Urodził się z gigantycznym znamieniem, którego nie pokazało USG. Diagnoza zszokowała rodziców

2023-03-03 9:48

Przypadek Westona jest jednym na 20 tysięcy. Chłopiec urodził się z ciemnym znamieniem na czole, którego nie sposób było wykryć na USG w trakcie ciąży. Kiedy miał 2,5 tygodnia lekarze wykonali szczegółową diagnozę, która ujawniła rzadką chorobę wrodzoną.

Niemowlę z plamą na czole

i

Autor: Instagram/@westondossstrong Urodził się z dużą plamą na czole pokrytą włosami. Diagnoza ujawniła rzadką chorobę wrodzoną

Rodzice Westona założyli mu konto na Instagramie @westondossstrong, gdzie dzielą się jego historią. Chłopczyk już w dniu narodzin miał niecodzienny i wyjątkowy wygląd. Wszystko dzięki nietypowemu znamieniu na czole. Zmianę pokrywają ciemniejsze włosy, a skóra w tym miejscu jest zupełnie inna w dotyku.

Diagnoza ujawniła rzadką chorobę wrodzoną.

Zobacz także: Zespół Noonan — jak wygląda dziecko dotknięte tą chorobą?

Poradnik zdrowie: Wady genetyczne płodu a badania prenatalne

„Znaleźliśmy plamy”

14 października 2022 r. lekarze wykonali rezonans magnetyczny mózgu i kręgosłupa dziecka. Chłopczyk miał wtedy zaledwie 2,5 tygodnia i niezbędne było wykonanie znieczulenia. Weston został ze swoją mamą w szpitalu na noc.

Lekarz nie chciał czekać do kolejnej wizyty. Przyszedł do kobiety około godziny 19., gdy ta kołysała dziecko do snu. Od razu wyczuła, że ma złe wiadomości, bo przeszedł z tonu profesjonalnego do bardziej empatycznego.

"Znaleźliśmy plamy. Kilka plamek” – możemy przeczytać pod postem słowa, które wówczas usłyszała mama niemowlęcia. Kobieta wyznała również, że właśnie wtedy zaczęła się długa droga zamartwiania się o "cichego potwora w mózgu chłopca".

Melanoza nerwowoskórna

Okazało się, że dziecko ma rzadką chorobę wrodzoną – melanozę nerwowoskórna. Jest to choroba z grupy fakomatoz, charakteryzująca się znamionami w postaci komórek produkujących melaninę. Mogą one mieć różną wielkość. Chłopiec największe znamię ma na czole, ale poza nim ma również wiele mniejszych znamion na całym ciele.

Choroba może doprowadzić do krwawień wewnątrzczaszkowych, zaburzeń krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego, ale również do pojawienia się guzów nowotworowych. Objawami często są zaburzenia neurologiczne, zwiększone ciśnienie śródczaszkowe, wodogłowie i opóźniony rozwój.

Zdarza się jednak, że melanoza jest bezobjawowa. Występowanie tych zmian zwiększa niestety ryzyko czerniaka skóry. Ponadto plamy występują nie tylko na zewnątrz, ale również wewnątrz ciała, m.in. w mózgu.

Choroba może doprowadzić między innymi do opóźnienia mowy, drgawek, a także do opóźnień motorycznych.

"Jakie to jest w dotyku?"

To pytanie, które często zadają internauci. W jednym z postów możemy przeczytać, że skóra Westona na czole jest nieco grubsza. Można wyczuć kilka guzów w niektórych miejscach.

Rodzice tłumaczą również, że skóra może swędzieć, szczególnie gdy staje się bardziej sucha. Dlatego trzeba ją często nawilżać. Znamię na czole chłopca jest pokryte gęstymi włosami, które rosną znacznie szybciej, niż te na pozostałej części głowy.

Rodzina modli się o zdrowie Westona

Weston jest uśmiechniętym, pełnym wigoru chłopcem i ma kochających rodziców, dla których jest po prostu wyjątkowy. Jego choroba, na razie jest bezobjawowa. Rodzina modli się wręcz, aby tak pozostało przez długie lata. Dziecko jest pod stałą kontrolą lekarzy i regularnie przechodzi badania. Ryzyko pojawienia się komplikacji i rozwoju choroby wciąż jednak istnieje.

Czytaj także: „Widzę ból w jego oczach”. Przez rzadką chorobę, nie mogą przytulić własnego dziecka

Choroby genetyczne chłopców. Dlaczego niektóre choroby genetyczne są groźne tylko dla męskiego potomstwa?