Isla Edwards miała zaledwie 7 lat, gdy w 2021 roku trafiła na kontrolę okulistyczną. Od tamtego dnia, życie jej i jej rodziny wypełnione jest kolejnymi badaniami. Wcześniej nikt, nic nie przypuszczał.
- W tym momencie nie było jeszcze żadnych oznak, że z Islą dzieje się coś złego – powiedziała amerykańskiemu Newsweekowi 34-letnia matka dziewczynki.
Okulista jednak zaniepokoił się obrazem oczu dziewczynki i wysłał rodzinę do kliniki dziecięcej w Teksasie.
Zobacz też: Maluch nie wie, że źle widzi. Ekspertka terapii widzenia: te objawy powinny nas zaniepokoić
Druzgocąca diagnoza
Lekarze poinformowali wówczas rodziców, że Isla ma wczesne objawy zwyrodnienia plamki żółtej u dzieci i konieczne będzie wykonanie badań genetycznych, aby ustalić przyczynę. Na wyniki testów rodzina czekała długie tygodnie. Wynik był druzgocący.
- Powiedziano mi, że panel genetyczny Isli dał wynik pozytywny w kierunku neuronalnej lipofuscynozy ceroidowej. Po dalszych wyjaśnieniach dowiedzieliśmy się, że choroba ta jest powszechnie znana jako młodzieńcza choroba Battena CLN3 i jest bardzo rzadką, niezwykle wyniszczającą, śmiertelną chorobą, na którą nie ma leczenia ani lekarstwa - opowiada załamana mama dziewczynki.
Przeczytaj: Ich mózgi stopniowo się wyłączają. "To coś absolutnie druzgocącego"
Na czym polega choroba Battena?
Choroba Battena to grupa zaburzeń genetycznych, które wpływają na układ nerwowy i zdolność organizmu do pozbywania się odpadów komórkowych, powodując gromadzenie się w ciele lipidów i białek. Objawy zwykle obejmują postępującą utratę wzroku prowadzącą do ślepoty, padaczki, zaburzeń ruchu, demencji i przedwczesnej śmierci.
Oczekiwana długość życia dziecka z tą chorobą jest przerażająco krótka. Dzieci te najczęściej umierają pod koniec swoich nastoletnich lat, lub niebawem po 20. urodzinach.
Od dwóch lat dziewczynka walczy najdzielniej, jak portafi
Przekazanie takiej diagnozy, było dla matki chorej dziewczynki prawdziwym dramatem.
- Po prostu nic nie wskazywało na to. Była idealną, normalną, małą dziewczynką. Musiałam wrócić do domu, usiąść z rodziną i przekazać im tę wiadomość. To był straszny czas – wspomina Jacquelyn Stockdale.
Rodzice podjęli jednak wspólną decyzję, by nie informować córki o jej chorobie.
- Nigdy nie rozmawialiśmy na ten temat z Islą i nadal jesteśmy głęboko przekonani, że żadne dziecko nie powinno dźwigać emocjonalnego ciężaru tak złożonej diagnozy – wyjaśniła mama dziewczynki.
W dwa lata od diagnozy, Isla straciła już 90 proc. wzroku. To niesamowite, jak bardzo się przystosowała. Nadal kocha pływać, tańczyć i grać w gry wideo. Uczy się też czytać alfabetem Braille’a i chodzić o lasce.
- Upośledzenie wzroku to jedyny objaw tej choroby, jaki wykazuje i robimy wszystko, co w naszej mocy, aby tak pozostało. W dniu diagnozy powiedziano nam, że jej stan zdrowia był u szczytu formy. Dwa lata później ona nadal się temu przeciwstawia – opowiada mama Isli.
Lek, który daje nadzieję jest przeraźliwie drogi
Rodzina dziewczynki wciąż wierzy, że zanim jej stan zacznie się pogarszać, medycyna zrobi postęp w leczeniu jej choroby. Póki co, nadzieję widzą w leku Miglustat, który przyjmuje od listopada 2022 roku.
Naukowcy prowadzą badania kliniczne dotyczące Miglustatu, który został już zatwierdzony przez Agencję ds. Żywności i Leków w leczeniu rzadkiej choroby genetycznej – choroby Gauchera. Być może działa też na chorobę Battena. Niestety, miesięczny koszt kuracji to aż 18 tys. dolarów, w związku z czym rodzina nie jest w stanie poradzić sobie bez zbiórek pieniędzy.
Źródło:
NewYork Post
