Spis treści
- Co to jest mukowiscydoza?
- Mukowiscydoza objawy:
- Mukowiscydoza - przyczyny
- Mukowiscydoza - rozpoznanie przez test potowy
Nieleczona mukowiscydoza u dzieci prowadzi nawet do śmierci. Jest to choroba genetyczna, która dotyka wielu układów i narządów, a najwięcej problemów sprawiają zmiany chorobowe płuc, jelit, wątroby i trzustki.
>> Fenyloketonuria to choroba genetyczna noworodków
Co to jest mukowiscydoza?
„Gdy całuję w główkę moje dziecko, to na ustach zostaje mi sól”, „Zauważyłem, że pot mojego dziecka ma intensywnie słony smak. Czy to rzeczywiście powód do niepokoju?” - takie relacje rodziców nie muszą być przejawem przewrażliwienia. Pot zwykle jest słony, jednak „słony pot” smakuje szczególnie. Czasami na skórze dziecka mogą pojawiać się nawet kryształki soli. Bardzo często jednak objawy mukowiscydozy u dzieci są na tyle mylące, że trafna diagnoza stawiana jest dopiero po konsultacjach z szeregiem różnych specjalistów. W Polsce mukowiscydozę u dzieci rozpoznaje się zazwyczaj w wieku od trzech do pięciu lat, podczas gdy w krajach Europy Zachodniej większość dzieci zostaje zdiagnozowana przed ukończeniem pierwszego roku życia.
Mukowiscydoza objawy:
- słony smak potu dziecka,
- nie przybieranie na wadze,
- przewlekły kaszel,
- pałeczkowate palce,
- nawracające zapalenia płuc i oskrzeli.
Mukowiscydoza - przyczyny
Mukowiscydoza jest wynikiem wady genetycznej. W Polsce aż co 24 osoba jest nosicielem wadliwego genu, odpowiedzialego za mukowiscydozę. Według rejestru liczba chorych wynosi ok. 1000. Może być ich jednak znacznie więcej. Nie wszczyscy zdiagnozowani zgłaszają się do rejestru. Dlatego w przypadku długotrwałego i nieskutecznego leczenia astmy, alergii czy nawracającego zapalenia płuc i oskrzeli, warto wykluczyć mukowiscydozę.
>> Choroba syropu klonowego: na czym polega ta choroba metaboliczna?
Mukowiscydoza - rozpoznanie przez test potowy
Gruczoły potowe chorego wydzielają pot o podwyższonym stężeniu chlorku sodu. W oparciu o to zaburzenie opracowano „test potowy”, który pozwala na wykrycie nadmiernej ilości soli w pocie, co przemawia za rozpoznaniem mukowiscydozy. Badanie polega na lokalnej stymulacji gruczołów potowych na przedramieniu i zbieraniu potu. Jest ono bezinwazyjne i nie wiąże się z koniecznością pobrania krwi. Trwa około 1 godzinę, ale niekiedy trzeba je powtarzać z uwagi na zbyt małą ilość potu. Aby wykonać to badanie bezpłatnie należy zgłosić się ze skierowaniem od lekarza rodzinnego lub lekarza pierwszego kontaktu do poradni mukowiscydozy.
