Spis treści
- Przyczyny zespołu kociego krzyku
- Objawy zespołu kociego krzyku
- Cechy charakterystyczne dla dzieci z zespołem kociego krzysku
- Choroby, występujące u dzieci z zespołem kociego krzyku
- Diagnostyka zespołu kociego krzyku
- Leczenie zespołu kociego krzyku
- Polecamy wideo: Pierwsza wizyta u dentysty
Zespół kociego krzyku (zwany także zespołem cri du chat lub zespołem delecji 5p) należy do chorób genetycznych. Istnieje jeszcze inna, znacznie rzadziej używana nazwa tej choroby to zespół Lejeune'a, wywodząca się od autora pierwszego opisu tej jednostki – Jerome'a Lejeune'a. Według statystyk schorzenie występuje u 1 na 50 tysięcy dzieci. Nieco częściej na zespół kociego krzyku chorują dziewczynki.
Przyczyny zespołu kociego krzyku
Człowiek posiada 23 pary chromosomów. W przypadku zespołu kociego krzyku dochodzi do wystąpienia zaburzeń dotyczących piątej pary chromosomów. Schorzenie związane jest z (różnej długości) utratą krótkiego ramienia chromosomu 5. Około 90% przypadków zespołu kociego krzyku związanych jest z tzw. mutacjami de novo, czyli takimi, które są przypadkowe i zachodzą – z niewiadomych przyczyn – w trakcie pierwszych po zapłodnieniu podziałów komórkowych. W pozostałych przypadkach za schorzenie odpowiadają nieprawidłowe geny, które dziecko dziedziczy od swoich rodziców. Sami rodzice mogą być w pełni zdrowi i jednocześnie być nosicielami translokacji zrównoważonych, których istnienie może prowadzić do występowania u ich dzieci różnych schorzeń, w tym właśnie zespołu cri du chat.
Objawy zespołu kociego krzyku
Najbardziej charakterystycznym objawem zespołu kociego krzyku, od którego wzięła się zresztą nazwa schorzenia, jest charakterystyczny płacz dzieci. Przypomina on bowiem dźwięki wydawane przez miauczącego kota i taki charakter płaczu pozwala wysnuć podejrzenie co do istnienia u dziecka zespołu kociego krzyku. Obecność tego objawu związana jest z wrodzonymi defektami dotyczącymi budowy krtani, a także z dysfunkcjami dotyczącymi czynności układu nerwowego.
Zaburzenia związane z zespołem kociego krzyku obecne mogą być już od momentu urodzenia się dziecka. Zazwyczaj dzieci z tym zespołem posiadają niską masę urodzeniową, spotykane są u nich również wiotkości mięśniowa i zaburzenia oddychania.
Cechy charakterystyczne dla dzieci z zespołem kociego krzysku
Dzieci z zespołem cri du chat posiadają tzw. cechy dysmorficzne (czyli różnego typu zniekształcenia) w obrębie twarzy. Wśród takich cech wymienia się:
- mikrognację (nieprawidłowo małą żuchwę),
- mikrocefalię (głowę o wyjątkowo małym obwodzie),
- hiperteloryzm (szerokie rozstawienie gałek ocznych),
- okrągły kształt twarzy oraz jej asymetrię,
- skrócenie i poszerzenie nasady nosa,
- niskie osadzenie uszu oraz ich nietypowy kształt,
- wyraźną widoczność guzów czołowych,
- zmarszczkę nakątną.
Mali pacjenci z zespołem kociego krzyku mogą doświadczać trudności z połykaniem, przez co mogą one przyjmować zmniejszoną ilość pokarmów i w konsekwencji wolno przybierać na wadze. Dzieci mogą doświadczać różnego stopnia zaburzeń czynności intelektualnych, na pierwszy plan wysuwają się u nich zaburzenia mówienia – dziecko z zespołem kociego krzyku zazwyczaj późno zaczyna mówić. Dysfunkcje dotyczyć mogą również ogólnego rozwoju ruchowego dziecka, maluchy mogą mieć problemy zarówno z chodzeniem i siadaniem, jak i wykonywaniem bardziej precyzyjnych czynności, takich jak posługiwanie się sztućcami.
Choroby, występujące u dzieci z zespołem kociego krzyku
Wymienionych zostało już wiele problemów występujących u dzieci z zespołem kociego krzyku, mali pacjenci obarczeni mogą być niestety jeszcze innymi dolegliwościami. W przebiegu schorzenia pojawiać się mogą także:
- wady serca (najczęściej w postaci ubytku w przegrodzie międzykomorowej lub międzyprzedsionkowej, przetrwałego przewodu tętniczego, tetralogii Fallota),
- syndaktylia (zrośnięcie palców),
- niedowłady mięśni,
- rozszczep wargi lub podniebienia,
- przepuklina pachwinowa,
- wady układu moczowo-płciowego (u obu płci np. wodonercze, w przypadku chłopców zdarza się występowanie spodziectwa, a w przypadku dziewczynek dochodzić może do przerostu łechtaczki),
- wady zgryzu
Diagnostyka zespołu kociego krzyku
Postawienie rozpoznania zespołu kociego krzyku u dziecka możliwe jest już na drodze stwierdzenia obecności samych objawów, charakterystycznych dla tej jednostki. Celem potwierdzenia diagnozy wykonana może zostać analiza kariotypu, w której wykryte mogą zostać zaburzenia dotyczące struktury piątego chromosomu. Badania genetyczne przeprowadzane są najczęściej już po urodzeniu się dziecka, aczkolwiek jeżeli z jakichś przyczyn przeprowadzana jest w trakcie ciąży diagnostyka prenatalna (np. amniopunkcja czy biopsja kosmówki), to już wtedy analiza kariotypu pozwala stwierdzić istnienie zaburzeń wywołujących zespół kociego krzyku.
Leczenie zespołu kociego krzyku
Ze względu na to, że podłożem zespołu cri du chat są zaburzenia genetyczne, schorzenia nie można wyleczyć. Najistotniejsze u dzieci z zespołem kociego krzyku jest leczenie, które pozwala zwiększyć ogólną sprawność małych pacjentów. Pomocną rolę może odegrać terapia u logopedy, służąca usprawnieniu mówienia. Nieoceniony wpływ ma również rehabilitacja, dzięki której sprawność ruchowa dziecka może w bardzo znaczący sposób się zwiększać. W przypadku innych problemów związanych z zespołem kociego krzyku, takich jak np. wady serca, może zaistnieć konieczność ich leczenia operacyjnego.
