Badania przesiewowe noworodków pozwalają zdiagnozować chorobę jeszcze przed pojawieniem się pierwszych objawów. Dzięki temu rodzice mogą uniknąć wielu wizyt u różnych specjalistów i skomplikowanych badań.
Specjaliści zwracają uwagę na bardzo rzadką chorobę, która mogłaby być szybciej diagnozowana właśnie dzięki badaniom przesiewowym w okresie noworodkowym.
Istnieje już terapia ultrarzadkiej choroby Pompego i pojawiają się nowe leki. Tymczasem pacjenci wciąż są diagnozowani z wieloletnim opóźnieniem
— podkreślają eksperci.
Zobacz także: Badania noworodka: jak wyglądają pierwsze badania po narodzinach
Czym jest choroba Pompego?
17 kwietnie w trakcie konferencji prasowej w Warszawie, specjaliści w dziedzinie neurologii, badań przesiewowych oraz przedstawiciele pacjentów, dyskutowali na temat rozszerzenia badań przesiewowych w kierunku choroby Pompego.
Choroba Pompego należy do bardzo rzadkich chorób nerwowo-mięśniowych uwarunkowanych genetycznie. Mutacja genu kodującego enzym prowadzi do odkładania się glikogenu w różnych komórkach organizmu, szczególnie w mięśniach szkieletowych i mięśniu sercowym.
– Choroba Pompego bywa nazywana kameleonem, ponieważ jej objawy mogą różnić się u poszczególnych pacjentów. Są to również objawy, które obserwujemy w innych chorobach mięśni – wyjaśniła na konferencji prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Dwa typy choroby Pompego
Eksperci podkreślają, że rozróżnia się dwa typy choroby Pompego — niemowlęcą i dorosłą. W przypadku tej pierwszej rokowania są bardzo złe. Przebieg choroby jest bardzo gwałtowny i zagraża życiu dziecka. Osłabia bowiem w znacznym stopniu mięśnie szkieletowe i prowadzi do uszkodzenia mięśnia serca.
Szybka diagnoza i włączenie terapii mogłoby w znacznym stopniu poprawić rokowania niemowląt cierpiących na tę chorobę.
Postać dorosła choroby Pompego rozwija się bardzo powoli. Pierwsze objawy mogą pojawić się dopiero około 28. roku życia, a szczegółowa diagnoza trwa kolejne lata. Chory zaczyna mieć znacznie problemy w zakresie mięśni nóg. Objawy mogą dotyczyć problemów z wchodzeniem po schodach. Pojawia się także przewlekła niewydolność oddechowa.
Specjaliści zaznaczają, że powolny rozwój i rzadkość tej choroby sprawia, że osoby cierpiące na chorobę Pompego czekają latami, aby usłyszeć poprawną diagnozę. Przez ten czas pogarsza się u nich jakość życia, gdyż nie jest wdrążona prawidłowa terapia.
Badanie przesiewowe noworodków a choroba Pompego
Eksperci podkreślali, że im późniejsze wdrążenie odpowiedniej terapii, tym słabsze można uzyskać efekty. Terapia enzymatyczna może zahamować lub spowolnić rozwój choroby. Nie jest jednak w stanie cofnąć zmian, które już zaszły w organizmie człowieka.
Profesor Kostera-Pruszczyk wyjaśniła, że chorzy powinni mieć wykonywane proste i niedrogie badania poziomu kinazy kreatynowej. W przypadku choroby Pompego wynik ten jest podwyższony, nim jeszcze wystąpią pierwsze objawy.
- Myślę, że możemy spróbować rozszerzyć przesiew noworodków o kolejne choroby. W sytuacji, gdy jest możliwa interwencja terapeutyczna, jest to działanie i etyczne, i medycznie uzasadnione — zaznaczyła ekspertka.
Zdaniem profesor w przypadku postaci niemowlęcej najkorzystniejsze byłoby rozpoznanie i wdrożenie leczenie w przeciągu pierwszego miesiąca życia dziecka.
Badania przesiewowe noworodków w Polsce
Badania przesiewowe z krwi noworodków w Polsce są wykonywane w szpitalu i obejmują mukowiscydozę, fenyloketonurię, wrodzony przerost nadnerczy, wrodzoną niedoczynność tarczycy, deficyt biotynidazy i rzadkie zaburzenia metaboliczne.
Krew do badania jest pobierana z pięty noworodka i wysyłana do regionalnych ośrodków przesiewowych i Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
Warto również podkreślić, że od 2003 roku prowadzone są badania przesiewowe słuchu noworodków, a od 2022 wykonuje się je w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni SMA.
Źródło: termedia.pl
Czytaj także: Szansa na leczenie chorób rzadkich - będzie narodowy plan dla pacjentów z chorobami rzadkimi
