Ruby Pollard urodziła się w 2017 roku. Jej mama — Sandra Gamble — do dziś wspomina, że przez pierwsze dwa lata rozwój dziewczynki nie budził żadnych podejrzeń.
Powtarzała słowa, gestykulowała i poruszała się stosownie do swojego wieku. To, co się jednak wydarzyło, zaniepokoiło jej mamę. Pewnego dnia dziewczynka po prostu zaczęła tracić wcześniej nabyte umiejętności.
W wywiadzie dla brytyjskiego portalu The Sun Sandra opowiedziała, że z początku myślała, że jej córeczka ma zaburzenia ze spektrum autyzmu.
Zobacz także: Najczęstsze choroby genetyczne u dzieci — czy słyszałaś o nich?
Badania potwierdziły chorobę genetyczną
Lekarze zlecili dodatkowe badania, ale na ostateczną diagnozę mama dziewczynki musiała czekać kilka lat.
Lekarze zdiagnozowali u Ruby zespół Retta, bardzo rzadką chorobę genetyczną.
— Moje dziecko zostało uwięzione we własnym ciele — żali się mama dziewczynki.
Mama Ruby nie wiedziała, że taka choroba w ogóle istnieje. Po otrzymaniu wyników kobieta została umówiona na wizytę z zespołem genetycznym.
Okazało się, że zespół Retta dotyka najczęściej dziewczynki i niezwykle rzadko występuje u chłopców. Jest to specyficzna choroba genetyczna, której rozwój jest podzielony na cztery etapy.
Zdarza się, że rodzice nie zauważają pierwszych symptomów, które wskazywałyby na tak poważne schorzenie.
Chorobie towarzyszy obniżone napięcie mięśniowe, problemy z jedzeniem, trudności w siedzeniu, raczkowaniu i chodzeniu, zaburzenia mowy, bezcelowe wymachiwanie rękami, upośledzenia intelektualne, napady epilepsji. Dzieci z tą dolegliwością często nie są w ogóle zainteresowane otoczeniem, ani zabawkami. Pojawiają się również napady padaczkowe.
Objawy nigdy jednak nie występują wszystkie naraz. Pojawiają się w czterech etapach.
Czytaj więcej: Zespół Retta - przyczyny, objawy, leczenie
Stan Ruby się pogarszał
Sandra zauważała, że wcześniejsze objawy zaczęły się z czasem nasilać i były wyraźnie zauważalne.
Dziś Ruby ma 5 lat i potrafi sama uklęknąć. Nie jest jednak w stanie samodzielnie stać, ani chodzić. Może ruszać rękami, naśladując innych, ale nie potrafi nimi poruszać w określonym przez siebie celu.
Lekarze zdiagnozowali u niej napady epilepsji i przepisali odpowiednie leki, które mają zmniejszyć częstotliwość drgawek.
Dla jej mamy najtrudniejsze jest jednak obserwowanie, jak jej dziecko zalewa się łzami i wciąż się denerwuje.
— Wiem, że moja córeczka cierpi, ale nie wiem dlaczego — mówi mama Ruby.
Nagłe napady stabilizują się na trzecim etapie choroby, ale ten może pojawić się nawet po kilku latach. Najczęściej występuje on między 2. a 10. rokiem życia. Wówczas Ruby wciąż może mieć trudności z przemieszczaniem się, ale często jest zauważana poprawa w zachowaniu emocjonalnym. Dzieci stają się mniej płaczliwe i rozdrażnione.
Mama wciąż ma nadzieję
Sandra wciąż pyta lekarzy, czy jej córeczka będzie kiedyś chodziła, ale żaden z nich tego nie wie. Każdy przypadek choroby jest bowiem inny i rozwija się w różnym tempie.
Mama Ruby nie traci nadziei i robi wszystko, aby zwiększyć sprawność dziewczynki.
Ruby uczęszcza na zajęcia z fizjoterapii i hydroterapii, które mają wzmocnić jej mięśnie i ułatwić funkcjonowanie. Posiada również specjalnie zaprojektowany wózek, dzięki któremu może się przemieszczać.
— Ma dopiero pięć lat. Wciąż jest nadzieja, że zbuduje masę mięśniową. Znam przypadek, gdy dziecko zaczęło używać chodzika w wieku siedmiu lat — wyznaje Sandra.
Zobacz także: „Widzę ból w jego oczach”. Przez rzadką chorobę, nie mogą przytulić własnego dziecka
Źródło: Thesun.co.uk
