Spis treści
Kluczowe są pierwsze lata
Pierwotne niedobory odporności to grupa chorób genetycznych układu immunologicznego, w efekcie których pacjenci o wiele częściej zapadają na ciężkie infekcje oraz cierpią z powodu wielu przewlekłych schorzeń, głównie układu oddechowego. Istnieje ponad 250 pierwotnych niedoborów odporności i wciąż rozpoznaje się nowe. Niektóre z nich występują stosunkowo często, inne bardzo rzadko. PNO mogą dotknąć osoby w każdym wieku – chociaż są wrodzone, część z nich daje objawy kliniczne dopiero w dorosłym życiu, jednak najczęściej są one diagnozowane u dzieci do 6. roku życia.
- Układ odpornościowy zdrowych ludzi pomaga organizmowi zwalczać zakażenia drobnoustrojami, takimi jak bakterie, wirusy czy grzyby. Ponieważ u osób z PNO system ten nie działa prawidłowo, są one bardziej podatne na infekcje – wyjaśnia dr hab. n. med. Sylwia Kołtan, immunolog ze Szpitala Uniwersyteckiego w Bydgoszczy.
Niepokojące objawy
Chociaż PNO mogą się od siebie różnić na wiele sposobów, łączy je jedna ważna cecha. Wszystkie są wynikiem defektu jednej z funkcji normalnego układu odpornościowego. Większość z nich to choroby dziedziczne, które mają swoją historię w rodzinie, na przykład agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X (XLA), czy ciężki złożony niedobór odporności (SCID). Inne PNO, jak pospolity zmienny niedobór odporności (CVID) i selektywny niedobór IgA, nie zawsze są dziedziczone w jasny czy przewidywalny sposób. W przypadku tych zaburzeń przyczyna jest nieznana, ale ich wystąpienie może być efektem współdziałania czynników genetycznych i środowiskowych.
Joeffrey Modell Foundation, amerykańska fundacja na rzecz osób z niedoborami odporności, stworzyła listę dziesięciu sygnałów ostrzegawczych, które mogą świadczyć o wrodzonym schorzeniu. Wśród objawów są między innymi co najmniej cztery zakażenia ucha w ciągu roku, dwa lub więcej zapalenia płuc, stosowanie antybiotyku bez wyraźnego efektu przez co najmniej dwa miesiące, a także nieprzybieranie na wadze bądź zahamowanie prawidłowego rozwoju dziecka.
Nie zwlekaj z konsultacją
- Pierwszym sygnałem, który powinien zwrócić naszą szczególną uwagę, są zwykle ciężkie, nawracające zakażenia, które trudno się leczy, mimo stosowania antybiotyków. Dziecko z jednej infekcji w zasadzie wpada w drugą, okresy względnego zdrowia są ograniczone, a z czasem coraz krótsze – tłumaczy Adrian Górecki, prezes Stowarzyszenia na rzecz osób z niedoborami odporności „Immunoprotect”.
Jeśli podejrzewamy, że nasze dziecko może chorować na niedobór odporności, nie należy zwlekać z konsultacją medyczną w tym kierunku. – Każda kolejna infekcja poważnie obciąża organizm dziecka i prowadzi do powstawania chorób przewlekłych, które często towarzyszą PNO, takich jak przewlekłe zapalenie zatok czy rozstrzenia oskrzeli – przestrzega dr Kołtan. Niezdiagnozowane bądź błędnie rozpoznane niedobory odporności mogą prowadzić do poważnych chorób przewlekłych i niepełnosprawności, a w skrajnych sytuacjach nawet do śmierci.
Tymczasem prawidłowa diagnoza i terapia sprawiają, że pacjent może na powrót normalnie żyć. Najczęściej jest to substytucyjne leczenie immunoglobulinami, czyli podskórne bądź dożylne podawanie preparatów ludzkiej immunoglobuliny. Chociaż niedoborów odporności nie da się całkowicie wyleczyć, skuteczne terapie poprawiają stan zdrowia osób chorych, znacząco zmniejszają liczbę infekcji oraz pozwalają na aktywne życie, karierę zawodową i posiadanie rodziny. – Osoba z PNO może, a wręcz powinna prowadzić normalne życie. Nie ma żadnych przeciwwskazań, by chodziła do szkoły, studiowała czy pracowała. Oczywiście, trzeba pamiętać o podejmowaniu pewnych środków ostrożności w celu zminimalizowania ryzyka infekcji, np. unikać częstego podróżowania komunikacją – wyjaśnia Adrian Górecki.
Gdzie szukać pomocy?
- Jeśli obserwujemy u dziecka niepokojące objawy, warto porozmawiać z lekarzem pierwszego kontaktu i poprosić go o skierowanie do poradni immunologicznej lub poradni chorób rzadkich, a następnie umówić się na wizytę u specjalisty. Pozwoli to wykonać niezbędną diagnostykę w kierunku niedoborów odporności, a w razie potrzeby rozpocząć leczenie – podsumowuje dr Kołtan.
