Wrodzona łamliwość kości to rzadka choroba genetyczna, występuje średnio raz na trzydzieści tysięcy urodzeń. Dotychczas opisano kilka rodzajów OI. Ale w każdym przypadku wrodzona kruchość kości jest chorobą genetyczną - zapisaną w wadliwych genach. Nie zależy więc od diety w ciąży czy przyjmowanych leków.
Spis treści
- Typy wrodzonej łamliwości kości
- Rozpoznanie wrodzonej łamliwości kości
- Trudne leczenie wrodzone łamliwości kości
Typy wrodzonej łamliwości kości
Przebieg choroby może być różnorodny, w zależności od typu.
- Typ I wrodzonej kruchości kości, najczęstszy, a zarazem najłagodniejszy, dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. A to oznacza, że wada jest dziedziczona przez dziecko od jednego z rodziców. Złamania u dzieci pojawiają się już we wczesnym wieku, ale jeśli są prawidłowo leczone unieruchomieniem, dziecko ma szansę na uniknięcie deformacji kości i niemal prawidłowy wzrost. Typowe dla tej odmiany OI są niebieskawe białkówki oczu chorych, czasem także niedosłuch.
- Typ II nie jest już tak łagodny. U dzieci dochodzi do licznych deformacji jeszcze w okresie ciąży. Dlatego płód obumiera w łonie lub wkrótce po porodzie.
- Przebieg typu III wrodzonej łamliwości kości jest w pewnym stopniu pośredni. Złamania występują bardzo wcześnie, są liczne i prowadzą do deformacji kości. W rezultacie dziecko nie jest w stanie samodzielnie się poruszać. Przemieszcza się na wózku lub większość czasu spędza na leżąco. Ze względu na złamania kości i brak aktywności ruchowej chore dzieci bardzo słabo rosną. Wzrost dziecka zwykle nie przekracza metra. Głowa dzieci z tym typem choroby kształtem przypomina serce lub trójkąt. Często mają też problemy ze słuchem.
Pozostałe typy OI występują rzadziej.
Czytaj również: Najczęstsze choroby genetyczne u dzieci - czy słyszałaś o nich?
Dziedziczenie po rodzicach: jakie cechy osobowości dziedziczymy?
Rozpoznanie wrodzonej łamliwości kości
Podejrzenie OI może pojawić się już podczas badania USG w ciąży, gdy lekarz mierzy długość kości dziecka, ocenia budowę narządów i aktywność malca. We wrodzonej łamliwości kości już w trakcie badania na początku II trymestru można stwierdzić nieprawidłowości czaszki, dostrzec złamania, deformacje, skrócenia żeber i kości długich.
Zwykle wówczas ciężarna musi udać się na kolejne badania. Wskazane może być wykonanie badań prenatalnych: biopsji kosmówki lub amniopunkcji, aby potwierdzić rozpoznanie. Wczesne wykrycie choroby ma duże znaczenie dla dziecka. Dzięki temu inaczej prowadzi się poród a od razu po narodzinach można zacząć zapobiegać złamaniom u malca, zanim dojdzie do dalszych komplikacji.
Gdy podejrzenie łamliwości kości u dziecka pojawia się już po narodzinach, niezbędne jest dokładne badanie dziecka, jego genów, kolagenu, a także rozmowa z rodzicami na temat chorób występujących w rodzinie.
Trudne leczenie wrodzone łamliwości kości
Ponieważ nie potrafimy jeszcze naprawiać genów, nie ma na razie skutecznego leczenia usuwającego przyczynę wrodzonej kruchości kości. Ogromne znaczenie ma jednak zapobieganie złamaniom, a w razie ich wystąpienia leczenie ortopedyczne, przeciwbólowe i rehabilitacja. U dzieci przeprowadza się też leczenie, którego celem jest stabilizacja kości i zapobieganie deformacjom.
Polega na wstawieniu w kości specjalnych wzmacniających je implantów. Niektóre z nich są tak skonstruowane, że rosną wraz z dzieckiem. Stosuje się także leki doustne lub dożylne spowalniające niszczenie kości, zwiększające ich gęstość mineralną, łagodzące ból i ograniczające ilość złamań. Nie zapobiega im jednak całkowicie.
Dużą rolę odgrywa także rehabilitacja i stosowanie sprzętu ortopedycznego (wózki, balkoniki, kule, podnośniki). Dzięki odpowiednim ćwiczeniom i zabiegom, dzieci z wrodzoną łamliwością kości wzmacniają mięśnie i zwiększają ruchomość w stawach. Pomaga to zmniejszyć istniejące deformacje i zapobiegać powstawaniu nowych. Duże nadzieje wiąże się z terapią przyszłości: genową oraz komórkową. Dotychczasowe wyniki są bardzo obiecujące. Ale przed zastosowaniem ich powszechnie jeszcze długa droga.
Czytaj również: Rehabilitacja niemowląt metodą NDT-Bobath: na czym polega?
Złamanie zielonej gałązki – co kryje się pod tą tajemniczą nazwą?
