Zespół Noonan to choroba o podłożu genetycznym, dlatego nie da się jej zapobiec. Dzieci cierpiące na to schorzenie mogą doświadczać różnych problemów ze strony m.in. układu krążenia, narządu wzroku czy układu ruchu. U dzieci dotkniętych tą wadą genetyczną znacznie późnej rozwija się także mowa i może pojawić się niedosłuch i zmiany skórne.
Jakie dokładnie dolegliwości sugerować mogą zespół Noonan i co zrobić, gdy zostanie on zdiagnozowany u dziecka? Podpowiadamy, do jakich specjalistów powinni udać się rodzice.
Zobacz także: Choroby genetyczne chłopców. Dlaczego niektóre choroby genetyczne są groźne tylko dla męskiego potomstwa?
Spis treści
- Czym jest zespół Noonan?
- Przyczyny zespołu Noonan
- Objawy zespołu Noonan: układ krążenia
- Objawy zespołu Noonan: cechy dysmorficzne
- Objawy zespołu Noonan: układ ruchu
- Objawy zespołu Noonan: narząd wzroku
- Objawy zespołu Noonan: narządy rozrodcze
- Objawy zespołu Noonan: inne dolegliwości
- Rozpoznawanie zespołu Noonan
- Kiedy wykonać badania prenatalne?
- Jak wygląda leczenie zespołu Noonan?
- Zespół Noonan - rokowania
Czym jest zespół Noonan?
Zespół Noonan jest chorobą stosunkowo rzadką – szacuje się, że występuje u 1 na 1000-2500 żywych urodzeń. Chorować na niego mogą przedstawiciele obojga płci, z niewiadomych do końca przyczyn schorzenie częściej stwierdzane jest jednak u chłopców.
Pierwszy opis pacjenta z charakterystycznym zbiorem różnych nieprawidłowości, które później zaczęto uznawać za objawy zespołu Noonan, opublikowany został dość dawno – miało to bowiem miejsce w 1883 roku. W tamtym jednak czasie choroba nie była określana obecnie używanym mianem – zyskała ona je znacznie później.
W drugiej połowie XX wieku kardiolog dziecięcy, Jacqueline Noonan, zaobserwowała, że u różnych dzieci, które trafiały do niej z powodu zwężenia zastawki tętnicy płucnej, występowały podobnego rodzaju odchylenia dotyczące innych niż serce i naczynia krwionośne narządów. Badaczka opisała swoje odkrycia, później interesującą ją tematyką zajmował się jej student, John Opitz.
Kiedy trafił na pacjenta przejawiającego opisywany przez swoją mentorkę zbiór nieprawidłowości, określił chorobę pacjenta właśnie jako zespół Noonan, aż wreszcie, w 1971 roku, na jednym z kongresów kardiologicznych nazwa ta została oficjalnie przypisana do tego schorzenia.
Przyczyny zespołu Noonan
Zespół Noonan to wrodzona wada genetyczna – doprowadzić do niej mogą mutacje kilku różnych genów. Najczęściej, nawet w połowie przypadków, za wystąpienie choroby odpowiada mutacja genu PTPN11, innymi genami, których mutacje również mogą skutkować wystąpieniem u pacjentów omawianej jednostki, są m.in. geny KRAS, SOS1 oraz RAF1.
Kodowane przez te geny białka odpowiadają za formowanie się w ludzkim organizmie rozmaitych tkanek i narządów – wtedy, gdy u pacjenta dochodzi do mutacji genetycznej, powstające białka cechują się nadmierną aktywnością, co ostatecznie skutkuje pojawieniem się u chorego różnych objawów zespołu Noonan.
Schorzenie może być efektem odziedziczenia zmutowanych genów od chorującego rodzica – choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco, co oznacza, że kiedy jeden rodzic choruje na zespół Noonan, to wtedy ryzyko przekazania mutacji potomkowi sięga 50%.
Zdarza się jednak i tak, że dziecko jest pierwszym chorującym w rodzinie – taka możliwość bierze się stąd, że do mutacji genetycznej może dojść dopiero właśnie u dziecka (takie mutacje określane są jako mutacje de novo).
Objawy zespołu Noonan: układ krążenia
Ze względu na to, że do zespołu Noonan doprowadzać mogą mutacje różnych genów, przebieg schorzenia i wynikające z niego odchylenia bywają nieco inne u odmiennych chorych. Pewne jednak nieprawidłowości są charakterystyczne i spotykane u większości pacjentów – jedne z nich dotyczą układu krążenia. W przebiegu zespołu Noonan występować mogą takie problemy ze strony układu sercowo-naczyniowego, jak:
- zwężenie zastawki tętnicy płucnej,
- kardiomiopatia przerostowa,
- ubytek przegrody międzykomorowej,
- koarktacja aorty,
- zaburzenia rytmu serca.
Czytaj także: Wady wrodzone płodu — przyczyny najczęstszych wad rozwojowych
Objawy zespołu Noonan: cechy dysmorficzne
Jednymi z najbardziej charakterystycznych przejawów zespołu Noonan są cechy dysmorficzne twarzy, czyli odstępstwa od prawidłowej budowy anatomicznej widoczne w obrębie głowy. Jako tego rodzaju problemy, które spotykane bywają u chorych, wymienić można:
- hiperteloryzm (szerokie rozstawienie gałek ocznych),
- znacznie poszerzoną i krótką szyję,
- niskie osadzenie uszu,
- ustawienie szpar powiekowych skośnie ku dołowi,
- opadanie powieki,
- wyraźnie zarysowane od wczesnych lat życia bruzdy nosowo-wargowe.
Objawy zespołu Noonan: układ ruchu
U chorych na zespół Noonan spotykane są różne nieprawidłowości ze strony układu kostno-stawowego. Najczęściej obserwowanymi u chorych problemami z tej grupy są:
- deformacje mostka (prowadzące do wystąpienia u pacjenta klatki piersiowej szewskiej lub kurzej),
- skolioza,
- koślawość łokci,
- nieprawidłowe wykształcenie się kręgów oraz żeber.
Objawy zespołu Noonan: narząd wzroku
Charakterystyczne dla zespołu Noonan są pewne problemy dotyczące narządu wzroku. Wśród wad, które spotykane bywają u pacjentów, wymienić tutaj można:
- zaburzenia czynności i nieprawidłowości budowy mięśni zaopatrujących gałki oczne, prowadzące do rozwoju zeza,
- oczopląs,
- wady refrakcji (takie jak nadwzroczność, krótkowzroczność czy astygmatyzm),
- tendencję do wczesnego rozwoju zaćmy.
Objawy zespołu Noonan: narządy rozrodcze
W przebiegu zespołu Noonan u chorych pojawiać się mogą pewne nieprawidłowości ze strony układu rozrodczego. Tak jak u dziewcząt zmagających się z tą chorobą ich płodność jest raczej taka sama, jak u osób zdrowych, tak już inaczej bywa u chłopców, u których występować mogą zaburzenia płodności (najczęściej ich źródłem jest wnętrostwo). Zarówno zaś u dziewcząt, jak i chłopców z zespołem Noonan dochodzić może do opóźnienia dojrzewania płciowego.
Objawy zespołu Noonan: inne dolegliwości
Dość częste u pacjentów z zespołem Noonan są zaburzenia wzrastania. Typowo chorzy przychodzą na świat z prawidłową masą ciała, wraz jednak z czasem, który mija od ich urodzenia, tempo wzrastania staje się u nich coraz wolniejsze. Przyczyną takiego problemu bywają niedobory hormonu wzrostu, występujące u części pacjentów z zespołem Noonan.
Wśród innych jeszcze nieprawidłowości, które mogą pojawiać się w przebiegu schorzenia, wymienić można:
- szerokie rozstawienie brodawek sutkowych,
- zaburzenia słuchu,
- trudności z uczeniem się (część pacjentów z zespołem Noonan ma lekkiego stopnia niepełnosprawność intelektualną),
- tendencję do łatwego siniaczenia się i nadmiernych, przedłużających się krwawień (co może wynikać z obniżenia ilości płytek krwi czy nieprawidłowości dotyczących różnych czynników krzepnięcia),
- zaburzenia przepływu chłonki w układzie limfatycznym.
Rozpoznawanie zespołu Noonan
Podejrzenie zespołu Noonan wysunąć można na podstawie stwierdzenia istnienia u pacjenta zbioru typowych dla tej jednostki nieprawidłowości. Nie zawsze bywa to jednak łatwe – jak już wspomniano, do choroby doprowadzać mogą mutacje różnych genów, przez co u chorych na tę samą jednostkę pojawiać się mogą nieco odmienne nieprawidłowości.
Zespół Noonan trzeba zresztą różnicować z innymi schorzeniami, które mogą doprowadzać do podobnych wad wrodzonych. W diagnostyce różnicowej uwzględnić trzeba przede wszystkim dający bardzo podobne objawy zespół Turnera, oprócz tego trzeba też wykluczyć takie jednostki, jak:
- zespół Williamsa,
- alkoholowy zespół płodowy,
- zespół Watsona,
- zespół Costello,
- neurofibromatozę typu 1,
- zespół sercowo-twarzowo-skórny.
Jak już nadmieniono wyżej, podejrzenie zespołu Noonan można postawić po samym tylko stwierdzeniu charakterystycznych dla niego dolegliwości, pewne jednak rozpoznanie możliwe jest po przeprowadzeniu badań genetycznych i wykryciu istnienia u chorego znanych z możliwości wywoływania choroby mutacji.
Kiedy wykonać badania prenatalne?
Wskazaniem do wykonania szczegółowych badań prenatalnych jest zalecana w przypadku nieprawidłowego obrazu podczas badania USG ciąży. Niepokoić może zwiększona przezierność karkowa, fałd karkowy, a także obrzęk płodu. Jest to szczególnie ważne, jeżeli jednocześnie zdiagnozowano wady serca płodu.
Wskazaniem może być także zwężenie zastawki płucnej, wady serca z występującą niskorosłością, dysmorfią, zaburzenia krzepnięcia. Wystąpienie w rodzinie mutacji genu PTPN11, SOS1, RAF1 lub KRAS.
Jak wygląda leczenie zespołu Noonan?
Obecnie nie są dostępne żadne techniki, dzięki którym możliwe byłoby zlikwidowanie istniejących u chorych na zespół Noonan nieprawidłowości genetycznych. U obarczonych tą jednostką pacjentów najistotniejsze jest opanowywanie pojawiających się u nich problemów zdrowotnych.
W przypadku wad serca – szczególnie tych, których obecność prowadzi do występowania jakichś objawów – konieczne może być przeprowadzenie korygujących je zabiegów chirurgicznych. Deficyty wzrostu mogą stanowić wskazanie do podawania chorym preparatów hormonu wzrostu, u dzieci z wadami wzroku wystarczające jest natomiast zazwyczaj noszenie przez nie odpowiednich okularów korekcyjnych.
Chłopcy, u których wystąpi wnętrostwo, mogą zostać skierowani na odpowiednie leczenie operacyjne tej wady. W przypadku zaś tendencji do nadmiernych krwawień pacjentom z zespołem Noonan odradzane jest przyjmowanie kwasu acetylosalicylowego, ważne jest również to, aby przed jakimkolwiek zabiegiem operacyjnym informować lekarzy o możliwości wystąpienia przedłużonego krwawienia.
Zespół Noonan - rokowania
Jednoznacznie określić rokowań pacjentów z zespołem Noonan najzwyczajniej w świecie się nie da – wszystko bowiem zależne jest tutaj od tego, jakie dokładnie nieprawidłowości wystąpią u chorego. Ogólnie można powiedzieć, że pacjenci chorujący na tę jednostkę mogą mieć długość życia podobną do długości życia osób z populacji ogólnej.
Wpływ na rokowania u osób z zespołem Noonan mają przede wszystkim wady serca – gorsze rokowania mają ci pacjenci, u których pojawią się jakieś bardzo nasilone wady dotyczące układu krążenia.
Czytaj także: Sirenomelia - czy naprawdę rodzą się dzieci z syrenim ogonem?
