Zespół Gilberta po raz pierwszy opisany został w 1901 roku – autorem tego opisu był francuskiego pochodzenia gastroenterolog, Augustin Nicolas Gilbert. Odkrycie tej jednostki z pewnością można uznać za jeden z ważnych dla medycyny momentów – dzięki temu wyjaśniło się bowiem to, dlaczego u niektórych ludzi okresowo dochodzi do występowania żółtaczki.
Według statystyk zespół Gilberta występuje u od 3 do 7 proc. populacji. Choroba częściej stwierdzana jest u mężczyzn. Choć z zespołem Gilberta przychodzi się na świat (jest to schorzenie wrodzone), to tak naprawdę zdarza się, że pierwsze jego objawy występują dopiero w wieku nastoletnim lub nawet we wczesnej dorosłości.
Możliwe jest jednak i to, że przejawy zespołu Gilberta będą wyraźnie widoczne już w krótkim czasie od przyjścia dziecka na świat – schorzenie może bowiem odpowiadać za przedłużenie utrzymywania się żółtaczki u noworodka.
Spis treści:
- Przyczyny zespołu Gilberta
- Objawy zespołu Gilberta
- Zespół Gilberta u niemowląt
- Diagnostyka zespołu Gilberta
- Leczenie zespołu Gilberta
- Zespół Gilberta a dieta
Przyczyny zespołu Gilberta
Zespół Gilberta to choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie (aby na nią zachorować, konieczne jest otrzymanie od obojga rodziców nieprawidłowych genów). Do schorzenia doprowadzają mutacje genu UGT1A1, który odpowiada za kodowanie jednego z wątrobowych enzymów: UDP-glukuronylotransferazy.
Zadaniem tego enzymu są przemiany bilirubiny i to właśnie nieprawidłowości dotyczące przekształcania w wątrobie tej substancji odpowiadają za okresowe występowanie objawów zespołu Gilberta.
Bilirubina w organizmie powstaje z przekształceń hemoglobiny, czyli barwnika, który uwalniany jest w trakcie rozpadu krwinek czerwonych. W prawidłowych warunkach, wraz z krwią, bilirubina dociera do wątroby, gdzie ulega ona m.in. sprzęganiu (polegającym na przyłączaniu do niej kwasu glukuronowego), a później – już w postaci sprzężonej – wydzielana jest ona do żółci.
W przypadku chorowania na zespół Gilberta proces sprzęgania bilirubiny ulega zaburzeniom – nie zachodzi on we właściwy sposób, przez co bilirubina nie trafia do żółci, a zamiast tego jej nadmierne ilości krążą we krwi.
Czytaj: Stany przejściowe noworodka: 10 rzeczy, którymi nie powinnaś się niepokoić
Toksoplazmoza u noworodka: objawy, leczenie toksoplazmozy wrodzonej
Objawy zespołu Gilberta
Objawem zespołu Gilberta jest przede wszystkim żółtaczka. Może ona mieć różne nasilenie, zazwyczaj jednak zmiana zabarwienia skóry na kolor żółtawy jest dość łatwa do stwierdzenia.
Zdarza się, że nie tylko skóra, ale i twardówki oczu przybierają żółtawą barwę. Poza zmianą koloru skóry, u chorych na zespół Gilberta zauważalne może być także odbarwienie stolca oraz zmiana zabarwienia moczu na wyjątkowo ciemną.
U pacjentów z zespołem Gilberta żółtaczka pojawiać się może spontanicznie (choć jest to rzadkie), jak i w związku z pewnymi sytuacjami, które mogą pogłębiać defekty sprzęgania bilirubiny. Różne zdarzenia mogą tak naprawdę sprzyjać wystąpieniu żółtaczki u chorych – wszystko zależy tutaj od wieku pacjenta.
Zespół Gilberta u niemowląt
Zazwyczaj u noworodków i niemowląt objawy zespołu Gilberta nie występują – owszem, zdarza się, że schorzenie odpowiada za przedłużającą się żółtaczkę u noworodka, aczkolwiek nie jest to sytuacja częsta.
Wśród zdarzeń, które u małych dzieci cierpiących na to schorzenie mogą sprowokować epizod żółtaczki, wymienia się przede wszystkim:
- głodzenie
- znaczny wysiłek
- odwodnienie
- różne infekcje
U starszych dzieci i u dorosłych ludzi z zespołem Gilberta epizody zażółcenia powłok ciała mogą być powiązane z wymienionymi wyżej stanami, ale i z innymi zdarzeniami.
Żółtaczka w ich przypadku może być spowodowana m.in. przez miesiączkę, ale i przez zażywanie leków wpływających na czynność wątroby, spożycie alkoholu czy przez nadmiernej intensywności ćwiczenia fizyczne.
Czytaj: Żółtaczka noworodkowa: jak dbać o dziecko?
Diagnostyka zespołu Gilberta
Podejrzenie zespołu Gilberta stawiane jest wtedy, kiedy u pacjenta co jakiś czas – szczególnie w powiązaniu z którymś ze wspomnianych wyżej wydarzeń – pojawiają się epizody żółtaczki.
W takiej sytuacji zlecane są zwykle próby wątrobowe: charakterystyczne w przypadku omawianego schorzenia jest to, że jedyne odchylenia, które są stwierdzane u pacjenta, dotyczą poziomu bilirubiny we krwi (inne parametry, takie jak np. aktywność enzymów wątrobowych, nie odbiegają od normy).
U osób z zespołem Gilberta nieprawidłowości dotyczą głównie stężenia bilirubiny niesprzężonej (wolnej), która jest podwyższona i osiąga zwykle wartość sięgającą do 4-5 mg/dl krwi.
W rzeczywistości podstawowe badania umożliwiają wysunięcie jedynie przypuszczenia zespołu Gilberta – ostateczną diagnozę postawić można po przeprowadzeniu badań genetycznych, w których to zostanie stwierdzone istnienie u badanego charakterystycznej dla tej jednostki mutacji.
Leczenie zespołu Gilberta
Zdecydowanie wystąpienie żółtaczki – szczególnie u dziecka – może stanowić powód do znacznego nawet niepokoju. Szczęśliwie w przypadku zespołu Gilberta wszelkie obawy są bezzasadne – choroba ta jest całkowicie niegroźna i nie prowadzi ona do żadnego upośledzenia życia cierpiącego na nią pacjenta.
U osób, u których rozpoznana zostanie ta jednostka, nie jest nawet wdrażane jakiekolwiek leczenie – w przypadku zespołu Gilberta nie jest ono w ogóle konieczne.
Zespół Gilberta a dieta
Zasadniczo jedyne zalecenia, jakie otrzymują pacjenci po rozpoznaniu zespołu Gilberta, dotyczą tego, co powinno się robić, aby zmniejszyć ryzyko występowania epizodów zażółcenia skóry.
Pacjentom zalecane jest przede wszystkim:
- stosowanie urozmaiconej, bogatej w niezbędne składniki odżywcze diety
- dbałość o nawodnienie organizmu
- wysypianie się
- w przypadku osób dorosłych – wstrzymywanie się od spożywania nadmiernych ilości alkoholu.
Ważne jest także unikanie sytuacji związanych z odczuwaniem znacznego stresu – oczywiście nie jest możliwe całkowite uniknięcie stresu, dlatego też pacjentom z zespołem Gilberta zalecane jest poszukiwanie dających im ukojenie technik relaksacyjnych, które pozwolą im w razie potrzeby uporać się z nadmiernym napięciem.
