Spis treści
- Co to jest fenyloketonuria? Badania przesiewowe noworodków
- Fenyloketonuria: mechanizm choroby
- Fenyloketonuria przebieg choroby
- Fenyloketonuria: testy przesiewowe umożliwiają rozpoznanie choroby
- Fenyloketonuria: dieta dziecka jak lekarstwo
Fenyloketonuria to choroba genetyczna. Każdy z nas ma parę chromosomów, na których występują geny. Każdy z tej pary pochodzi od jednego z rodziców. Fenyloketonuria ujawnia się, gdy oba geny są wadliwe, czyli, gdy przekaże je dziecku i mama i ojciec. Jedna wadliwa kopia, a druga prawidłowa, oznacza jedynie stan nosicielstwa choroby, czyli sytuację, gdy choroba nie występuje u dziecka, ale może ono w przyszłości przekazać nieprawidłowy gen swojemu potomstwu. Statystycznie sprawę ujmując, gdy nosicielami są oboje rodzice, jedno z czworga ich potomstwa będzie zdrowe, jedno zachoruje na fenyloketonurię, a dwoje będzie bezobjawowymi nosicielami wadliwego genu. Zatem ryzyko wystąpienia tej choroby genetycznej u dzieci nosicieli wynosi 25%. W praktyce może się jednak zdarzyć, że urodzi się dwoje dzieci chorych na fenyloketonurię lub piątka zdrowych. Aby dziecko zachorowało, nosicielami genu muszą być oboje rodzice. Nie można nabyć tej choroby genetycznej wyłącznie od jednego z nich.
Co to jest fenyloketonuria? Badania przesiewowe noworodków
Fenyloketonuria wcześnie wykryta u noworodka (najlepiej zaraz po urodzeniu) i odpowiednio leczona, może nie powodować żadnych objawów. Powszechne stosowanie u noworodków w Polsce i wielu innych krajach, w trzecim dniu po urodzeniu prostego screeningowego badania krwi (testy przesiewowe) umożliwia wczesne rozpoznanie fenyloketonurii.
Fenyloketonuria: mechanizm choroby
Jednym ze składników naszego pożywienia są białka. Białka, zarówno roślinne (zawarte np. w ziemniakach, ryżu, margarynie), jak i zwierzęce (z mięsa, ryb, jaj), zbudowane są z małych cząstek na podobieństwo cegieł w murze. W trakcie trawienia białka te są rozkładane na różne cegiełki i z nich organizm następnie buduje niezbędne struktury, np. mięśnie lub hormony. U chorych na fenyloketonurię brakuje enzymu odpowiedzialnego za przemianę jednej z takich cegiełek: fenyloalaniny. W wyniku tego zaburzenia fenyloalanina nie może ulec zmianie w inny aminokwas-cegiełkę, w tyrozynę. W efekcie, we krwi dziecka chorego na fenyloketonurię zaczyna gromadzić się fenyloalanina i produkty jej nieprawidłowego metabolizmu.
Fenyloketonuria przebieg choroby
Chory na fenyloketonurię noworodek rodzi się zupełnie zdrowy, bez żadnych symptomów choroby. Jednak nadmiar fenyloalaniny zaczyna negatywnie oddziaływać na jego organizm już od pierwszych dni życia. Noworodek wciąż dostaje pożywienie, w skład którego wchodzi fenyloalanina (a nie można jej uniknąć w tradycyjnej diecie, choć pokarm kobiecy zawiera mniej fenyloalaniny niż mleko modyfikowane), jej stężenie stale narasta w organizmie doprowadzając do uszkodzenia układu nerwowego, zwłaszcza mózgu.
Kiedyś, gdy nie znano sposobu leczenia fenyloketonurii, chore dzieci cierpiały z powodu wielu zaburzeń neurologicznych, padaczki, nie rozwijały się prawidłowo fizycznie, miały trudności z poruszaniem się i były upośledzone umysłowo. Były często rozdrażnione i niespokojne. Charakterystyczny dla tej choroby jest także mysi zapach moczu.
Fenyloketonuria: testy przesiewowe umożliwiają rozpoznanie choroby
Na szczęście, od wielu lat nie obserwujemy przypadków objawowej fenyloketonurii. A to za sprawą testu, który jest przeprowadzany u wszystkich dzieci w Polsce, w pierwszych dobach po narodzinach. Informację o przeprowadzeniu tego badania i jego wyniku umieszcza się w książeczce zdrowia dziecka. To proste badanie krwi umożliwia wykrycie chorych na fenyloketonurię dzieci. A dzięki zastosowaniu odpowiedniej diety o ograniczonej podaży fenyloalaniny, dziecko może rozwijać się prawidłowo fizycznie i umysłowo.
Fenyloketonuria: dieta dziecka jak lekarstwo
Nie ma leku, który w cudowny sposób uzupełni brakujący enzym. Jedynym sposobem leczenia dziecka z fenyloketonurią jest dieta z niską zawartością fenyloalaniny. To warunek prawidłowego rozwoju. Dlatego chory musi być pod opieką lekarza i dietetyka. Lekarz może ocenić stan zdrowia dziecka, ustalić dopuszczalna dawkę fenyloalaniny, a dietetyk pomaga skomponować codzienną dietę opartą na tych zaleceniach. Ważne jest bowiem, aby wykluczając z pożywienia dziecka białka zawierające fenyloalaninę, nie doprowadzić od niedoboru innych składników odżywczych, witamin, minerałów i energii. Zapotrzebowanie na fenyloalaninę jest ustalane indywidualnie, w zależności od wieku dziecka, stanu jego zdrowia i poziomu tego aminokwasu we krwi. Zwykle jednak niezbędne jest wykluczenie z diety produktów bogatych w fenyloalaninę, np. mięsa, ryb, jaj, drobiu, mleka i jego przetworów, roślin strączkowych oraz czekolady. Dopuszczalne są, choć w ograniczonych ilościach ryż, owoce, warzywa, produkty zbożowe z mąki o obniżonej zawartości białka, ryż, margaryna, masło. Bezpieczne są zaś cukier, miód, oleje. Dostępne są także specjalne gotowe preparaty ubogie w fenyloalaninę. W komponowaniu smacznego menu pomagają także poradniki i broszury z przepisami kulinarnymi dla chorych na fenyloketonurię.
