Spis treści
- Jakie są przyczyny gigantyzmu?
- Objawy gigantyzmu
- Diagnostyka gigantyzmu
- W jaki sposób leczy się gigantyzm?
- Problem podobny do gigantyzmu: akromegalia
Jedno dziecko jest wyższe, drugie niższe – jest to normalne, wzrost stanowi w końcu cechę osobniczą. Zazwyczaj to głównie niedobór wzrostu wzbudza niepokój rodziców, patologiczna może być jednak i sytuacja odwrotna, czyli wystąpienie nadmiernego wzrostu u dziecka. Choć zapewne ciężko to sobie wyobrazić, to tak naprawdę nastolatek może mieć nawet... 2,5 metra lub więcej wzrostu. Przyczyną takiego nadmiernego, nietypowego wzrostu może być jednostka zwana gigantyzmem.
Jakie są przyczyny gigantyzmu?
Bezpośrednią przyczyną gigantyzmu jest nadmiar hormonu wzrostu (GH, somatotropiny) w organizmie dziecka. To właśnie zbyt wysokie ilości tego hormonu doprowadzają do tego, że dziecko osiąga zdecydowanie większy wzrost od swoich rówieśników. Najczęstszym stanem, który doprowadza do nadmiaru GH u dziecka, jest rozwinięcie się u niego gruczolaka przysadki produkującego hormon wzrostu. Zwykle są to zmiany łagodne i mogą stanowić jedyny problem zdrowotny pacjenta, lub też mogą one być powiązane z zespołami chorobowymi, w których występują gruczolaki przysadki (takimi jak zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu I czy neurofibromatozą).
Objawy gigantyzmu
Zgodnie z nazwą problemu, najbardziej charakterystycznym objawem gigantyzmu jest wyjątkowo wysoki wzrost u dziecka (ogólnie przyjmuje się, że jako taki traktowany jest wzrost przekraczający wartość 97. centyla w odniesieniu do danej populacji). W przebiegu schorzenia pojawiają się jednak również i inne dolegliwości, dlatego też do objawów gigantyzmu zalicza się również:
- poszerzenie palców w obrębie stóp i rąk,
- powiększenie wymiarów dłoni oraz stóp,
- zmiany w obrębie twarzy: powiększenie języka i ust, zwiększenie wymiarów żuchwy,
- zaburzenia snu (np. w postaci bezsenności),
- wzmożenie potliwości,
- opóźnienie dojrzewania płciowego.
U dziecka z gigantyzmem mogą również występować różne dolegliwości, które to nie będą wynikały bezpośrednio z nadmiaru hormonu wzrostu w jego organizmie, a będą one tymczasem związane z obecnością samego gruczolaka przysadki. W przypadku, gdy zmiana będzie miała duże rozmiary, konsekwencją jej istnienia mogą być np. uporczywe bóle głowy. Jeżeli gruczolak umiejscowi się w sąsiedztwie nerwów wzrokowych, to rozrastając się, może doprowadzać do ucisku tych struktur, ostatecznie doprowadzając do wystąpienia zaburzeń widzenia.
Diagnostyka gigantyzmu
W diagnostyce gigantyzmu wykorzystanie znajdują badania laboratoryjne, polegające na oznaczeniach poziomu hormonu wzrostu i insulinopodobnego czynnika wzrostu IGF-1 (wydzielanie drugiej z wymienionych substancji jest pobudzane właśnie przez GH). W przebiegu gigantyzmu stwierdzić można podwyższone poziomy obu wymienionych substancji. Oprócz tego w diagnostyce gigantyzmu znajdują również wykorzystanie testy z glukozą. Fizjologicznie po podaniu (czy też po spożyciu) glukozy poziom wydzielanego przez przysadkę hormonu wzrostu powinien ulegać obniżeniu – u pacjentów z gigantyzmem nie obserwuje się takiej zależności, pomimo podania im glukozy, stężenia GH w ich krwi wciąż pozostają nadmiernie wysokie.
Diagnostyka pacjenta z gigantyzmem polega nie tylko na stwierdzeniu nieprawidłowości hormonalnych. Istotne jest również znalezienie, co do takowych doprowadziło. Jak wspomniano przy omawianiu przyczyn gigantyzmu, najczęściej do jego wystąpienia prowadzą gruczolaki przysadki. To właśnie dlatego u dzieci z nadmiernie wysokim wzrostem wykonywane są badania obrazowe, takie jak np. obrazowanie głowy metodą rezonansu magnetycznego. Badania te nie tylko pozwalają na zobrazowanie ewentualnego gruczolaka przysadki, ale i dzięki nim możliwe jest późniejsze planowanie leczenia gigantyzmu u dziecka.
W jaki sposób leczy się gigantyzm?
Najskuteczniejsza metoda leczenia gigantyzmu bazuje na usunięciu przyczyny tego stanu, czyli na usunięciu gruczolaka przysadki produkującego w nadmiarze hormon wzrostu. Rodzice mogą być przerażeni tym, że ich dziecko miałoby mieć operowany narząd leżący wewnątrzczaszkowo, możliwe jest jednak ich uspokojenie: czasami możliwe jest przeprowadzenie resekcji gruczolaka przysadki z dostępu przez nos.
Zdarzają się sytuacje, w których pacjent nie może przebyć operacji. Ograniczenia mogą wynikać chociażby z położenia zmiany i związanego z tym ryzyka, że podczas zabiegu doszłoby do uszkodzenia jakichś ważnych naczyń krwionośnych czy nerwów. Tacy pacjenci z gigantyzmem nie pozostają jednak w beznadziejnym położeniu: zaproponować im można bowiem leczenie farmakologiczne. Zastosowanie znajdują np. analogi somatostatyny (jak okreotyd czy lanreotyd), które zmniejszają uwalnianie hormonu wzrostu. Inny lek stosowany w leczeniu gigantyzmu – pegvisomant – działa z kolei w ten sposób, że zablokowuje on działanie GH na komórki organizmu.
Problem podobny do gigantyzmu: akromegalia
Akromegalia jest schorzeniem, którego patomechanizm jest zasadniczo analogiczny jak w przypadku gigantyzmu: do akromegalii również doprowadza nadmiar hormonu wzrostu w organizmie. Różnica w przypadku tych dwóch schorzeń dotyczy jednak przede wszystkim tego, w jakim to wieku dochodzi do zachorowania przez pacjenta: gigantyzm rozwija się u pacjentów przed zakończeniem procesów wzrastania, z kolei do akromegalii dochodzi u tych osób, które już wcześniej przestały rosnąć.
Najczęstszą przyczyną akromegalii, podobnie jak gigantyzmu, są łagodne gruczolaki przysadki produkujące GH. Należy tutaj jednak zaznaczyć, że u dorosłych – częściej niż u dzieci – do nadmiaru somatotropiny w organizmie doprowadzać mogą zmiany o charakterze złośliwym. Guzy produkujące GH lub somatoliberynę (czyli hormon stymulujący uwalnianie GH) mogą lokalizować się np. w obrębie płuc, trzustki czy nadnerczy.
W przebiegu akromegalii – ze względu na to, że do jej wystąpienia dochodzi po zakończeniu procesów wzrastania – pacjenci nie cechują się nadmiernym wzrostem. Pojawiają się u nich jednak inne problemy, przez co do objawów akromegalii można zaliczyć:
- powiększenie wymiarów rąk i stóp,
- zwiększenie języka, ust, nosa czy uszu,
- zmiany budowy fałdów głosowych prowadzące do pogłębienia głosu,
- zwiększenie żuchwy,
- hipertrychozę (pojawianie się nadmiernego owłosienia),
- przebarwienia skórne,
- znaczny wzrost potliwości.
Akromegalia prowadzić może do poważnych komplikacji, takich jak przerost mięśni sercowego, cukrzyca czy zwłóknienie wątroby. Innymi problemami, których częstość jest zwiększona u chorych na akromegalię, są zespół cieśni nadgarstka, niewydolność nerek czy nawet nowotwory jelita grubego.
To właśnie z wymienionych wyżej przyczyn akromegalię zdecydowanie należy leczyć. Terapia jest analogiczna jak w przypadku gigantyzmu, bazuje ona przede wszystkim na leczeniu chirurgicznym gruczolaków przysadki. Podobnie jak w dziecięcym schorzeniu, w akromegalii stosowana może być też farmakoterapia, u niektórych pacjentów rozważa się również czasami przeprowadzenie radioterapii.
