Spis treści
- Badania przesiewowe noworodków: jakie choroby wykrywają?
- Badania przesiewowe noworodków: na czym polega wybór wykrywanych chorób?
- Badania przesiewowe noworodków: jaka jest częstotliwość wykrywanych chorób?
Światowa Organizacja Zdrowia uznała populacyjne (a więc dotyczące wszystkich narodzonych dzieci) badania przesiewowe noworodków za bardzo ważne działanie profilaktyczne. Ich celem jest wykrywanie i leczenie chorób wrodzonych, które, gdyby badań nie wykonano, mogłyby prowadzić do wielu tragicznych konsekwencji: zagrożenia życia dziecka, cieżkiego przebiegu choroby, trwałej niepełnosprawności intelektualnej. Tylko odpowiednio wcześnie podjęte leczenie - już w pierwszym miesiącu życia dziecka - pozwala na uchronienie go przed ciężkim upośledzeniem, długotrwałymi hospitalizacjami bez właściwego rozpoznania.
W Polsce badania przesiewowe noworodków są bezpłatne, w całości finansuje je Ministerstwo Zdrowia.
- Wykonywanie badań przesiewowych noworodków jest bardzo ważną kwestią. Przede wszystkim, dzięki nim już na bardzo wczesnym etapie możemy wykryć choroby, które w innym przypadku mogłyby zostać niezdiagnozowane przez lata. Gdy dziecko przychodzi na świat, nie widać, że może cierpieć na chorobę, którą wykrywają badania przesiewowe noworodków. Czasem dopiero po kilku miesiącach rodzice orientują się, że ich dziecko wcale nie jest takie grzeczne, spokojne i ciche jak sądzili, a może być poważnie chore. W tym momencie, w zależności od choroby, opóźnienie niemowlęcia względem rówieśników może być już nie do odrobienia - zauważa dr n. biol. Mariusz Ołtarzewski, kierownik Zakładu Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka.
Zobacz:
Noworodek a niemowlę: różnice fizjologiczne
To właśnie Instytut Matki i Dziecka odpowiada za koordynację badań przesiewowych noworodków w Polsce. Badania przebiegają według opracowanej przez IMiD procedury i są przeprowadzane w ośmiu ośrodkach regionalnych w Polsce, do których szpitale przesyłają próbki. Oprócz Warszawy są to: Gdańsk, Katowice, Kraków, Łódź, Poznań, Szczecin i Wrocław. Prowadzone w kraju badania pozwalają na wykrycie 23 chorób wrodzonych. Warto dodać, że wszystkie nowo narodzone dzieci w Unii Europejskiej są objęte badaniami przesiewowymi noworodków, których ilość zależy od konkretnego państwa.
Jak zaznacza dr n. med. Mariusz Ołtarzewski, u 99,9 procent noworodków w Polsce wykonuuje się te badania - podczas pobytu w szpitalu lub w domu. Tylko niewielki promil dzieci nie zostaje poddany badaniom przesiewowym noworodków - nie zgadzają się na ich wykonanie rodzice, tłumacząc swoją decyzję różnymi argumentami.
- Badania przesiewowe noworodków pozwalają uratować nie tylko zdrowie, ale czasem i życie dzieci. Korzyści, jakie dają, są nieporównywalnie większe z niewielkim bólem, jaki dziecko odczuwa podczas pobierania próbki do badania. Na szczęście prawie wszyscy rodzice to rozumieją - dodaje dr n. biol. Mariusz Ołtarzewski.
Czytaj także: >> Gazometria krwi u noworodka: na czym polega? >>
Badania przesiewowe noworodków: jakie choroby wykrywają?
Choroby, które wykonywane w Polsce badania przesiewowe noworodków wykrywają to:
- fenyloketonuria
- hipotyreoza, czyli wrodzona niedoczynność tarczycy
- mukowiscydoza
- 20 wrodzonych i rzadkich wad metabolizmu
Fenyloketonuria i wrodzona niedoczynność tarczycy są w Polsce wykrywane podczas badań przesiewowych noworodków od maja 1994 roku, a od stycznia 1999 do 2003 roku wykonywano pilotażowe badania w kierunku mukowiscydozy. Wznowiono je w 2007 roku, a od roku 2009 już całość populacji noworodków jest poddawana badaniom na mukowiscydozę. Natomiast od roku 2000 prowadzone są badania pilotażowe w kierunku wykrywania rzadkich wad metabolizmu.
Czytaj także: >> Co jest normalne w wyglądzie noworodka? >>
Badania przesiewowe noworodków: na czym polega wybór wykrywanych chorób?
Dlaczego takie, a nie inne choroby są wykrywane podczas badań przesiewowych noworodków? Na jakiej podstawie doszło do wyboru wybranych chorób? Przede wszystkim, badania przesiewowe noworodków wykonywane w Polsce koncentrują się na chorobach, które wiążą się z dużą śmiertelnością, trwałym upośledzeniem lub ciężkim przebiegiem, jeśli nie zostaną wykryte przed wystąpieniem objawów klinicznych. Kolejnym czynnikiem, który wziął pod uwagą Instytut Matki i Dziecka, dobierając zakres wykrywanych chorób, jest ich nierozpoznawalność kliniczna w okresie noworodkowym i niemowlęcym. Gdyby nie badania przesiewowe noworodków leczenie niektórych z nich zaczęłoby się zbyt późno, a spowodowane przez nie straty byłyby nieodwracalne. Choroby diagnozuje się dzięki prostemu i niedrogiemu testowi, który jest bezpieczny, czuły, specyficzny i akceptowalny. Ważna jest również organizacja przebiegu badań. W Polsce istnieje sprawdzony system diagnostyki i nadzoru nad wdrożeniem leczenia dla dzieci, u których stwierdzono wystąpienie którejś z badanych chorób. Choroby wykrywane podczas badań przesiewowych noworodków mogą być w Polsce odpowiednio leczone. Instytut Matki i Dziecka podkreśla, jak ważna jest świadomość, że badania ułatwiają wielu dzieciom życie, zmniejszają ich cierpienie i koszty opieki nad nimi.
Badania przesiewowe noworodków: jaka jest częstotliwość wykrywanych chorób?
Większość rodziców będzie po wykonaniu badań przesiewowych noworodków uspokojona - wykrywane choroby dotyczą tylko części dzieci, a i te, u których zostaną one zdiagnozowane, mają szansę na normalne funkcjonowanie (fenyloketonuria, hipotyreoza) oraz znaczne polepszenie jakości życia i jego wydłużenie (mukowiscydoza).
- fenyloketonuria występuje w 1 przypadku na 8000 żywych urodzeń
- hipotyreoza występuje w 1 przypadku na 4000 żywych urodzeń
- mukowiscydoza występuje w 1 przypadku na 2500 żywych urodzeń
Warto dodać, że rodzice często martwią się, gdy zostanie im przesłana do domu ponowna bibuła do pobrania krwi od dziecka, niezbędna do wykonania do kolejnej analizy. W zdecydowanej większości przypadków nie jest do żaden powód do obaw - 98 procent ponownie wykonanych badań przesiewowych noworodków nie potwierdza wystąpienia choroby - dziecko okazuje się zdrowe. Dlaczego więc bibuły są wysyłane do matki drugi raz? Mogą być trzy powody. Pierwszy z nich to złe pobranie próbki w szpitalu - takie, że niemożliwe jest dokonanie właściwej analizy. Drugi powód - bibuła, którą wysłano ze szpitala w jakiś sposób nie dotarła do laboratorium. I trzecia możliwość: wyniki znajdują się w obszarze granicznym norma-patologia i konieczne jest sprawdzenie, czy na pewno u dziecka występuje choroba.
