworodków.
Stwardnienie guzowate u dzieci: dostępność leków
W leczeniu guzów SEGA oraz guzów nerek typu AML dostępne do niedawna były tylko metody chirurgiczne. Ostatnio naukowcom udało się opracować lek, który jest w stanie hamować i odwracać skutki mutacji genów (redukuje on masę guza nawet o 50 proc. po 3-6 miesiącach stosowania). W wyniku leczenia dochodzi do wyraźnego zmniejszenia guza i cofnięcia się objawów klinicznych. Inhibitor mTOR – ewerolimus – jest skuteczny w terapii tych dwóch zagrażających życiu nowotworów rozwijających się w przebiegu SG. Lek został dokładnie przebadany pod kątem bezpieczeństwa i skuteczności, a także zarejestrowany do leczenia SEGA i AML na terenie USA i w Unii Europejskiej. W Polsce jedynie grupa pacjentów kontynuujących leczenie SEGA rozpoczęte w ramach chemioterapii niestandardowej (czyli procedury dostępnej tylko do końca 2014 roku) ma dostęp do refundowanej terapii, i to tylko na terenie województwa łódzkiego. U nowo rozpoznanych chorych lekarze nie mogą rozpocząć terapii tym lekiem, ponieważ nie jest refundowany.
Co prawda, ewerolimus otrzymał pozytywną opinię AOTM dla refundacji w ramach programu lekowego dotyczącego leczenia guzów SEGA w przebiegu SG, jednak zgodnie z decyzją Ministerstwa Zdrowia nie został nią dotąd objęty. Obecne jedynym refundowanym produktem jest sirolimus, który nie ma zarejestrowanych wskazań w SEGA. Jego podanie w tym przypadku traktowane jest zatem jako eksperyment medyczny.
