Choroby rzadkie to wyzwanie diagnostyczne, terapeutyczne i finansowe. Nie umiemy im zapobiegać. Tylko nieliczne z nich (około 5%) potrafimy leczyć. Niestety wprowadzenie na rynek leku na tak małych grup pacjentów wymaga ogromnych nakładów, co powoduje ich wysoką cenę.
Choroby rzadkie - ogromny problem i ogromny koszt
Rozumiejąc te uwarunkowania wiele krajów stosuje inne kryteria oceny efektywności kosztowej leków sierocych niż adresowanych do tak dużych populacji jak pacjenci z cukrzycą czy nadciśnieniem. O wprowadzenie takich mechanizmów oceny apelują polscy pacjenci, lekarze i farmakoekonomiści.
Mogłoby to znacząco zmienić dramatyczną sytuację chorych, których nie stać na leczenie. Leki na CLN2, mukopolisacharydozę, mukowiscydozę, czy dystrofię mięśniową Duchenne’a to ogromny wydatek. Nie do udźwignięcia dla wielu rodziny. Sprowadzanie leków zza granicy to duży koszt, a emigracja w celu leczenia nie zawsze jest możliwa. Osoby cierpiące na choroby rzadkie mają również problemy z dostępem do rehabilitacji oraz z jej finansowaniem.
Medyczna Racja Stanu apeluje do ministerstwa
13 maja odbyło się III już Spotkanie Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu. Głównym tematem spotkania była sytuacja osób z chorobami rzadkimi w czasie pandemii, ale również długo wyczekiwany Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Jak deklaruje wiceminister zdrowia Sławomir Gadomski, dokument powinien być gotowy 1 lipca. Dotyczy on czterech obszarów – wyznaczenia ośrodków referencyjnych, Paszportu Pacjenta, portalu informacyjnego dla chorych, ich rodzin i placówek medycznych, a także dostępu do wiedzy o możliwościach terapeutycznych.
Decyzja wiceministra zdrowia Sławomira Gadomskiego uznająca pilną potrzebę dostępu do diagnostyki genetycznej i tworzenia rejestru chorych to odpowiedź na postulat prof. Anny Latos- Bieleńskiej i prof. Krystyny Chrzanowskiej, które zwracały uwagę decydentów na wymóg ciągłości leczenia i trwałości decyzji refundacyjnych.
Atrofia mięśniowa (SMA) czyli rdzeniowy zanik mięśni
Operacje w łonie matki - leczenie prenatalne w Polsce
Jaka jest obecna sytuacja osób cierpiących na choroby rzadkie?
Wiele osób z chorobami rzadkimi zmuszona została do emigracji „za lekiem”. 20 rodzin dzieci z CLN2 - śmiertelną, genetyczną chorobą zwaną potocznie dziecięca demencją leczy dziś swoje pociechy w Niemczech, we Włoszech… Nie chcieli wyjeżdżać, ale choroba postępuje zbyt szybko. Każdy miesiąc bez podania leku zmniejsza szanse na jej opanowanie.
Dwulatek, u którego zdiagnozowano CLN2 bez leczenia zaczyna cofać się w rozwoju. - Kliniczne doświadczenia pokazują, że podanie go rodzeństwu chorego jeszcze na etapie bezobjawowym powoduje, że w ogóle mogą się nie pojawić – przypominała prof. Maria Mazurkiewicz Bełdzińska apelując o dostęp do terapii dla polskich dzieci właśnie teraz, gdy pandemia nie pozwoli szukać dla nich ratunku poza granicami kraju.
W podobnej sytuacji są dzieci przychodzące na świat z rozszczepem kręgosłupa. Codzienność tej grupy pacjentów skazanych na samocewnikowanie kilka razy dziennie mogłaby być lepsza, gdyby dostępne stały się dla nich nowoczesne cewniki hydrofilowe. Są łatwiejsze w użyciu, dają dziecku większą niezależność od opiekunów, szansę na samodzielność w przedszkolu czy szkole. Ale przede wszystkim, chronią przed zakażeniami pęcherza i w konsekwencji - niewydolnością nerek, która jeszcze stanowi bezpośrednie zagrożenie życia.
Nowoczesny cewnik to inwestycja kilku złotych w jakość życia dziecka i jego bezpieczeństwo. Przedstawione ministrowi Maciejowi Miłkowskiemu 13 maja w dyskusji ekspertów MRS argumenty spowodowały, że obiecał specjalną uwagę dla sytuacji dzieci z rozszczepem kręgosłupa.
