W latach 30. ubiegłego wieku obserwowano nagłą falę zgonów wśród małych dzieci. Już wtedy wiadomo było, że powodem jest zatrucie popularną witaminą D, którą - podobnie jak obecnie - uważano za ważny suplement zapobiegający krzywicy.
Nie wiedziano jednak, dlaczego ta niegroźna substancja może u niektórych niemowląt powodować śmierć. Po 80 latach naukowcy poznali odpowiedź.
Witamina D powodowała śmierć dzieci
W katach 30. dużym problemem zdrowotnym wśród dzieci w krajach uprzemysłowionych była krzywica, która powodowała deformację i osłabienie kości. Odpowiedzialną za tę chorobę był niedobór witaminy D dostarczanej organizmowi dzięki ekspozycji na światło słoneczne. Wzbogacanie żywności w tę substancję rozwiązało problem krzywicy, ale - wywołało kolejny, jakim było zatrucie witaminą D i śmierć.
Przyczyna nagłej fali zgonów niemowląt, którą zaobserwowany w latach 30. XX wieku pozostawała zagadką przez wiele lat. Z powodu niewyjaśnionych przypadków śmierci w wielu krajach wycofano się ze wzbogacania żywności witaminą D, mimo że znano jej pozytywny wpływ na zdrowie.
Czytaj również: Czy po witaminie D3 niemowlę może boleć brzuszek?
Do kiedy podawać witaminę D3 niemowlakowi? Czy suplementacja zależy od pory roku?
Wszystkiemu winne geny
Dopiero niedawno naukowcy dowiedzieli się, że powodem, dla którego niektórzy ludzie źle reagują na popularny suplement jest wadliwy gen.
Stało się to w 2011 roku, gdy odkryto gen CYP24A1, którego mutacja powoduje zaburzenia metabolizmu witaminy D oraz - w efekcie - gromadzenie się wapnia we krwi. Sprzyja to powstawaniu kamieni nerkowych i uszkodzeniu nerek odpowiedzialnemu za śmierć niemowląt. Nieprawidłowe odkładanie się wapnia we krwi nazwano hiperkalcemią dziecięcą typu 1.
Przez ostatnie 10 lat sądzono, że choroba spowodowana jest mutacją genu, jednak wśród chorych było wiele osób, których geny były prawidłowe. Sprawdzili to naukowcy University of East England w Wielkiej Brytanii i odkryli, że do wywołania choroby wystarczy nie mutacja genu, a tylko jego nieprawidłowy kształt.
"Nie wszystkie dzieci cierpiące na hiperkalcemię dziecięcą typu 1 mają zły gen. Około 10 procent pacjentów doświadczających objawów nie ma mutacji genetycznej, a jedynie inny kształt genu odpowiedzialnego za te chorobę - napisali badacze. - Wiemy, że geny muszą mieć prawidłową sekwencję, aby wytworzyć właściwe białko, ale teraz wiemy również, że geny muszą mieć również prawidłowy kształt fizyczny” – dr Darrell Green, autor badania z Norwich Medical School na University of East England w Wielkiej Brytanii.
Czy witamina D zagraża dzieciom?
Hiperkalcemia dziecięca spowodowana wadliwym genem na ogół ujawnia się w 1. roku życia po wprowadzeniu profilaktyki witaminy D3. Chorobę można leczyć. Lekarze uspokajają, że podawanie tego suplementu zdrowym dzieciom nie stanowi zagrożenia, o ile dawkowanie witaminy D jest prawidłowe.
