Spis treści
- Diagnostyka preimplantacyjna – wskazania
- Diagnostyka preimplantacyjna - na czym polega?
- Diagnostyka preimplantacyjna – jakie choroby genetyczne można wykryć?
- Diagnostyka preimplantacyjna – czy jest bezpieczna dla dziecka?
- Diagnostyka preimplantacyjna - ile kosztuje?
- Diagnostyka preimplantacyjna budzi kontrowersje
Diagnostyka preimplantacyjna genetyczna (PGD - preimplantation genetic diagnosis) to metoda pozwalająca ma badanie genetyczne komórki jajowej przed jej zapłodnieniem lub zarodka powstałego dzięki zapłodnieniu pozaustrojowemu (in vitro) przed implantacją, czyli przed wprowadzeniem go do macicy.
Celem badania jest wykrycie dziedzicznych wad genetycznych lub mutacji genów, które mogą być przyczyną niepełnosprawności fizycznej lub intelektualnej, a nawet śmierci dziecka.
- Dzięki PGD można wyeliminować te zarodki, w których doszło do ujawnienia się nieprawidłowości genetycznych, a te zdrowe przeznaczyć do implantacji. Diagnostyka preimplantacyjna jest ściśle związana z zapłodnieniem pozaustrojowym, czyli z in vitro - mówi agencji informacyjnej Newseria Lifestyle dr n. med. Michał Kunicki, ginekolog położnik z Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA. - Nie można osobie, która nie przechodzi procedury in vitro, zaproponować takich badań – dodaje.
Czytaj: USG genetyczne może wykryć choroby genetyczne płodu
Diagnostyka preimplantacyjna – wskazania
Diagnostykę preimplantacyjną wykonuje się:
- u osób, które mogą być nosicielami chorób genetycznych, u których w rodzinie pojawiły się już tego typu schorzenia
- u par, które planują dzieci w późniejszym wieku. Dotyczy to zwłaszcza kobiet, które decydują się na ciążę po 35. rok życia (z wiekiem rośnie częstość występowania wad genetycznych)
- w przypadku nawracających poronień bez określonej przyczyny
- u kobiet, które w przeszłości musiały zdecydować się na usunięcie ciąży z powodu nieprawidłowych wyników badań prenatalnych
- u kobiet, które urodziły już dziecko z chorobą genetyczną
- u par, które zmagają się z niepłodnością o nieznanej przyczynie
- po nieudanych próbach zapłodnienia pozaustrojowego
- gdy dziecko wymaga przeszczepu szpiku, a nie można dla niego znaleźć dawcy – jest to tzw. typowanie HLA. Dzięki diagnostyce preimplantacyjnej rodzi się dziecko, które może być dawcą szpiku dla swojego chorego na nowotwór brata/siostry
- w przypadku podejrzenia nieprawidłowości genetycznych, które zwiększają ryzyko rozwoju nowotworów u potomstwa w późniejszym wieku, np. raka piersi (mutacja genu BRCA1) lub jajnika. Diagnostykę preintamplacyjną można więc wykonać np. w rodzinie, gdzie na raka piersi chorowała babcia, mama i córka, i to w dość wczesnym wieku.
Czytaj: Choroby genetyczne: czym jest hemofilia?
Diagnostyka preimplantacyjna - na czym polega?
- Badania preimplantacyjne polegają na tym, że pobiera się komórki z zarodka – najczęściej w 3 czy 5 dniu po zapłodnieniu - które bada się pod względem obecności pewnych chorób lub ich wykluczenia – mówi dr Michał Kunicki.
- Podczas takiego badania m.in. liczy się chromosomy w zarodku, by sprawdzić, czy ich ilość jest prawidłowa. - Istnieją również badania samych gamet (np. komórek jajowych), tzw. ciałka kierunkowe, ale badaniem dokładniejszym jest badanie zarodków, czyli badanie, które jest wykonywane po połączeniu się gamet – wyjaśnia lekarz.
Istnieje wiele metod diagnostyki preimplantacyjnej, m.in. z zastosowaniem techniki FISH lub mikromacierzy (aCGH). Jednak obecnie najnowocześniejszą jest metoda PGD NGS, czyli diagnostyka preimplantacyjna oparta o platformę sekwencjonowania następnej generacji, która jest bardzo precyzyjna, na poziomie niemalże 100 proc.
Diagnostyka preimplantacyjna – jakie choroby genetyczne można wykryć?
Dzięki diagnostyce preimplantacyjnej z dużym prawdopodobieństwem można wykluczyć:
- choroby związane z nieprawidłową liczbą chromosomów, np. zespół Downa (trisomia chromosomu 21), zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18), zespół Turnera (monosomia chromosomu X) i inne
- tzw. choroby jednogenowe, np. choroba Huntingtona, mukowiscydoza, dystrofia Duchenne'a i inne (jest ich dziś około 6 tys.)
- schodzenia, które dziedziczone są w sposób autosomalny recesywny, np. beta-talasemia, anemia sierpowata.
Czytaj: Stwardnienie guzowate u dzieci: przyczyny, objawy, leczenie >>
Diagnostyka preimplantacyjna – czy jest bezpieczna dla dziecka?
Jak przekonuje dr Kunicki, diagnostyka preimplantacyjna jest całkowicie bezpieczna dla dziecka.
Diagnostyka preimplantacyjna - ile kosztuje?
Cena diagnostyki preimplantacyjnej zależy od kliniki, liczby badanych chromosomów i zarodków. Na przykład, badanie 5 chromosomów (13, 16, 18, 21, 22) w 1-4 zarodkach kosztuje około 3,5 tys. złotych. Z kolei zbadanie 7 chromosomów (13, 16, 18, 21, 22, X, Y) w 5-8 zarodkach to wydatek około 6 tys. złotych.
Diagnostyka preimplantacyjna budzi kontrowersje
Komitet Bioetyczny przy Prezydium PAN popiera diagnostykę preimplantacyjną, jednak sprzeciwia się używaniu jej wyłącznie w celu urodzenia przez kobietę dziecka, które ma uratować zdrowie i życie swojego rodzeństwa.
Jak przekonują przeciwnicy stosowania PGD, drugie dziecko staje się wówczas tylko narzędziem do ratowania chorego brata/siostry. Komitet Bioetyczny nie popiera badania zarodków także w celu wykrycia chorób, które mogą objawić się w późniejszym wieku, np. raka piersi.
