Hipotyreoza u noworodków: wrodzona niedoczynność tarczycy

2015-01-14 13:01

Hipotyreoza ma poważne konsekwencje dla zdrowia dziecka, stąd w Polsce obowiązują badania przesiewowe noworodków w kierunku wrodzonej hipotyreozy, czyli niedoczynności tarczycy. Wrodzona hipotyreoza czyli wrodzona niedoczynność tarczycy (WNT) może mieć charakter trwały, utrzymując się przez całe życie lub przejściowy, kiedy niedoczynność tarczycy występuje u noworodków w pierwszych miesiącach życia, a po ustaniu przyczyn ją wywołujących funkcja tarczycy normalizuje się. 

hipotyreoza

i

Autor: photos.com Hipotyreoza czyli wrodzona niedoczynność tarczycy

Spis treści

  1. Badania przesiewowe noworodków: w kierunku hipotyreozy
  2. Test w kierunku wrodzonej hipotyreozy można zrobić samemu
  3. Wrodzona niedoczynność tarczycy: leczenie
  4. Czym grozi nieleczona hipotyreoza

Dlaczego wrodzona hipotyreoza jest groźna u noworodków? Hipotyreoza czyli wrodzona niedoczynność tarczycy (WNT) jest groźna, bo noworodek nią dotknięty rodzi się zwykle z prawidłową masą ciała i długością. Jednak stopniowo w ciągu kilku tygodni życia ujawniają się cechy wynikające z braku hormonów wytwarzanych przez gruczoł tarczycy. Ale wtedy niektóre nieprawidłowości mogą być już nieodwracalne. Aby uniknąć takich problemów zdrowotnych, wszystkie noworodki w Polsce obowiązują badania przesiewowe w kierunku wrodzonej hipotyreozy, czyli niedoczynności tarczycy.

Badania przesiewowe noworodków: w kierunku hipotyreozy

Test przesiewowy u noworodków w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy przeprowadza się zwykle jeszcze w szpitalu, w 3-5 dniu życia dziecka. To badanie przesiewowe u noworodków polega na pobraniu kropli krwi z pięty noworodka na specjalną bibułę, która zostaje wysłana do laboratorium. Tam oceniane jest stężenie TSH, hormonu będącego odzwierciedleniem pracy tarczycy. Jeżeli badanie wypadnie nieprawidłowo, rodzice otrzymują zawiadomienie, aby szybko pojawili się z noworodkiem w poradni endokrynologicznej. Niezbędna jest wówczas dalsza diagnostyka, bo badanie przesiewowe wykonane w pierwszych dniach życia noworodka nie wystarcza do postawienia ostatecznego rozpoznania choroby. Jest jedynie sygnałem, że prawdopodobieństwo wystąpienia niedoczynności tarczycy jest duże i niezbędna jest dalsza diagnostyka. W razie potwierdzenia niedoczynności tarczycy, trzeba jak najszybciej wdrożyć leczenie. Od tego zależy bowiem dalszy rozwój dziecka.

Test w kierunku wrodzonej hipotyreozy można zrobić samemu

Informację o przeprowadzonym w szpitalu teście umieszcza się zawsze w książeczce zdrowia dziecka. Łatwo ją poznać, bo jest to mała naklejka z nazwami chorób, w kierunku których test z krwi został wykonany. Zdarza się jednak, że zarówno mama jak i dziecko zostają wypisani ze szpitala w drugiej dobie życia. Testu  nie można przeprowadzić tuż po porodzie, bo wtedy stężenie TSH jest fizjologicznie bardzo wysokie i mogłoby dawać fałszywie dodatnie wyniki. Aby uniknąć pomyłek, rodzice dostają przy wypisie ze szpitala specjalną bibułę. Na tę bibułę należy pobrać krew w 4-6 dniu życia dziecka w czasie pierwszej wizyty pielęgniarki z przychodni lub udać się z dzieckiem do poradni, aby pielęgniarka pobrała kroplę krwi. Po wysuszeniu bibułę należy odesłać do laboratorium, pod wskazany adres. Gdyby zaginęła lub się zniszczyła, trzeba zgłosić się do szpitala w którym urodziło się dziecko i pobrać krew na nową bibułę. Lepiej nie rezygnować badania. Konsekwencje zlekceważenia testu mogą być naprawdę poważne.

Wrodzona niedoczynność tarczycy: leczenie

W Polsce co rok przychodzi na świat około 120 noworodków z wrodzoną niedoczynnością tarczycy. Dzięki testowi przesiewowemu i wczesnemu rozpoczęciu leczenia dzieci te rozwijają się prawidłowo jak ich zdrowi rówieśnicy. Chodzą do tej samej szkoły, biorą udział w tych samych zawodach sportowych, kończą studia, a ich życia nic nie ogranicza. Jednak muszą stale, codziennie rano przyjmować brakujące hormony tarczycy. Nie jest to uciążliwe ani trudne, bo lek jest w postaci małej tabletki, którą przed podaniem niemowlęciu można rozkruszyć. Dla dzieci z hipotyreozą jej codziennie przyjmowanie jest konieczne, bo umożliwia prawidłowy rozwój.Ponieważ wraz ze wzrostem dziecka dawkę hormonów tarczycy trzeba zmieniać, niezbędne są okresowe badania lekarskie, ocena dynamiki wzrostu dziecka, jego rozwoju i badania krwi. Przeprowadza się je początkowo znacznie częściej, bo co kilka tygodni, później co 6-12 miesięcy. Wszystko po to, aby z zapewnić dziecku zdrowy start w życie.

Czym grozi nieleczona hipotyreoza

Warto jednak zadać sobie pytanie, co się działo przed wprowadzeniem testu i czym grozi nieleczona lub zbyt późno wykryta hipotyreoza. Dzieci z niedoczynnością tarczycy, rodzą się zwykle po terminie porodu. W ciągu tygodni zaczynają się ujawniać cechy zaburzeń pracy tarczycy. Ruchy niemowlęcia są spowolnione, skóra sucha i marmurkowata. Malec niechętnie ssie, słabo przybiera na wadze, dużo śpi, mało płacze, cierpi z powodu zaparć. Jego głos jest ochrypły i szorstki. Słabnie napięcie mięśni, dochodzi do opóźnienia dojrzewania kości, powiększenia brzucha i języka co może powodować zaburzenia oddychania. Dziecko wolniej się rozwija: później od rówieśników siada, chodzi i mówi. Niedobór hormonów tarczycy stopniowo prowadzi do uszkodzenia centralnego układu nerwowego, czego skutkiem jest opóźnienie rozwoju umysłowego. Po latach dziecko z nieleczoną wrodzoną niedoczynnością tarczycy jest poważnie chore, a zmiany te są w większości nieodwracalne.

Sprawdź temat: Niedoczynność i nadczynność tarczycy w ciąży - jak wpływają na ciążę i dziecko?