Zespół Retta - przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Retta występuje rzadko, ale warto mieć wiedzę na jego temat – wynika to z tego, że choć choroba tak naprawdę istnieje u dziecka już od chwili narodzin, to jej objawy początkowo są dyskretne i pojawiają się dopiero po pewnym czasie pozornie całkowicie prawidłowego rozwoju dziecka.

Spis treści:

1. Co to jest zespół Retta?
2. Przyczyny zespołu Retta
3. Objawy zespołu Retta
4. Fazy zespołu Retta
5. Jak rozpoznawany jest zespół Retta?
6. Leczenie zespołu Retta

Co to jest zespół Retta?

Zespół Retta to bardzo rzadkie schorzenie spowodowane wadą genetyczną: szacowane jest, że zespół występuje u od 1 na 10 000 do 1 na 23 000 dzieci (różnice związane są z tym, że istnieją różne statystyki dotyczące częstości tej choroby). Ze względu na patomechanizm schorzenia, obserwuje się je praktycznie wyłącznie u dziewczynek.

Po raz pierwszy zespół Retta został opisany w 1965 roku, dokonał tego Andreas Rett. Głównymi dolegliwościami związanymi z zespołem Retta są zaburzenia neurologiczne, choroba prowadzić jednak może również do innych problemów, takich jak np. zaburzenia komunikowania się czy zaburzenia zachowania.

Przyczyny zespołu Retta

Zespół Retta najczęściej spowodowany jest mutacją dotyczącą genu MECP2. Produkt białkowy tego genu niezbędny jest do prawidłowego rozwoju ośrodkowego układu nerwowego, dlatego też jego niedobór prowadzi do różnych zaburzeń neurologicznych. Gen MECP2 zlokalizowany jest na jednym z tzw. chromosomów płciowych, a dokładniej na chromosomie X.

U dziewczynek istnieją dwa takie chromosomy, chłopcy posiadają natomiast jeden chromosom X i jeden chromosom Y. U dziewcząt gen na jednym chromosomie może być zmutowany, a na drugim z kolei całkowicie prawidłowy.

U chłopców taka sytuacja nie ma miejsca – mają oni w końcu jeden chromosom X i to właśnie jest najprawdopodobniej przyczyną tego, że zespołu Retta u chłopców prawie się nie spotyka. Uważa się, że dla płci męskiej schorzenie najczęściej jest letalne, co oznacza, że doprowadza ono do zgonu dziecka jeszcze przed jego urodzeniem.

Mutacje prowadzące do zespołu Retta prawie zawsze są mutacjami świeżymi, tak zwanymi de novo. Oznacza to, że pojawiają się one po raz pierwszy właśnie u dziecka, a nie że dziedziczy ono nieprawidłowe geny od rodziców. Odnotowywano co prawda rodzinne występowanie zespołu Retta, aczkolwiek były to przypadki zdecydowanie sporadyczne.

Zespół Turnera - objawy, przyczyny i leczenie choroby Turnera

Zespół (choroba) Cushinga - przyczyny, objawy, leczenie u dzieci i dorosłych

Objawy zespołu Retta

Zaburzenia genetyczne prowadzące do zespołu Retta dziecko posiada już od chwili narodzin, jednakże w początkowym okresie jego życia nie pojawiają się żadne objawy tej choroby. W przypadku tej jednostki przez pierwsze 6 miesięcy życia dziecka (a czasami nawet dłużej) jego rozwój zachodzi całkowicie prawidłowo, dopiero później zaczynają być zauważalne różne odchylenia. Pierwsze objawy zespołu Retta pojawiają się najczęściej pomiędzy 6. a 18. miesiącem życia dziecka.

Wśród wszystkich możliwych objawów zespołu Retta wymieniane są:

• spowolnienie wzrostu: początkowo dotyczy ono przede wszystkim głowy – u dzieci występuje mikrocefalia, w późniejszym okresie życia zauważalne staje się spowolnienie wzrostu pozostałych części ciała,
• zaburzenia ruchowe: dziecko może mieć trudności z raczkowaniem czy chodzeniem (dochodzić może nawet do cofania się wcześniej wykształconych umiejętności ruchowych), upośledzeniu podlega kontrola czynności ruchowych rąk, dodatkowo pojawiać się może osłabienie mięśni czy ich wzmożona sztywność,
• stereotypowe, bezcelowe ruchy rąk (np. klaskanie, zaciskanie dłoni czy wymachiwanie rękoma),
• zaburzenia dotyczące komunikacji: dziecko z zespołem Retta, które już zaczęło mówić, może nagle zaprzestać mówienia, dochodzić może również do tego, że mały pacjent nie będzie podejmował kontaktu wzrokowego czy to z rodzicami, czy też z innymi ludźmi,
• utrata zainteresowania otoczeniem czy zabawkami,
• nadmierna drażliwość i pobudzenie psychoruchowe,
• różnego stopnia upośledzenie intelektualne,
• napady drgawkowe,
• tendencja do występowania problemów ogólnozdrowotnych, takich jak skolioza (skrzywienie kręgosłupa), zaburzeń oddychania, refluksu żołądkowo-przełykowego i zaburzeń rytmu serca,
• problemy z żuciem pokarmów i ich przełykaniem,
• występowanie nieuzasadnionych napadów płaczu czy śmiechu.

Fazy zespołu Retta

Powyżej opisane objawy zespołu Retta nie pojawiają się w jednym czasie. Wyróżnia się 4 fazy zespołu Retta:

• Faza I, wczesnego początku. Zwykle występuje ona między 6. a 18. miesiącem życia dziecka. Na tym etapie objawy można łatwo przeoczyć, ponieważ są one dość subtelne. W tym okresie po raz pierwszy można stwierdzić mikrocefalię, oprócz tego to właśnie wtedy dziecko zaczyna tracić zainteresowanie otoczeniem, dochodzi do upośledzenia komunikacji z innymi ludźmi, a także występują pierwszą zaburzenia ruchowe.
• Faza II, szybkiej progresji. Zazwyczaj zachodzi między 1. a 4. rokiem życia dziecka z zespołem Retta. Wcześniej wymienione objawy nasilają się, dochodzić może również do narastania zaburzeń ruchowych, wyraźniejsze stają się ruchy stereotypowe, zaczynają się pojawiać epizody nietypowych napadów płaczu czy śmiechu. Objawy mogą drastycznie zwiększać swoje natężenie lub też stopniowo, progresywnie narastać.
• Faza III, plateau. Fazę zespołu Retta, pojawiającą się pomiędzy 2. a 10. rokiem życia dziecka, można by nazwać fazą pozornej stabilizacji objawów. Część zaburzeń, m.in. tych dotyczących czynności ruchowych, może jednak w tej fazie stale narastać, objawy dotyczące zachowania (np. wspominane powyżej napady śmiechu) mogą natomiast nieznacznie zmniejszać swoje natężenie.
• Faza IV, późnych zaburzeń ruchowych. Dotyczy ona dzieci z zespołem Retta mających więcej niż 10 lat. W jej trakcie występują wcześniej opisane już zaburzenia, dochodzić może również do dodatkowych problemów, takich jak osłabienia mięśni czy przykurcze stawowe, rozwijać się może także skrzywienie kręgosłupa.

Wśród objawów zespołu Retta wymieniano utratę zdolności mówienia oraz niepodejmowanie kontaktu wzrokowego z innymi ludźmi. W przypadku drugiego z wymienionych, po różnym czasie, problem zwykle stopniowo ustępuje. Jeżeli zaś chodzi o mówienie, to tutaj jest już zdecydowanie gorzej – dzieci z zespołem Retta zazwyczaj wykształcają sobie inne niż mowa sposoby na komunikowanie się z otoczeniem.

Jak rozpoznawany jest zespół Retta?

Zespół Retta rozpoznawany jest na podstawie występujących u dziecka objawów. Potwierdzić istnienie choroby można również poprzez przeprowadzenie badań genetycznych i wykrycie w nich specyficznych dla jednostki mutacji. Należy jednak podkreślić, że zespołu Retta jest bardzo rzadki, i dlatego przed postawieniem takiego rozpoznania istnieje konieczność wykluczenia innych, zdecydowanie częstszych, możliwych przyczyn istniejących u dziecka dolegliwości.

W diagnostyce różnicowej zespołu Retta wymienia się m.in.:

• autyzm,
• porażenie mózgowe,
• zaburzenia metaboliczne (np. fenyloketonurię),
• przebycie przez dziecko silnego urazu głowy.

Celem wykluczenia wymienionych, a także innych schorzeń, u dziecka mogą być wykonywane m.in. badania laboratoryjne (np. krwi, moczu) czy badania obrazowe (jak np. tomografia komputerowa głowy).

Czytaj: Zespół Edwardsa czyli trisomia 18. Jakie są objawy zespołu Edwardsa?

Leczenie zespołu Retta

Przyczynowe leczenie zespołu Retta, czyli bazujące na korekcie wady genetycznej, obecnie nie jest dostępne. U dzieci z tą chorobą stosuje się jednak szereg różnych oddziaływań, które mają na celu doprowadzenie do jak najlepszego ich funkcjonowania. Zastosowanie znajdują m.in. rehabilitacja czy praca z logopedami i psychologami dziecięcymi.

Czasami konieczne może być wdrażanie leczenia żywieniowego, ponieważ dzieci z zespołem Retta miewają tendencję do niedożywienia. Farmakoterapia również bywa stosowana i ma na celu łagodzenie takich objawów zespołu Retta, jak np. sztywność mięśniowa czy napady drgawkowe.