Spis treści
- Badania przesiewowe: kiedy są wykonywane?
- Badania przesiewowe: pobranie krwi na bibułę
- Badania przesiewowe: laboratorium
- Badania przesiewowe: lekarz
- Badania przesiewowe: jak sprawdzić, czy dziecko miało je wykonane?
Dzięki badaniom przesiewowym u noworodka można niemal natychmiastowo wykryć choroby (fenyloketonurię, wrodzoną niedoczynność tarczycy, mukowiscydozę oraz 20 wrodzonych wad metabolizmu), które, gdyby ich zdiagnozowanie zajęło więcej czasu, poczyniłyby w organizmie dziecka nieodwracalne zmiany. Mogłyby doprowadzić do jego upośledzenia umysłowego i fizycznego. Warto więc wiedzieć, jak przebiga cały proces badań przesiewowych noworodków. Od samego początku, aż do diagnozy.
Badania przesiewowe: kiedy są wykonywane?
Badania przesiewowe wykonuje się dla całej populacji noworodków. Co ważne, krew jest pobierana od noworodków nie wcześniej niż przed upływem trzeciej doby od urodzenia. Dlaczego? Organizm tak małego dziecka nie funkcjonuje jeszcze stabilnie. Jednym z objawów hipotyreozy jest podwyższony poziom hormonu TSH. W pierwszej dobie życia wszystkie noworodki mają jego wysokie stężenie w organizmie. Gdyby wykonywać badania przesiewowe tak wcześnie, wielu rodziców niepotrzebnie by się niepokoiło. Jeśli chodzi o fenyloketonurię, która rozwija się na skutek nieprawidłowej przemiany fenyloalaniny, również konieczne jest odczekanie tych trzech dni. Noworodek w pierwszych dobach po porodzie ma jeszcze w swoim organizmie enzymy, które dostarczała mu mama i wszystko przebiega prawidłowo.
Badania przesiewowe: pobranie krwi na bibułę
Badania przesiewowe rozpoczynają się od pobrania krwi z pięty noworodka. Dzieje się to w szpitalu - nie wcześniej niż w 4. lub 5. dobie życia. Krew jest pobierana na specjalną bibułę, na której umieszcza się również dane dziecka i etykietę z numerem kodowym próbki. Dwie następne - identyczne etykiety, z tym samym numerem - umieszcza się w Książeczce Zdrowia Dziecka i w rejestrze pobrań w danym szpitalu. Następnie tak przygotowane próbki są wysyłane do laboratorium. Część mam zdąży jednak po upływie 3. doby życia dziecka wyjść już razem z nim ze szpitala. W takiej sytuacji matka powinna otrzymać bibułę przed wyjściem do domu, razem z Książeczką Zdrowia Dziecka. Jeśli tak się nie stanie, być może przez niedopatrzenie personelu szpitala, młoda mama może się swobodnie upomnieć o taką bibułę. Na bibule znajduje się kod próbki i adres laboratorium, do którego próbkę trzeba odesłać.
Badania przesiewowe po wyjściu ze szpitala należy wykonać w 4-6 dniu życia dziecka. Nie trzeba się stresować, czy uda nam się właściwie pobrać krew od dziecka - powinna to zrobić podczas swojej pierwszej wizyty pielęgniarka z przychodni rejonowej. Warto zaznaczyć, że krew pobrana od noworodka podczas badań przesiewowych nie może zostać umieszczona na innym materiale niż otrzymana bibuła. Tylko i wyłącznie na tym właśnie materiale. Dlaczego? Używana od grudnia 2008 roku bibuła typu Whatman 903 charakteryzuje się dużym wchłanianiem krwi, przez co jej pobieranie jest łatwiejsze niż w przypadku bibuł stosowanych w latach poprzednich.
>>Przeczytaj, co jeszcze warto wiedzieć o badaniach przesiewowych noworodków!>>
Badania przesiewowe: laboratorium
Po przesłaniu próbki ze szpitala bibuła trafia do laboratorium. Tutaj jest poddawana analizie. Jeśli otrzymane wyniki będą mieścić się w normie, na tym badania przesiewowe zostaną zakończone. Warto dodać, że te pozytywne wyniki nie są wysyłane do rodziców. Jako że badaniom przesiewowym są poddawane wszystkie noworodki, laboratorium musiałoby wysyłać wyniki do ogromnej liczby osób. Jeśli natomiast wyniki będą przebiegać na granicy norma/patologia, badania zostaną powtórzone. W tym celu wysyła się drugą bibułę do matki dziecka, by pielęgniarka z przychodni ponownie pobrała krew. Ponowne otrzymanie bibuły nie powinno być dla rodziców powodem do zmartwienia - prawdopodobieństwo wystąpienia choroby w przypadku wyniku na granicy normy jest bardzo niskie.
Bibułę z krwią pobraną przez pielęgniarkę z powrotem odsyła się do laboratorium. I tym razem, jeśli wyniki okażą się prawidłowe, rodzice otrzymają pocztą taką informację. Szansa, że tak właśnie będzie, wynosi aż 98 procent. Jeśli będzie inaczej, matka otrzyma wezwanie na dalsze badania ze wskazaniem najbliższej przychodni specjalistycznej oraz terminem wizyty. Jeśli wynik pierwszego badania dokonanego w szpitalu lub tuż po wyjściu z niego wyjdzie poza normą - czyli gdy prawdopodobieństwo wystąpienia choroby jest wysokie - rodzice otrzymują list z prośbą o natychmiastowe pojawienie się z dzieckiem w wytypowanej przychodni specjalistycznej. Jeśli na bibule został podany numer telefonu, są również informowani telefonicznie. W takiej sytuacji nie można zwlekać z działaniem i najlepiej jak najszybciej odpowiedzieć na wezwanie.
Badania przesiewowe: lekarz
Do lekarza trafiają wyłącznie dzieci, u których stwierdzono nieprawidłowy wynik analizy. Podsumowując: dzieci z prawidłowym wynikiem otrzymanym w pierwszym etapie badań przesiewowych, na nim je kończą. Dzieci z wynikiem na granicy normy mają ponownie pobieraną krew - jeśli wyniki okażą się prawidłowe, rodzice zostaną o nich poinformowani, a dzieci nie będą poddawane kolejnym badaniom. Tylko w przypadku, gdy pobrane za pierwszym bądź drugim razem próbki wskażą wyniki poza normą, dziecko zostaje skierowane do lekarza. Ten zleca odpowiednie testy laboratoryjne i stawia diagnozę.
Informację o diagnozie przekazuje również do laboratorium i jest zobowiązany do kontroli wszystkich zgłaszających się dzieci. Gdy diagnoza zostaje postawiona, rodzice mogą przystąpić do leczenia. Warto dodać, że nawet wezwanie do lekarza nie musi oznaczać, że dziecko cierpi na daną chorobę. Po wykonaniu testów okazuje się, że wśród wzywanych dzieci u 25-50 procent stwierdza się fenyloketonurię, wrodzoną niedoczynność tarczycy (hipotyreozę), mukowiscydozę lub wrodzone wady metabolizmu. Szacuje się, że wykrywalność chorób w ramach badań przesiewowych noworodków wynosi 1 na 1000 urodzeń.
>>Dowiedz się również, czym są nieinwazyjne badania prenatalne>>
Badania przesiewowe: jak sprawdzić, czy dziecko miało je wykonane?
Pobranie krwi do wykonania badań przesiewowych zostaje odnotowane w Książeczce Zdrowia Dziecka. Od 1995 roku w całej Polsce tak samo oznacza się bibuły - za pomocą etykiet, na których widnieje numer próbki. Etykiety składają się z trzech części. Jedna z nich trafia do Książeczki Zdrowia Dziecka, druga do rejestru szpitalnego, a tę z kodem kreskowym przykleja się na bibułę.
- 99,9 procent noworodków w Polsce ma wykonywane badania przesiewowe. Dobrze, by młode mamy, tuż przed wyjściem ze szpitala, sprawdziły w Książeczce Zdrowia Dziecka, czy w ich przypadku nie zapomniano - a zdarza się to rzadko - o ich przeprowadzeniu. Trzeba się upominać o swoje, zwracać uwagę na dostępne w szpitalu, a czasem ukryte między wieloma innymi, ulotki, w których są zawarte wszystkie niezbędne informacje dotyczące badań przesiewowych noworodków - zaznacza dr n. med. Mariusz Ołtarzewski, kierownik Zakładu Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka, który koordynuje badania w Polsce.
