Spis treści
Choroba Fabry'ego ma podłoże genetyczne i jest wrodzona. Jest chorobą spichrzeniową z grupy mukopolisacharydoz. Dziecko obciążone chorobą dziedziczy po rodzicach wadliwy gen GLA w locus Xq22. Sposób dziedziczenia choroby jest powiązany z płcią. W przypadku, gdy choruje matka, chorobę statystycznie przejmie połowa jej córek i synów. Gdy osobą, po której dziedziczy się wadliwy gen jest ojciec, wówczas chorobę przejmują tylko jego córki, ale za to wszystkie.
Czytaj także: >> Choroby genetyczne: czym jest hemofilia? >>
Choroba Fabry'ego: objawy
Objawy choroby związane są ze spichrzaniem się GL-3 (globotriaozyloceramidu, który powinien być usuwany z organizmu), w różnych komórkach ciała (narządy, naczynia krwionośne), co przede wszystkim wiąże się z dużym bólem. Napadowe bóle różnych części ciała dają bardzo ogólny obraz choroby, który nie daje jasnego dowodu na to, że winą jest właśnie wadliwy gen. Najczęściej ból dotyka dłoni i stóp. Może mieć on postać szczypania i pieczenia w ciągu dnia, ale może też przyjmować formę silnego bólu promieniującego na całe kończyny, trwającego nawet kilka dni. Często objawy te błędnie diagnozuje się jako zwyrodnienia stawów.Innym objawem choroby jest brak występowania potu u chorego w oczywistych sytuacjach, np. przegrzania. W zamian za to, na ciele pojawia się charakterystyczna, fioletowo-czerwona wysypka. Długotrwała choroba może doprowadzić do uszkodzenia niektórych narządów np. serca, nerek czy mózgu, dlatego z czasem mogą pojawić się również inne objawy np. zwyrodnienie w rogówce oka, schorzenia układu krążenia (arytmia, niewydolność, zawał), niewydolność nerek, białkomocz, ból brzucha, biegunki, mdłości, zawroty głowy, omdlenia.
Choroba Fabry'ego: leczenie
Leczenie choroby zwykle zaczyna się zbyt późno. Ze względu na rzadkość choroby i jej bardzo szerokie i niejednoznaczne objawy, zanim nastąpi trafna diagnoza, upływa wiele cennego czasu i choroba postępuje. Trzeba wiedzieć, że bez postawienia diagnozy i bez leczenia, chory zwykle umiera w wieku 45-50 lat z powodu zaburzeń pracy serca, udaru mózgu lub po prostu w wyniku przegrzania.Jedyną skuteczną metodą leczenia choroby jest suplementacja enzymatyczna, która polega na dostarczaniu do chorego organizmu brakujących enzymów. Na świecie leczenie odbywa się przy pomocy dwóch znanych preparatów. Choć są one dostępne i w Polsce, nie są u nas refundowane. Problem chorych na chorobę Fabry'ego w Polsce jest poważny. Ze względu na niewielką ilość zarejestrowanych w naszym kraju chorych (tylko ok. 50 osób), lekarze nie zajmują się ich leczeniem. Chorym podaje się tylko środki przeciwbólowe i łagodzące objawy, więc choroba i tak postępuje i w efekcie prowadzi do przedwczesnej śmierci tych osób. Leczenie preparatami enzymatycznymi odbywa się tylko w nielicznych przypadkach np. gdy zaawansowanie choroby jest duże i chorzy są w bardzo ciężkim stanie. Niestety, z takim podejściem, Polska jest wyjątkiem. We wszystkich krajach Unii Europejskiej wszystkie osoby chore na Chorobę Fabry'ego mogą liczyć na skuteczne, refundowane leczenie. W naszym kraju, o to leczenie i środki na nie pacjent musi zadbać sam. To raczej odbiera mu szansę na wyzdrowienie, gdyż koszt rocznej terapii wynosi 300 tysięcy dolarów.
