Narodziny dziecka są najszczęśliwszym, a jednocześnie jednym z najbardziej stresujących momentów w życiu rodzica. Każda mama myśli tylko o tym, by jej dziecko urodziło się zdrowe i silne. Czasem jednak zdarza się tak, że choć pozornie wszystko wygląda dobrze, rodzica wkrótce czeka cios. Taka trudna historia przydarzyła się jednej z mam, której historię opisujemy w tym artykule.
Uśmiechała się po porodzie
Vanessa była już mamą trójki dzieci. Gdy urodziła swoją czwartą pociechę, od razu poczuła, że coś jest nie tak. Mała Emma uśmiechała się od razu po porodzie, co zachwyciło położne obecne na sali porodowej. Dla Vanessy było to jednak niepokojące, bo żadne z jej dzieci nigdy nie zachowywało się w ten sposób. Był to pierwszy sygnał, że dziewczynka nie jest w pełni zdrowa.
Po wypisaniu ze szpitala młoda mama zaczęła uważnie obserwować zachowania dziecka i wkrótce zauważyła, że palce dziewczynki wyginają się do środka. Udała się więc z córką do lekarza, który jednak zlekceważył jej obawy i stwierdził, że z dzieckiem nie dzieje się nic niepokojącego.
Choroba genetyczna
Kobieta jednak nie dawała za wygraną. Zapisała córkę do lekarza od chorób genetycznych, a specjalista bardzo szybko postawił diagnozę. Rozpoznał u Emmy zespół Williamsa, rzadką chorobę genetyczną. Dla mamy to był cios, ale też i jasna informacja, na co choruje dziecko. Dzięki temu mogła zacząć działać, by pomóc dziewczynce.
Czym jest zespół Williamsa?
Zespół Williamsa to choroba wielonarządowa, której podstawą jest genetyka. Dzieci, które na nią chorują, mają charakterystyczny wygląd, dlatego nazywane są "dziećmi elfów". Zespół Williamsa najczęściej prowadzi do zaburzeń pracy serca i objawia się nadzastawkowym zwężeniem tętnicy głównej. W przypadku Emmy również tak było, dlatego dziewczynka przeszła już kilka operacji serca.
U dzieci z zespołem Williamsa mogą występować także problemy z kręgosłupem i prawidłową postawą ciała. Często są one niepełnosprawne intelektualnie w stopniu lekkim lub umiarkowanym, co nie wpływa jednak w żadnej sposób na zdolności interpersonalne.
