Badania przesiewowe noworodków polegają na pobraniu krwi z pięty dziecka i przesłaniu ją do laboratorium, gdzie wykonuje się szereg testów. Krew pobiera się, po 48 godzinach od porodu - wtedy wyniki są najbardziej wiarygodne. Brak odpowiedzi z laboratorium oznacza, że wyniki są prawidłowe. Jeśli wykryto jakąś chorobę, rodzic zostaje o tym powiadomiony listownie.
Od 1994 roku wszystkie noworodki w Polsce są poddawane badaniom przesiewowym noworodka, wykrywającym fenyloketonurię i hipotyreozę, czyli wrodzoną niedoczynność tarczycy, a od 2009 - mukowiscydozę. Od 2000 roku prowadzone są również badania pilotażowe, które wykrywają rzadkie choroby metabolizmu. Najnowszym badaniem jest badanie w kierunku SMA, które wprowadzono testowo w kilku województwach w 2021 roku.
W tej chwili badania przesiewowe noworodków pozwalają wykryć blisko 30 chorób, dzięki czemu możliwe jest wczesne wdrożenie leczenia i często uratowanie zdrowia maluszka.
Spis treści
- Badania przesiewowe noworodka na fenyloketonurię
- Badania przesiewowe noworodka na hipotyreozę
- Badania przesiewowe noworodka na mukowiscydozę
- Badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA
- Badania przesiewowe słuchu u noworodków
Badania przesiewowe noworodka na fenyloketonurię
Jedną z chorób, które pozwalają wykryć badania przesiewowe noworodka, jest fenyloketonuria. To choroba genetyczna, a więc dziecko nie może się nią zarazić. W Polsce występuje ona 1 na 7000 porodów. Dziecko rodzi się chore tylko w przypadku, gdy matka i ojciec również są chorzy na fenyloketonurię lub są jej nosicielami.
Fenyloketonuria polega na nieprawidłowej przemianie fenyloalaniny - jednego z kwasów. W organizmie chorej osoby zaczyna się ona gromadzić, a jej przemiana zostaje zahamowana.
Objawem fenyloketonurii jest, widoczne już w okresie niemowlęcym, opóźnienie rozwoju psychoruchowego dziecka. Jeśli choroba nie jest leczona, dochodzi do upośledzenia umysłowego osoby w stopniu głębokim. Dlatego, kiedy tylko rodzice usłyszą, że badania przesiewowe noworodka wykazały, że ich dziecko ma fenyloketonurię, powinni niezwłocznie rozpocząć jego leczenie.
Jak wskazują informacje zebrane przez Instytut Matki i Dziecka, amerykańscy naukowcy wykazali, że każdy tydzień opóźnienia w leczeniu fenyloketonurii oznacza jeden punkt mniej w ilorazie inteligencji dziecka. Osoby, które cierpią na tę chorobę, a których nie poddano leczeniu, najczęściej mają iloraz inteligencji w granicach 20-40 punktów.
Takich konsekwencji, dzięki badaniom przesiewowym noworodka, można uniknąć. Zaradzi im odpowiednia dieta, którą należy stosować u dziecka już od okresu noworodkowego. Dieta jest dobierana indywidualnie do konkretnej osoby. Obecnie są również dostępne na rynku specjalnie przygotowane preparaty, którymi chorzy na fenyloketonurię mogą uzupełniać swoją dietę.
Nie jest określone, jak długo powinno się ją stosować. Do niedawna uważano, że do osiągnięcia przez dziecko wieku szkolnego. Jeśli u dorosłego, który już nie stosuje diety, pojawią się zaburzenia, ponowne jej wprowadzenie powinno je zniwelować. Warto podkreślić, że bardzo ważne jest zachowanie diety przez kobiety w ciąży/chcące w nią zajść. Jeśli nie będą one jej przestrzegać, u dziecka mogą się pojawić wady wrodzone.
Tak więc przy odpowiednio wcześnie wprowadzonej i stosowanej diecie osoby chore na fenyloketonurię mogą normalnie funkcjonować: ich rozwój fizyczny i umysłowy jest prawidłowy. Dlatego tak ważne jest przeprowadzanie badań przesiewowych noworodka, które wczesną diagnozę umożliwiają.
Czytaj również: Bilans dwulatka: kiedy przeprowadza się bilans dwulatka i jak przebiega to ważne badanie?
Badania noworodka: jak wyglądają pierwsze badania po narodzinach
Badania przesiewowe noworodka na hipotyreozę
Hipotyreoza to inaczej wrodzona niedoczynność tarczycy. Jest ona kolejną chorobą, którą wykrywa się podczas badań przesiewowych noworodka. Niedoczynność tarczycy występuje, gdy w organizmie chorego dziecka znajduje się za mało hormonu wydzielanego przez ten gruczoł - tyroksyny.
Podobnie jak fenyloketonuria, tak i hipotyreoza może powodować trwałe zmiany w organizmie dziecka - jego trwałe upośledzenie fizyczne i umysłowe.
Wrodzona niedoczynność tarczycy to choroba, która pojawia się już w okresie życia płodowego, gdy układ podwzgórze - przysadka - tarczyca nie działa prawidłowo. Warto zauważyć, że może być ona chorobą trwałą lub taką, która ustępuje w pierwszych miesiącach życia.
Objawy hipotyreozy dają o sobie znać kilka tygodni po porodzie. U noworodka występują: długo się utrzymująca żółtaczka, zaparcia, niechęć do ssania. Dzieci chore na hipotyreozę mają również blady, marmurkowy odcień skóry. Niemowlętom powiększa się język, są spokojne, dużo śpią.
Cierpią także na obniżone napięcie mięśniowe, co jest widoczne zwłaszcza na brzuchu, który wygląda jak "rozlany". Na twarzy mogą się pojawiać obrzęki. Starsze dzieci, jeśli nie leczono u nich hipotyreozy, wyróżniają się obniżoną sprawnością intelektualną, mają również kłopoty z mową.
Często wrodzona niedoczynność tarczycy wiąże się z uszkodzeniami w móżdżku. Niekiedy nawet wcześnie wprowadzone leczenie nie uchroni przed trudnościami w uczeniu się, zaburzeniami równowagi czy zachowania.
Dzięki badaniom przesiewowym noworodka odpowiednio wcześnie wprowadzone zostaje leczenie L-tyroksyną. Najlepiej, by rozpoczęło się już w drugim tygodniu życia noworodka. Rozwój chorego dziecka jest cały czas monitorowany. Prawidłowo prowadzone dziecko rozwija się tak samo jak jego zdrowi rówieśnicy. Z niedoczynnością tarczycy rodzi się 1 dziecko na 3500 urodzeń.
Badania przesiewowe noworodka na mukowiscydozę
Mukowiscydoza jest kolejną chorobą, jaką wykrywa się podczas badań przesiewowych noworodka. To najczęstsza choroba genetyczna na świecie - występuje u 1 na 2500 noworodków.
Chore na nią osoby mają wrodzony defekt genu CFTR, przez co w ich organizmie dochodzi do wydzielania nadmiernej ilość śluzu i jego zagęszczenia. Zaburzone zostaje działania wszystkich narządów, w których są gruczoły śluzowe. Występują kłopoty z układem oddechowym, pokarmowym i rozrodczym.
Mukowiscydozy nie da się wyleczyć, można jednak łagodzić jej objawy, a przede wszystkim - wydłużać życie cierpiących na nią osób. Jeszcze w latach 60. tylko połowa dzieci chorych na mukowiscydozę dożywała 9. miesiąca. Obecnie, według danych zebranych przez Instytut Matki i Dziecka z ośrodków w krajach europejskich, amerykańskich i kanadyjskich, ponad połowa chorych ma szansę ukończyć 30 lat.
Nierzadko zdarza się, że chorzy dożywają 40- lub nawet 50-kilku lat. W latach 1993-1997 prawdopodobieństwo, że chorzy leczeni w Instytucie Matki i Dziecka ukończą 25 lat wynosiło 87 procent. Najnowszej generacji antybiotyki i metody żywieniowe wpływają skutecznie na przedłużenie życia chorych. Prowadzone są również inhalacje i specjalna fizjoterapia, oczyszczająca drzewo oskrzelowe.
Wykonanie badań przesiewowych noworodka pozwala na wykrycie choroby już w okresie bezobjawowym, a tym samym - zahamowanie zmian w oskrzelach i płucach dziecka.
Pierwszym objawem, który dostrzegają rodzice dziecka chorego na mukowiscydozę, jest kaszel. Najpierw pojawia się co jakiś czas, później staje się codzienną przypadłością, której towarzyszy wykrztuszanie wydzieliny. Płuca dziecka stają się nadmiernie upowietrznione, przez co jego klatka piersiowa przybiera beczułkowaty kształt.
Pojawia się też pałeczkowatość palców. Dziecko cierpi na nawracające zapalenia oskrzeli, ma świszczący oddech oraz bardzo słony pot. U chorych na mukowiscydozę dochodzi do zablokowania enzymów trawiennych w trzustce, przez co dzieci wolniej rosną i ważą mniej niż rówieśnicy.
W trzustce zalegają soki trawienne, co doprowadza do jej niszczenia, a co za tym idzie - cukrzycy. Kłopoty występują również w wątrobie - na skutek zatykania jej przewodów żółciowych dochodzi do jej marskości żółciowej. Mukowiscydozie towarzyszą obfite i nieforemne stolce, wynikające z kłopotów z trawieniem. Kolejnym objawem bywają polipy nosa.
Prawie wszyscy mężczyźni mający mukowiscydozę są bezpłodni - u 99 procent z nich zatykają się kanaliki nasieniowodów. Również zapłodnienie u kobiet może być utrudnione z powodu zbyt gęstego śluzu w szyjce macicy.
Warto dodać, że osoby, które cierpią na którąś z wymienionych wad wrodzonych, mogą szukać pomocy w organizacjach, które zrzeszają innych chorych. Organizuje się również wiele warsztatów, wyjazdów, spotkań rodziców chorych dzieci.
Czytaj również: Choroby genetyczne chłopców. Dlaczego niektóre choroby genetyczne są groźne tylko dla męskiego potomstwa?
Niedosłuch u dziecka. Jakie są objawy słabego słuchu u dziecka?
Badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA
Atrofia mięśniowa czyli rdzeniowy zanik mięśni to choroba, która na świecie pojawia się raz na około 10 tysięcy urodzeń. Według danych Fundacji SMA obecnie w Polsce żyje około 800–1000 chorych na to schorzenie, a co roku rodzi się około 45–55 dzieci, u których pojawi się ono w pewnym momencie życia.
Badania w kierunku SMA są dobrowolne i bezpłatne, wykonuje się je po porodzie. W tej chwili testowymi badaniami przesiewowymi na SMA objęte są województwa mazowieckie, łódzkie, lubelskie, podlaskie, warmińsko-mazurskie, a także wielkopolskie. Od 2023 roku badanie to będzie dostępne w całej Polsce.
SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężkie schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym, w którym dochodzi do obumierania neuronów w rdzeniu kręgowym odpowiadających za pracę mięśni, co stopniowo prowadzi do ich zaniku.
Do niedawna nie było leku na rdzeniowy zanik mięśni, obecnie w Polsce wprowadzono jednak program lekowy. Obejmuje on terapię lekiem pobudzającym gen SMN2 do produkcji białka SMN.
Badania przesiewowe słuchu u noworodków
W Polsce wprowadzono je w 2002 roku, dzięki działaniom Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy. Program powszechnych badań przesiewowych słuchu u noworodków pozawala na wczesne wykrycie wad słuchu i rozpoczęcie leczenia.
Badania przesiewowe słuchu u noworodków wykonuje się na oddziale noworodkowym w drugiej dobie życia dziecka, kiedy uszy powinny się już oczyścić z mazi płodowej. Są całkowicie bezbolesne i polegają na rejestracji otoemisji akustycznych (dźwięków powstających w odpowiedzi na bodziec akustyczny lub spontanicznie) oraz rejestracji słuchowych potencjałów wywołanych z pnia mózgu - wszystko to dzięki specjalnej sondzie umieszczonej w kanale ucha zewnętrznego.
